復旦學者在Circulation發文提示，「缺葉酸導致先心病」說法有誤，葉酸利用率才是關鍵！

葉酸缺乏是包括出生缺陷、心腦血管疾病、腫瘤等在內的危險因素，補充葉酸可預防先心病等出生缺陷。但多年來困擾我們的一個問題是，血葉酸水平並不能很好地預測出生缺陷。

近日，復旦大學生命科學學院副趙健元研究團隊在Circulation雜誌上發表的最新研究成果提示，決定新生兒先心病風險的是葉酸利用效率，而非血液中游離葉酸濃度。

他們發現，Fidgetin（FIGN）基因內含子的遺傳變異與低水平血漿葉酸濃度相關，也與先心病患病風險降低顯著相關，但這種遺傳變異與葉酸代謝並不直接相關。

這一現象與傳統理論「缺葉酸導致先心病」相悖，卻與許多臨床中發現的「血漿葉酸水平與先心病相關性差」相符，提示FIGN可能在葉酸代謝中發揮未知作用。

研究人員在分子機理研究中發現，表達升高的FIGN蛋白通過抑制蛋白酶體，積累還原型葉酸受體1和二氫葉酸還原酶蛋白，促進葉酸的跨膜轉運和膜內利用，在降低血漿葉酸濃度的同時，降低先心病罹患風險。

該發現既肯定了葉酸與先心病的關係，還提示在臨床評估葉酸代謝狀態時，不僅要測定外周血葉酸水平，還應檢測受試者的葉酸利用效率來確定患者的葉酸狀況。

消息來源：

1、Wang D， Wang F，Shi KH，et al. Lower Circulating Folate Induced by aFidgetin Intronic Variant is Associated with Reduced Congenital Heart DiseaseSusceptibility.Circulation, 2017 Mar 16.

2、復旦大學生命科學學院官方網站

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