了解先天性睾丸發育不全綜合征
先天性睾丸發育不全綜合征又稱Klinefelter 綜合征，在男性新生活產兒中的發病率為1-2‰。患兒在兒童期沒有任何癥狀，青春期後才出現癥狀。患兒身材高大，四肢細長，皮下脂肪較豐滿。睾丸不發育，小或者隱睾，陰莖短，陰囊大小及色澤正常。因無精子產生，所以患兒無生育能力。患兒第二性徵發育差，沒有喉結，鬍鬚、腋毛、陰毛稀少或缺如。部分患兒可有女性化表現，出現乳房發育。患兒可有精神異常，性格孤僻，膽小或過於放肆，大多數人智力正常，部分患兒智力低下。
患兒血液學檢查提示促性腺激素水平高，血漿睾酮水平比正常低。
先天性睾丸發育不全綜合征在青春期前沒有明顯癥狀不容易識別，對於體格細長且性腺發育不良、智力落後或行為異常的男性患兒可以進行染色體核型分析明確診斷。絕大多數患兒核型為47，xxy。多餘的X染色體越多，癥狀越嚴重。
在患兒11-12歲以後，開始雄激素治療，可以促進第二性徵的發育。需要在內分泌醫生指導下進行長效睾酮肌肉注射，注意監測血睾酮水平。
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