不知道為什麼就聾了？！這個「黑科技」能幫你查出耳聾基因！

3月3日是第十八個國際愛耳日。我國聽力殘疾人群有2780萬，居各類殘疾之首。據統計，我國每年新生聾兒3萬名以上，加上遲發性耳聾及藥物性耳聾患者，每年新增的患者人數可達6萬-8.5萬人以上。

遺傳是耳聾最大的病因

聽力障礙（耳聾）是常見的出生缺陷，在我國各類殘疾中發病率居第一位。但並非所有的耳聾均會在出生後立即表現出來，環境、外力和用藥等原因造成的耳聾同樣佔有相當大比例。這部分人群如果及早干預，可以避免耳聾的悲劇發生。

解放軍總院耳鼻喉科主任醫師戴朴教授在2003年進行了一項全國耳聾流行性病學調查，發現60%的耳聾與遺傳相關，是致聾最主要的原因。

遺傳性耳聾大致有三種表現：

1. 在出生後就對聲音沒有反應，稱之為先天性耳聾；

2. 隨著年齡的增長，聽力逐步下降，以至達到極重度耳聾，這種為後天遲發性耳聾；

3. 出生時聽覺正常，由於一次偶然的機會使用了某些耳毒性藥物導致耳聾而遺憾終生。

父母不聾，孩子卻聾？基因惹的禍！

耳聾在新生兒的發病率不容小覷。在民眾日常的認識中，只有聾人和聾人結合生出孩子才可能會聾，正常人不會生聾孩子，然而根據臨床數據顯示，90%聾兒的父母是聽力正常的。

根據臨床流行病學調查發現，每1000個新生兒中就有1例—2例耳聾，大多數耳聾患兒都有家族遺傳史。我國正常人群，耳聾基因攜帶率接近6%。遺傳性耳聾遵循常染色體隱性遺傳規律，也就是說在一個個體同時攜帶一對等位基因時候才會發生耳聾，如果只攜帶一個基因，不發病，稱為攜帶者，兩個攜帶者婚配，每次妊娠有25%機會生育聾兒。

大多數的聾人不會講話，並非語言發聲器官有問題，而是因為耳聾使他們不能聽到語言，從而失去模仿和學習語言的機會。我國0~6歲兒童超過80萬人，每年仍有3萬左右聽障兒童出生。兒童語言快速發展階段主要在0至3歲，聽力正常的嬰兒一般在4至9個月，最遲不超過11個月便牙牙學語，這是語言發育的重要階段性標誌。如不能在出生後11個月內進入牙牙學語期，那麼在2至3歲內就不能進行正常的語言學習。

要是在2歲之前不能及時發現、彌補孩子的聽力障礙(通過佩戴助聽器、植入人工耳蝸、語言康復治療等)，就會錯過康復的最佳時機。一旦超過3歲，孩子學語言就比較難了。

對不起，媽媽給了你藥物聾基因

值得注意的是，線粒體12SrRNA基因導致的是藥物性耳聾遵循母系遺傳規律。12SrRNA基因來自於卵細胞，母親可以將自己的12SrRNA基因傳給後代而且不分男女，父親則不能將12SrRNA基因遺傳下去。攜帶該基因的個體對氨基糖甙類藥物敏感，如不使用此類藥物，絕大部分攜帶者不會耳聾。如果我們在新生兒群體中進行篩查，那麼帶有12SrRNA基因的新生兒就能很好的做好預防措施，避免耳聾。

北京博奧晶典生物技術有限公司總裁許俊泉先生介紹，「如果發現一個12SrRNA基因攜帶者，將預示著該家族中的母系成員都是該基因的攜帶者，而這些成員在用藥時都要提高警惕，避免一針致聾。」

這個東西能查出耳聾基因！

值得欣慰的是，博奧生物集團有限公司暨生物晶元北京國家工程研究中心與解放軍總醫院聾病分子診斷中心等合作，在獲得全國28個省區市3500名大規模聾人群體耳聾突變類型和頻率的基礎上，研製出了世界上第一張遺傳性耳聾基因檢測晶元。它的問世使耳聾基因檢測成為臨床可行的診斷手段，為耳聾殘疾從干預救助向預防減殘的邁進提供了切實可行的工具。

這個「黑科技「具有高精度、高效率、高通量、低成本等特點，可同時檢測針對重度先天性耳聾、藥物性耳聾和」一巴掌聾「（大前庭水管綜合征）在內的4個基因中的9個突變位點，是迄今為止唯一獲得國家食品藥品監督管理局(CFDA)批准的用於耳聾基因檢測的晶元產品。截至目前，全國使用耳聾基因篩查晶元篩查的總人數已超200萬人。

通過耳聾基因篩查：

1. 可明確病因、預測療效：如GJB2基因突變導致的先天性聽障患兒，聽神經、聽覺傳導通路及言語中樞是正常的，可通過進行人工耳蝸植入手術獲得良好的康復效果；

2. 避免誘因、延緩耳聾：SLC26A4基因突變，可致「大前庭水管綜合征」，這是一種先天性內耳發育畸形，出生時患兒聽力可以正常，但頭部外傷、雜訊、感染等誘因就可致患兒聽力急劇下降甚至全聾。這類患兒應盡量避免上述誘因，延緩耳聾；

3. 指導用藥、避免耳聾：線粒體基因突變的個體對氨基糖苷類抗生素（如慶大黴素、鏈黴素）非常敏感。少劑量短時應用此類藥物也有可能發生極重度耳聾，也就是所謂的「一針致聾」。因此攜帶該突變基因的患兒及其母親家族中的親屬，均應避免使用氨基糖苷類藥物，以免發生藥物性耳聾。

4. 指導婚育、產前診斷：對已生育一個聾兒的家庭，可進行再次生育時的產前基因診斷，避免再次生育聾兒；對第一胎為耳聾基因攜帶者的兒童父母，可進行第二胎產前基因診斷，避免第二胎生育聾兒。對耳聾基因攜帶者進行婚配指導，應避免與同一突變基因型攜帶者生育後代，或進行產前遺傳諮詢及診斷。