1歲哥哥2周妹妹相繼得癲癇，醫生的話讓媽媽後悔

文丨葯療君，編丨丹丹藥師

最近有報道：8歲的浩浩1歲時，被查出癲癇，但不幸的是，妹妹菲菲出生後不到2周，也被查出癲癇。兄妹兩人同患癲癇，究竟為何?最終，在鄭大三附院內，醫生找到了罪魁禍首，原來兄妹兩人患的都是吡哆醇依賴性癲癇，根源就是兩人體內缺乏維生素B6，媽媽聽完後後悔不已……

維生素B6缺乏會怎樣？

維生素B6缺乏會出現虛弱、面無表情、精神萎靡、嗜睡、抑鬱、缺乏責任感、神經兮兮、易怒、周圍神經病變，繼之發生運動功能欠佳、步履困難、體重下降，嬰兒可出現抽搐，眼、鼻兩側脂溢性皮炎樣改變，並可擴展至口周、面部、前額、耳後、陰囊和會陰，在乳房下和潮濕部位可有皮膚擦爛。頸項、前臂和膝部色素沉著，前額痤瘡樣損害，並有唇炎、口舌炎，同事伴有抵抗力下降，易發泌尿生殖系統感染等等。嚴重的還可發生小細胞低血素性貧血和巨成紅細胞性貧血。

為什麼會缺乏維生素B6？

一般維生素B6缺乏會因為在食物中攝取不足或者因為服用某種葯，而2015年中國抗癲癇協會修訂的《臨床診治指南-癲癇病分冊》指出，癲癇的發生是遺傳因素和外界環境因素共同作用的結果，任何一個癲癇患者的病因學均包括這兩種因素，只不過示各自所佔的比例不同。ILAE將癲癇病因分為6大類：遺傳性、結構性、代謝性、免疫性、感染性及病因不明性。

為什麼癲癇需要維生素B6？

維生素B6其實是一種輔酶，可以讓體內的谷氨酸生成γ-氨基丁酸（GABA），γ-氨基丁酸是中樞神經系統中重要的抑制性神經遞質（起到傳遞信息的作用）人體內約有30%的中樞神經突觸部位以γ-氨基丁酸為遞質。γ-氨基丁酸具有強烈抑制神經系統興奮性和阻斷神經節突觸傳遞的作用（簡單的說就是讓他們之間無法進行交流）。有研究顯示，癲癇患者發作時，中樞神經系統γ-氨基丁酸的濃度明顯降低。簡單地說，維生素B6可通過影響γ-氨基丁酸合成及作用，而起到增加腦內抑制性物質濃度，從而起到止痙攣作用，最終改善兒童難治性癲癇患者的臨床癥狀。癲癇公認的生理基礎是，腦神經元過度放電導致的中樞神經系統異常。當維生素B6缺乏時，γ-氨基丁酸及5-HT生成減少，致抑制性突觸傳遞及癲癇發作閾值降低，中樞神經系統興奮性增加，大腦神經元異常或過度放電，從而導致癲癇發作。

維生素B6依賴性癲癇是一種少見的癲癇性腦病，呈常染色體隱性遺傳，典型臨床表現為新生兒期即出現抽搐，而且對常規抗癲癇藥物耐葯，靜脈應用維生素B6後發作停止，停用後反覆發作，再次應用仍可有效控制。

維生素B6為脫羧酶輔酶，具有催化谷氨酸生成γ-氨基丁酸（GABA），GABA是中樞神經系統中重要的抑制性神經遞質，人體內約有30%的中樞神經突觸部位以GABA為遞質。GABA具有強烈抑制神經系統興奮性和阻斷神經節突觸傳遞的作用。有研究顯示，癲癇患者發作時，中樞神經系統GABA的濃度明顯降低。也就是說，維生素B6可能通過影響GABA合成及作用，而起到增加腦內抑制性物質濃度，從而起到止痙作用，最終改善兒童難治性癲癇患者的臨床癥狀。癲癇公認的生理基礎是，腦神經元過度放電導致的中樞神經系統異常。當維生素B6缺乏時，GABA及5-HT生成減少，致抑制性突觸傳遞及癲癇發作閾值降低，中樞神經系統興奮性增加，大腦神經元異常或過度放電，從而導致癲癇發作。

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