還記得冰桶挑戰嗎？這些疾病你可能聽都沒聽說過！

還記得幾年前在網路上大火的「冰桶挑戰賽」嗎？這個挑戰賽為一種罕見疾病——漸凍人症（肌萎縮側索硬化）在短短30天就募集到了1.15億美元的捐款。然而世界上還有更多罕見疾病需要人們關注，診斷和研究。

在美國，罕見疾病就是患者少於20萬的疾病。在歐洲，罕見疾病意味著患者少於人口的兩千分之一。儘管稱為罕見病，但林林種種的少數疾病影響著世界上3.5億人口。但是，還有更多的人可能根本就未得到診斷，或者被誤診。下面一起來了解一些罕見病吧：

1. 石人綜合症（進行性肌肉骨化症）

該疾病能使人的軟組織如肌肉和結締組織慢慢硬化成骨頭，最終還會讓患者的骨架之外積聚越來越多的骨頭，患者失去了行動能力，像石頭人一樣不能做任何運動。可怕的是，這個疾病不會影響人的認知能力，所以患者清醒地認識到自己身上發生了什麼，但只能痛苦地躺在床上接受現實。

（一具患上石頭人症患者的骨骼）

2. B??k綜合症

患上該疾病的人沒有前臼齒，手心汗過多，頭髮早白。目前世界上只報道了26例該疾病。

3. 慢性打嗝

如字面意思，患上該疾病的人會長時間打嗝，連續幾周，幾年甚至幾十年。目前世界上報道的最長一例患者打嗝持續了60年，世界上每10萬人就有一個患有慢性打嗝的疾病。

4. 囊腫性纖維化

該疾病主要影響病人的肺，，引起呼吸困難以及積痰，以及手腳指甲杵狀肥大等。在發達國家，囊性纖維化患者的壽命通常為42-50歲，在亞裔人口中較為罕見。1989年，徐立之教授發現該疾病是由於常染色體上的一個基因突變導致的。在過去幾十年，對該疾病的治療有了很大進步。

（囊性纖維化患者腫脹的手指，來源：https://en.wikipedia.org/wiki/Cystic_fibrosis）

5.樹人綜合征 （表皮發育不全）

該疾病是一種常染色體隱性遺傳病，患者對人乳頭狀病毒HPV極為敏感，導致鱗狀疣在體表（手腳部位尤為明顯）爆發，被人認為像樹皮一樣。

（患者Abul Bajandar，他將會接受16次手術，很有可能成為第一個被治癒的病人）

不像其他諸如癌症，心臟病等疾病，罕見病受到的關注更少，因此沒有資金用於研究，也缺少藥物用於治療。也許，這些疾病需要等待下一個「冰桶挑戰」的契機，來真正進入公眾的視野。

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