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我國每年30000孩子藥物中毒致聾,其實一個檢測即可避免

儘管如今抗生素使用已嚴格控制,然而據《2016年兒童用藥安全調查報告白皮書》顯示,我國每年仍有約3萬名兒童因藥物中毒導致耳聾。從中毒年齡看,1~4歲兒童佔比最大。



我國每年30000孩子藥物中毒致聾,其實一個檢測即可避免


孩子生病、打針吃藥,這幾乎是每個家庭必經之事。在很多媽媽的認知里,疫苗/抗生素不良反應、藥物致聾等,都是非常不幸的「概率性事件」,防不勝防,只能祈禱自己的寶寶平安無事。


在剛剛過去的3月3日「愛耳日」里,南方醫科大學珠江醫院耳鼻喉科主任醫生張宏征告訴39健康網:藥物致聾是可以避免的,只要做一個簡單的耳聾基因檢測,就可以篩查出寶寶是否攜帶有對耳毒性藥物敏感的突變基因。


耳聾基因檢測是避免藥物致聾的最有效手段


我國現有聽力殘疾人2780萬,其中0~6歲兒童超過80萬人;90%聾兒的父母聽力正常,60%致聾原因是基因缺陷;而每100個聽力正常人群中,就有6人存在耳聾突變基因。


我國每年30000孩子藥物中毒致聾,其實一個檢測即可避免



目前明確的與遺傳性耳聾相關的基因突變有四種,分別是mtDNA、GJB2、PDS和GJB3.


mtDNA基因突變


mtDNA基因突變正是藥物致聾的罪魁禍首。

mtDNA基因突變攜帶者對耳毒性藥物敏感,包括常用的氨基甙類抗生素(鏈黴素、卡那黴素、新黴素、慶大黴素等),大環內酯類抗生素(紅霉素等)等,都會對mtDNA基因突變攜帶者造成內耳結構性損傷,這種損傷將會導致臨時或者永久的聽力缺失。


所以,「一針致聾」並不是意外,儘早發現mtDNA基因突變,避免使用耳毒性藥物,就能防止這一不幸的發生。


GJB2基因突變


GJB2基因突變引起的耳聾大多發生在寶寶學習說話之前,且多會導致雙耳中重度或極重度耳聾。及早發現這一突變,早期治療,通過人工耳蝸植入,讓寶寶擁有正常聽力,可以儘可能的減輕聽力障礙對孩子的語言學習的影響。


而兩位GJB2基因突變攜帶者結婚,後代100%是聾兒,因此,發現GJB2基因突變對於優生優育非常重要。

PDS基因突變


這類人群在出生時聽力正常,然而越長大越聽不到,多數患兒在學齡前發病,表現為進行性的聽力下降。這類患者正是由於PDS基因突變導致的大前庭導水管綜合征(EVAS)。


及早發現PDS基因突變,有助於提前防範,避免一些輕度的頭部外傷(如頭部撞擊)誘發及加重耳聾。


GJB3基因突變

這一基因的突變可導致顯性或隱性遺傳性非綜合征性耳聾,即只出現耳聾癥狀,無其他器官病變,且常為遲發性耳聾。


哪些人適合做耳聾基因檢測?



我國每年30000孩子藥物中毒致聾,其實一個檢測即可避免



新生兒


目前新生兒的聽力篩查為常規的物理篩查,無法發現遲發性耳聾及耳毒性藥物敏感,基因檢測則可以大大提高新生兒聽力篩查的檢出率。


新生兒耳聾基因檢測,只需在出生時或出生後3天內採集新生兒臍帶血或足跟血即可。


孕前、孕早期夫婦


孕前、孕早期夫婦可以通過這一檢測,明確生育聾兒的風險,優生優育。


耳聾患者及有家族史者


從基因的角度進行診斷,有助於治療的展開,以及家族性遺傳風險的檢測。


耳毒性藥物使用者、有家族用藥致聾歷史者


可以儘早發現藥物致聾基因,進行安全用藥指導,避免家族母系成員藥物性致聾的出現。


耳聾基因檢測簡單易行


耳聾基因檢測並不複雜,只需常規的指尖采血即可進行,且不需要空腹和事前檢查。


由於基因檢測技術的迅速發展,耳聾基因檢測已經從過去只能測出4個基因、9個位點,發展到如今可測出4個基因、13個位點,準確率提高,且檢測費用從千元的價格降低到目前的400元左右,負擔大大減輕,因此建議有條件的家庭,特別是有耳聾家族史的人群都可以進行耳聾基因檢測。


「二胎政策開放後,不少父母在生育二胎時年齡偏大」張宏征主任特別提醒:「大齡父母基因發生突變的可能也隨之增大,耳聾基因檢測對於二胎家庭的優生優育非常重要。」


指導專家 南方醫科大學珠江醫院 耳鼻喉科張宏征 主任醫師

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