朋友，你知道舞蹈症嗎？

舞蹈症一般指亨廷頓氏舞蹈症，是一種家族顯性遺傳型疾病。患者由於基因突變或者第四對染色體內DNA基質之CAG三核甘酸重複序列過度擴張，造成腦部神經細胞持續退化，機體細胞錯誤地製造一種名為「亨廷頓蛋白質」的有害物質。導致患者神經系統逐漸退化動作失調，出現不可控制的顫搐，並能發展成痴呆，甚至死亡。

產生舞蹈症和手足徐動症最常見的疾病是慢性進行性舞蹈病。但此病相當少見，在100萬人口中，患病者不到1人。小舞蹈病（西德納姆舞蹈症）見於兒童，是由鏈球菌感染引起。癥狀可以持續數月。舞蹈症也可見於老年人，其口唇及口周肌肉特別容易受到累及。懷孕頭3個月內的婦女也可患舞蹈症，但癥狀在分娩後即消失。

亨廷頓氏舞蹈症是一種家族顯性遺傳型疾病。患者由於基因突變或者第四對染色體內DNA（脫氧核糖核酸）基質之CAG三核甘酸重複序列過度擴張，造成腦部神經細胞持續退化，機體細胞錯誤地製造一種名為「亨廷頓蛋白質」的有害物質。這些異常蛋白質積聚成塊，損壞部分腦細胞，特別是那些與肌肉控制有關的細胞，導致患者神經系統逐漸退化，神經衝動彌散，動作失調，出現不可控制的顫搐，並能發展成痴呆，甚至死亡。

Huntington舞蹈病發病年齡為35～44歲，病程多為15～18年。約有25%的患者於50歲甚至70歲後發病，臨床表現較輕。主要有3大特徵：運動異常，智能衰退和精神異常。

大多數患者初期表現為精細動作協調不能，輕微的不自主運動，構音障礙，腱反射亢進，日常生活失去計劃性，記憶力下降(輕度認知障礙有時早於運動障礙)，注意力下降，抑鬱和易激惹。逐漸發展為明顯的舞蹈動作，為無目的、無規律的肢體，面部和軀幹運動，表現為張口、撅嘴、伸舌、聳肩、身體前驅後仰、手舞足蹈等，情緒激動和緊張時加重，睡眠時消失。隨意運動更為困難，眼動異常包括快速掃視不能和凝視障礙，吞咽困難，大多數患者失去工作能力，反應遲鈍，視覺空間能力下降，語言障礙，缺乏自制力，人格改變，妄想，有時情緒無法控制，有衝動行為;

晚期患者表現為運動遲緩、強直和張力障礙，吞咽困難，行動困難，陣攣，錐體束征，行為異常更為嚴重，生活不能自理。少年型患者為21歲之前發病，多為父系遺傳，臨床表現與成年型不同，主要為運動減少，強直，腱反射亢進，眼動異常，嚴重智力衰退，30～50%患者出現癲癇發作，病程進展快。

亨廷頓氏舞蹈症的治療

亨廷頓舞蹈病目前尚無有效的治療方法，但目前已可以在胎兒出生前，檢測其體內是否攜帶導致該病的變異基因。

治療方法的研究進展：

1.剛果紅可治療亨廷頓舞蹈病

一種常用於醫學實驗的染料剛果紅，能夠阻止腦部一些異常蛋白質積聚，防治「亨廷頓氏舞蹈病」。這一發現為治療亨廷頓氏舞蹈病提供了新思路，但還需進一步研究改進才能將這種方法用於臨床。

2.與亨廷頓舞蹈病治療有關的關鍵蛋白

亨廷頓舞蹈病是由一個變異型亨廷頓基因引起的，該基因可具有許多個氨基酸（稱作谷氨醯胺）拷貝的蛋白質。正常的亨廷頓蛋白含有10～25段谷氨醯胺序列。但如果有36段以上的谷氨醯胺序列時，該蛋白質的形狀即發生改變，並在神經元內形成大的叢群。這將殺滅大腦紋狀體部位的這些細胞，從而導致特有的協調力喪失和痴呆症。

亨廷頓蛋白質群通過「綁架」細胞的其他蛋白質而引致細胞混亂。據2003年的一份報道顯示發現被稱作CBP的蛋白質易受攻擊的原因，該蛋白對傳送有助於神經細胞生存的信號來說是必不可少的，亨廷頓舞蹈病的治療終於有了一線希望。

3.「包涵體」研究的新成果

當患者發病後，體內產生變異的亨廷頓蛋白質。該蛋白質在細胞內逐漸聚集，形成大的分子團，這些不溶水的分子團被稱為「包涵體」。業內主流認為，包涵體破壞了神經元，是亨廷頓舞蹈症的生化指標之一，因為患者腦細胞中有許多包涵體，而健康人腦細胞中卻沒有。而有的科研人員則認為包涵體是機體進行自我保護的一種機制，

變異蛋白質的聚集也許是造成病情加劇的原因；然而，變異蛋白質聚集到足夠大而形成包涵體，這種現象可能是神經系統抵抗疾病的信號，是機體自我保護的一種機制。另外，科學家也指出，神經元在大腦中對包涵體的反應也許與在培養液中的不同。不過，實驗鼠的神經元是目前反映亨廷頓舞蹈病細胞活動的最佳模型。此項實驗不但改變了科學家對包涵體的認識，可能也會改變亨廷頓舞蹈病的治療方法。

4.RNAi干擾方法

研究人員以攜帶有RNA干擾分子遺傳信號的病毒為載體，將其注射到HD小鼠模型的大腦內，這種小鼠出現的典型的亨廷頓癥狀顯著減輕。

5.腦細胞移植。

腦細胞移植可助亨丁頓舞蹈症患者延長生命。法國醫學家2006年初發表一份研究報告說，在醫學界一直存在爭議的腦細胞移植治療可使腦病患者，特別是亨廷頓氏舞蹈症患者的病情得到一定程度的緩解。這種治療「不是永久性的治癒」，但會為病人多爭取一段時間。

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