30x全基因組分析需要多久？他們只用兩個半小時

圖：NGS創新開發者大會活動現場

過去幾年二代測序（NGS）技術快速發展，精準醫療也作為戰略新興產業被正式列入國家「十三五發展規劃」。隨著最新一代測序儀的發布，個人全基因組的測序價格即將進入到百美元時代，隨之而來的海量基因組數據的計算速度慢、分析效率低下、存儲困難、分析存儲成本逐漸逼近測序成本、數據安全等痛點問題逐漸成為行業的重大挑戰。基因數據的計算與解讀一直都是基因檢測的重要環節。在數據激增的情況下，如何更快速，更準確的進行數據分析和解讀，將是基因檢測領域下一個命題。

基因測序是實施精準醫療的有力武器，而一個完全測序的人類基因組包含100GB至1000GB的數據量，這給數據的解讀帶來了很大的困難，需要專門的資料庫進行數據信息的橫向和縱向比對分析。在生物信息學分析中，從測序下機數據的質量控制、比對到變異檢測，都是非常消耗計算資源的步驟，計算複雜度高，相應的耗時也久，也是給很多希望擴大生產規模的生物信息企業帶來困擾的部分。

一個30倍測序深度的人類全基因組數據FASTQ文件大約是200GB，單台高端伺服器上對該數據進行計算分析需要20小時以上。隨著精準醫學及基因檢測技術的普及，一個三甲醫院一天可能產生的樣本數量可能達到上百個；這些測序數據的分析計算不僅耗時長達數日，並且數據傳輸的本身，不管是線上還是線下，都存在著安全隱患並在傳輸過程中浪費了數天時間。

2017年3月31日，第四屆NGS創新開發者大會在杭州夢想小鎮盛大開幕，南京格致基因生物科技有限公司旗下專註於基因大數據處理技術研發和解決方案提供的格致大數據攜自主研發的Xiphias高性能生物信息計算平台重磅亮相。

據格致大數據總監黃柯博士介紹，Xiphias高性能生物信息計算一體機搭載了自主研發的基因數據處理晶元，大大提升基因數據處理速度，提供了從原始數據到報告生成的全流程一鍵解決方案。處理30倍深度人類全基因組數據，一台Xiphias一體機只需要兩個半小時完成從FASTQ到VCF的整個處理流程；5節點的Xiphias集群更能進一步提高效率，在數分鐘內完成序列比對、半小時內完成整個處理流程。

黃柯博士還表示他們將在今年下半年推出Xiphias2.0，Xiphias2.0會在Xiphias1.0的基礎上實現更高的加速比，預計可達到 30~50 倍的數據處理加速比。在不久的將來，越來越多的基因數據分析應用，將有望成為「立等可取」的實時服務，並且所有分析工作全部在本地完成，最大限度保證用戶數據的安全及隱私。

圖：Xiphias生信計算平台示意圖

Xiphias 高性能生物信息計算一體機搭載了格致大數據自主研發的基因數據處理晶元，利用軟硬體協同的方式極大地提高了基因數據處理效率。傳統的生物信息學分析應用，流程步驟多，操作複雜。針對這一問題，Xiphias提供了從原始數據到報告生成的全流程一鍵解決方案，滿足科研院所及醫院臨床的使用需求。同時，Xiphias也可以為科研機構、測序中心、醫療機構提供方便快捷的本地化計算解決方案，保證數據的安全。

圖：Xiphias數據分析流程

圖：Xiphias壓縮性能示意圖

圖：Xiphias一體機性能示意圖

圖：Xiphias集群性能示意圖

*Server: Intel Xeon E5 20core CPU @ 2.3GHz + 256GB DDR4 + 1TB SSD

黃柯博士介紹到，Xiphias生信計算一體機有著較傳統軟體近十倍的加速比，Xiphias集群更可達到數十倍的加速，可以快速對基因數據進行比對、排序、壓縮及變異識別等分析，為基因數據計算的痛點、難點提供了高效易用的完整平台。目前Xiphias已建立了經濟、高效、快速的數據分析流程，相較傳統軟體具有更強的擴展性，更快的速度，更高的可靠性，更低的使用成本。