唐氏兒，只因孕期做錯這件事，成了她一輩子難以忍受的痛！

33歲的王女士好不容易懷上二胎，還是個男孩，一家人都樂壞了，然而，寶寶才出生10天，家人就發現了異常，孩子不會吃奶，一次吃一點沒力氣就吸飽了。

寶寶出生42天時，王女士帶著寶寶來到醫院複檢，醫生髮現孩子眼距寬、鼻根低平、眼裂小，告訴王女士這些是唐氏兒典型特徵，建議做染色體檢查。一個月後，染色體結果出來了，寶寶果真是唐氏兒。

原來當時做產篩時，結果為「高風險」，醫生建議她做羊水穿刺，當王女士怕羊水穿刺會有風險，比如流產，而且懷老大時，產篩也顯示「高風險」，但進一步檢查後，卻顯示胎兒一切正常，所以對此事並沒有放在心上。

結果卻害了自己和孩子一生，王女士如今整日以淚洗面，感到非常後悔、自責、痛苦。

第一胎正常，第二胎就肯定沒問題嗎？事實上，產婦年齡越大，孩子出現唐氏綜合征的幾率越大，而唐氏綜合征唯一可採取的方法就是通過產前篩查儘早發現、儘早干預。

下面圖解常見的一些產前篩查。

1、唐篩：目的是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查——羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

2、羊水穿刺

羊水穿刺，又稱羊膜穿刺術。一般來說，建議年齡在35歲以上的高齡孕婦做羊水穿刺。年齡在35歲以下但唐氏篩查後發現有高危因素的，為保險起見也應該做羊水穿刺。羊水穿刺是一種侵入性檢查，任何一種侵入性檢查都是有風險的。但導致胎兒流產的風險一般來說，不超過1%。

3、絨毛取樣

絨毛取樣的優點在於在妊娠極早期就可進行產前診斷，異常者可以採用簡單,安全的方法終止妊娠或進行宮內治療。

4、無創產前基因檢測NIPT

無創產前基因檢測，抽取孕婦３至５毫升的外周靜脈血，利用新一代ＤＮＡ測序技術對血漿中的胎兒游離ＤＮＡ片段進行測序，判斷出胎兒發生相關染色體疾病的風險。雖然無創ＤＮＡ篩查技術檢出率高，假陽性率少，但這項技術還是有局限性的，目前只能較準確地篩查出21、18和13三對染色體的數目異常。

溫馨提示：不少計劃二孩的媽媽年齡已超過35歲，各種生育風險也隨之增加，所以要重視產前篩查和產前診斷。唐氏兒智力低下，體格和語言發育遲緩，這將是他一輩子的痛，也是一家人一輩子的痛，一輩子的負擔！

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