益陽男孩2歲起發胖，14歲僅1米3重71公斤！患罕見遺傳病！

湖南省益陽市的李先生怎麼也想不通，自己和妻子身體都很好，妻子在懷孕期間也沒有用過任何藥物，兒子卻身材矮小、肥胖，智力遠遠落後於其他同齡小孩。

李先生回憶，14年前妻子在懷孕時，胎動就少，兒子波波（化名）雖然足月出生，但出生時體重只有1.5公斤，波波1歲3個月能牽著走路，但真正自己走時已經1歲8個月，波波3歲時才開口講話。

李先生覺得兒子只要能走了、開口講話了，就放心了。

但是，波波在2歲時就開始發胖，體重顯著增加，大概每年增加5到10斤左右，波波學習成績很差、不愛學習、脾氣壞、父母批評幾句就愛哭，喜歡和比他年齡小的小孩玩，到初中後只有英語這一門達到及格水平。

最近波波上初一了，父母發現他晚上吃完飯，一做作業就嚷著想睡覺。

李先生怕波波身體出了什麼問題，趕緊帶著兒子來到湖南省第二人民醫院兒科門診就診。

湖南省第二人民醫院兒科主任薛亦男詳細詢問波波的病史及完成系統檢查後，發現波波今年雖有14歲了，但身高只有1米3遠遠落後於同齡小孩，體重71公斤明顯超過同齡小孩，而且講話口齒不清、肥胖面容、小手小腳、體力較差、陰莖短小、隱睾;同時測量了波波的頭圍僅50.5cm（正常值為54cm-58cm）。

薛亦男主任高度懷疑波波得了Prader—Willi 綜合征，最後通過染色體基因檢查發現波波致病基因為拷貝數變異，15q11.2q13.1(22760001-29100000),缺失片段大小為6.34Mb;生長激素運動試驗後的數值為0.310ng/ml（其正常值為5.72－9.82ng/ml）;智力測定的結果為68分，於是Prader—Willi 綜合征最後得到確診。

薛亦男主任介紹，Prader-Willi綜合征是一種兒童基因組印跡性遺傳肥胖綜合征，其分子遺傳學基礎是15q11-q13位點的父源染色體上候選基因表達缺失，發病率為1:10000-1:25000。

由於臨床癥狀複雜，在生長發育不同階段表現也不同：

——孕期，表現為胎動減少、羊水過多，用超聲監測發現胎兒生長不對稱，長得一邊大、一邊小，胎兒生長受限或遲緩。

——嬰兒期，會出現無生氣、哭聲弱小、肌張力低下、餵養困難、體重不增、外生殖器發育不良，或出現前額狹窄、杏仁眼、小嘴、薄上唇、口角向下等特徵性面容。

——幼兒期至青春期，這一階段會出現食慾大增無法控制，導致體重急劇增加，肥胖體型顯著，甚至出現代謝紊亂、呼吸暫停、糖尿病、身材矮小、青春期發育延遲、性腺機能減退等問題;或者出現輕、中度智力發育障礙、脾氣暴躁、學習困難、性格倔強、有強迫症等其他異常行為。

薛亦男主任提醒廣大家長，Prader—Willi綜合征患者存在多方面問題，單一的干預治療是不合理的，最好根據不同年齡組，不同的個人制定綜合治療方案以達到最佳治療效果。

Prader—Willi綜合征患者在新生兒期這一階段出現的首要問題是餵養困難，應用鼻管餵養，解決足夠的營養攝入問題。

幼兒期至青春期這一階段，餵養困難就會被攝食過度所取代，甚至肥胖及食物攝取相關行為問題更加突出，比如小孩喜歡翻箱倒櫃找東西吃。因此嚴格控制每日食物的卡路里攝入並同時採取心理及運動治療，可改善體重、對食物的佔有慾、睡眠紊亂、脾氣暴躁及強迫行為。

至於特殊治療方面，在幼兒期至兒童期這一階段，如果出現語言發育落後、可以通過早期教育干預及語言治療來改善，同時如沒有禁忌症的話，在2歲以前可用生長激素治療，可改善身高及體重。

另外對於特別肥胖的小孩，在睡眠過程中易出現呼吸暫停，容易猝死，因此睡眠過程中可進行睡眠呼吸監測，一旦在監測過程中出現呼吸暫停現象，就將其弄醒，這樣可以避免猝死。

Prader-Willi綜合征不僅除了肥胖、生長發育落後之外，還有性發育落後的問題，在這種情況下就要採取誘導性發育治療，如果出現隱睾的話，則用手術治療；如果合并甲狀腺功能低下，則用甲狀腺素治療；如果合并腎上腺皮質功能低下，則用腎上腺素治療。

薛亦男主任再次強調，遺傳和環境都是導致缺陷兒出生的禍首。為了生下一個健康寶寶，一定要重視產前檢查，注意圍產期保健，不要忽視妊娠期胎動減少這個癥狀，一旦出現，請到相關專科醫院就診。

總之Prader-Willi綜合征只要管理得當，不要過胖而衍生糖尿病等慢性病，他們的壽命可以得到保障，雖然有不同程度的多重障礙，但在沒有食物誘惑的環境中成長，他們亦能專註學習，培養出一技之長，以及擁有自我管理、自給自足及回饋社會的能力。（圖片來源於網路）

湖南醫聊特約作者：湖南省第二人民醫院 神經電生理科 陳小瑋 主治醫師

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