乳癌研究最新重大成果,又有5種基因被發現與乳癌有關!
人們在1990年和1994年分別發現了乳腺癌1號基因(BRCA1)和乳腺癌2號基因(BRCA2),這兩種基因本身都有抑制惡性腫瘤的功能,但如果它們發生突變,則抑制能力會下降或消失,從而增加患乳癌的風險。好萊塢知名女星安吉麗娜·朱莉(Angelina Jolie)就是因為檢查出自己這兩種基因有突變,而主動選擇切除乳房預防乳腺癌的。
在這兩個基因被發現與乳腺癌有高關聯性後,人們一直致力於研究還有沒有其它基因也和它們類似,一樣與乳腺癌有高關聯性,昨天(17年4月13日)在專業期刊《Jama Oncology》上出現了一篇新研究論文(論文截圖見上圖),該論文宣稱又發現了與乳腺癌有關聯的新基因,而且一次就發現了5種,分別是ATM、BARD1、CHEK2、PALB2和RAD51D。
該研究結果得益於如今非常流行的大數據,通過對65057名在2012到2016年間被確診為乳癌患者的基因研究,最後發現PALB2的突變與乳癌有極高的關聯性,CHEK2、ATM、BARD1和RAD51D的突變則有中等關聯性(上圖)。除了發現與乳癌有關的基因突變外,他們還發現MRE11A、RAD50、NBN、BRIP1、RAD51C、MLH1和NF1的突變與乳癌沒有關係。
未來人們在研究某些癌症到底和哪些基因有關時,將不再是盲人摸象,得益於超級電腦計算能力越來越強、基因檢測技術日趨成熟、大數據和民間DNA採集公司崛起,相關研究的效率和成功率將會大大提高。
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