別怕羊水穿刺，高危准媽媽須做確診性檢查

3月21日，是一個很不一般的日子。今天不僅是「世界睡眠日」、「國際森林日」、「世界詩歌日」、「世界兒歌日」、「國際消除種族歧視日」，還是「世界唐氏綜合征日」。

2011年聯合國大會正式將3月21日命名為「世界唐氏綜合征日」，寓意唐氏患者所具有的獨特性——21號染色體三體。

每年的這一天，世界各地的有關組織就會進行不同形式的交流活動，探討唐氏兒童的撫養經驗，並呼籲外界以正確觀點看待唐氏綜合征患者。

復旦大學附屬婦產科醫院新生兒科主任醫師汪吉梅指出，唐氏綜合症是隨機發生的，目前尚無有效的治療方法，康復訓練成為拯救這些天使的主要手段。而對於孕產婦，產前檢查不容忽視。

注重康復訓練

唐氏綜合症，即21三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。正常人的細胞中有46個染色體，而唐氏的嬰兒則有47個。

這些嬰兒都會有不同程度的智力遲鈍但大多性情樂觀；他們有明顯的特徵，出生時即可發覺此病。嬰兒面部圓扁，眼裂小，眼距寬，鼻樑低，頭頸後部扁平。抱嬰兒時，會發覺其身體特別軟弱鬆弛。小指較短，掌中只有一條橫紋。唐氏兒不僅會出現智力遲鈍、身體發育緩慢的情況，還可能同時有先天性的心臟及其他器宮的缺陷。

懷有唐氏綜合征胎兒的孕婦早期可出現先兆流產、胎死宮內，分娩時可能發生新生兒窒息或死亡，在嬰兒期易因先天性心臟病患肺炎死亡；30%～40%的唐氏綜合征孩子會伴發心臟畸形。同時，這些孩子更容易患聽力障礙、白血病等其他疾病；如果成活，在智力方面會出現中度或重度低下（智商<50）。大約50%的唐氏綜合征會伴有嚴重畸型，但另50%的患兒可以沒有畸形表現，僅僅表現為出生後智力低下，所以常規產檢極易漏檢。

汪吉梅醫生指出，每一次懷孕胚胎都有發生染色體異常的可能，其中就包括21三體，而且該病的發生率還相對偏高，新生兒發病率大約在1/700。它的發生具有偶然性、隨機性，可以沒有家族史，沒有明確的毒物接觸史，發生率會隨孕婦年齡的增高而升高。目前尚無有效的治療方法，康復訓練成為拯救這些天使的主要手段。

「唐寶寶很容易出現甲狀腺功能異常、免疫力低下、臟器畸形，家長還是應該安排唐寶寶做相關檢查，做到預防和治療相關疾病。而對於智力比較低下的孩子，家長可以安排唐寶寶接觸一些運動、語言、認知訓練的課程。通過康復訓練，這些「唐寶寶」能夠漸漸適應社會生活，但他們仍是一群不為人所了解的孩子，只有社會各界接受和包容，才能真正提高「唐寶寶」生存和參與社會生活的能力。」 汪吉梅醫生說。

高危人群須做確診性檢查

「在我們醫院，接診的大多數唐寶寶還是因為媽媽沒有進行正規產檢，還有一些高危媽媽有做羊水穿刺指征而拒絕做羊水穿刺等診斷性檢查的，對於孕產婦來說，產前的篩查，以及高危人群的確診性檢查非常必要。」汪吉梅醫生說。

唐氏篩查，作為產前血清學篩查，就是在特定的孕周，抽取孕婦靜脈血，檢測特定生化指標，再聯合B超影像學結果，結合孕婦年齡、體重、采血日孕周等基本信息，評估出罹患上述三種先天性疾病的風險概率。

早期唐氏篩查（簡稱「早唐」）在懷孕第10～13+6周時開展，首先通過B超測量胎兒的頸部透明帶厚度（早孕期NT篩查），然後檢測母體血清中血漿蛋白A和絨毛膜促性腺激素等生化指標，來估算風險。

中期唐氏篩查（簡稱「中唐」）在孕第14～21周時接受抽血，醫院會檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值，再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數和體重，計算出患病風險。

不過，汪吉梅醫生指出，高風險結果並不代表胎兒一定是唐氏兒，只是胎兒的患病風險比人群的患病風險高，在所有的高風險結果中，只有1/50到1/70的胎兒是真正的患兒。所以篩查陽性嚴格意義上是指篩查結果高風險，產前診斷陽性才是真正的患病，高風險人群建議進行羊水細胞檢查，俗稱「羊水穿刺」等確診性檢查。

同時，篩查陰性嚴格意義上是指篩查結果低風險，也就是說胎兒患唐氏綜合征的可能性低，暫時不需要做進一步確診檢查，但是從胎兒醫學角度，仍然建議孕婦在20-26周做詳細的超聲波檢查，排查胎兒畸形。

另外，很多媽媽覺得早唐檢測結果低風險，就沒必要做中唐了。汪吉梅醫生指出，即使早唐提示低風險，通常婦產科醫生仍會建議做一次中唐檢測。因為唐氏篩查是一類評估患病風險的篩查試驗，而非確診試驗。

同時，受目前醫學技術的局限，還存在約30%的假陰性率，即約有30%患有唐氏綜合征、愛德華綜合征或神經管缺陷的胎兒不能被篩查出來。在不少婦產科醫生的臨床工作中，多多少少會碰到幾例早唐低風險、中唐高風險，最終確診為唐氏綜合症或神經管畸形的病例。所以，同時進行早唐和中唐才能降低漏診率。

「現在，能夠對唐氏綜合症進行確診的診斷方式有：毛膜取樣、羊水穿刺、臍血穿刺，有媽媽會糾結於是做以上的有創性檢查還是進行無創DNA檢查，需要指出的是，羊膜腔穿刺後最終出具的核型分析報告覆蓋23對染色體，既可知道胎兒染色體數目異常（最常見的是21三體、18三體、13三體），也可診斷結構異常，例如平衡易位、非平衡性結構異常、標記染色體等，因此診斷範圍非常廣，基本上涵蓋了所有染色體疾病。」汪吉梅醫生說。

相對而言，無創DNA檢查的檢測範圍要小很多，該技術目前只能檢測染色體疾病中最常見的三種，即21三體、18三體、13三體，檢出率分別達到99%、96.8%、92.1%，儘管檢出率非常高，仍然有極少部分漏檢，而對於微重複、微缺失等結構異常或基因病變，則無法檢出。「希望大家能夠選擇合適自己的產前檢查方法，避免跟風和盲從。」汪吉梅醫生說。

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