兩歲男孩從出生起從未停止過微笑，原是一種怪病在作祟
文｜母嬰參考（20170098期）
案情回顧：英國一個2歲男孩自出生以來從未停止過微笑，在他燦爛笑容的背後隱藏著一種基因疾病，由於患病，他有嚴重的學習障礙，無法說話，至今仍使用尿布，生活無法自理。
這是一種安格曼綜合症（Angelman syndrome），俗稱「快樂木偶綜合症」，是15號染色體缺失而造成的疾病，罹患此症的患者，臉上常有笑容，缺乏語言能力，且智能低下，90%患兒3歲後有癲癇發作的可能。
我國也曾出現過這一病症，某媽媽每天看著女兒不停地拍手歡笑，卻是種難以言說的心痛，當得知孩子得了一種發病率只有四萬分之一的世界罕見怪異疾病時，她心如刀絞，悲痛欲絕。
據這位媽媽介紹，女兒現在還不會走路，也不會說話，發育也比同齡的孩子慢，就是一直愛笑。對這種遺傳代謝性疾病，目前尚無法治癒，只能通過藥物控制，減少對孩子生長發育的影響，或長期訓練其智力及運動能力。
醫生表示，目前的醫學水平還無法預測新生兒會患這種疾病，應從家族史方面考慮進行優生優育，若有此病家族史的夫妻，懷孕後應該進行羊水脫落細胞染色體檢查，儘早診斷避免發生。（圖片源於網路與本文無關）
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