春風吹暖 「玻璃人」 血友病患者圓夢正常人生

2017「為愛而走世界血友病日」慈善健走大會啟動式

4月15日，北京奧林匹克森林公園，近5000名志願者攜手同行，為愛而走，希望藉由自己邁出的每一步，號召全社會關注血友病患者，傾聽這一特殊群體的需求並為之努力。在「為愛而走」慈善健走活動現場，來自血友之家紅蘋果合唱藝術團的孩子們更是用他們的歌聲傳遞著內心最真切的渴望與夢想。

對於「特別」的母親，應給予更多關注與支持

作為「常見」的罕見病，血友病是一種遺傳性凝血障礙性疾病，是因人體部分或全部缺乏某種凝血因子導致的出血性疾病，如得不到及時治療，患者可能因出現關節畸形而殘疾，甚至因顱內出血、內臟出血等情況直接危及患者生命。

今年4月17日世界血友病日主題是「傾聽她們的聲音」，呼籲關注和支持與數百萬患有遺傳性出血疾病或血友病人共同生活的女性。中華慈善總會多年來一直關注血友病患者群體的困難與需求，開展了多項針對性的援助項目，中華慈善總會項目部主任邵家炎介紹到，「血友病是一種由X染色體缺陷造成的隱性基因遺傳性疾病，這致使患兒母親往往承受著較大的精神壓力，再加上生活本就有的很多現實壓力，她們應該得到更多的理解與關注。」

長期致力於血友病患者援助項目的中國初級衛生保健基金會副秘書長鬍寧寧表示，「血友病兒童的母親在撫養、教育、關愛患兒方面要比常人付出更多的艱辛和努力。因此，對於她們在身心健康、心理輔導以及對下一代的教育等方面需要給予更多的關心和指導，尤其是在緩解母親及其家庭的心理壓力上。」

紅蘋果合唱藝術團孩子們的媽媽們便是這樣一群與血友病人共同生活的女性，她們的付出與壓力常人難以想像，從11歲小星（化名）媽媽的故事便可見一斑。當年在遭遇小星父親放棄母子變故後，她毅然帶著孩子，從山西輾轉求醫來到北京只為小星能獲得更好的醫療條件。來自上海的張娟（化名）甚至透露在兒子剛確診血友病時，曾因巨大的壓力萌生過丟棄孩子的念頭。時至今日，11歲的小星通過規範治療已經重返學校，張娟10歲的兒子也已上小學了。為了過上這種對普通人來說再尋常不過的生活，這些母親們經歷了旁人難以想像的艱辛。能夠讓孩子們擁有正常的童年，健康成長，讓患兒母親樸實的願望成真，也恰恰是血友病救助的美好願景之一。

小星（化名）現在已經重返校園

診斷率低，致殘率高，有效治療需求無法滿足

目前中國擁有13.6萬名血友病患者，登記率不到一成，診斷率不足10%。「整個社會、患者及其家屬、乃至醫務界對血友病的認知率較低是造成這一現狀的首要原因，更有甚者會將血友病誤診成關節炎來治療。而上報率低則是另一個原因，現在國家層面的血友病登記中心登記註冊的患者仍是少數，就北京目前情況而言，註冊的常年登記且為北京戶口的血友病病人有500名左右，按照血友病5-10/10萬人的發病率來計算，仍存在較多未登記的潛在患者。」中國醫學科學院北京協和醫院血液科趙永強教授對此分析道。

近年來，社會各界也在不斷合力加大血友病的防治力度。據介紹，衛生部於2009年指定天津市血液病研究所作為國家血友病病例信息管理中心，並在全國近30個省、自治區和直轄市成立了省級血友病信息管理中心，經過數年發展現已有逾60家血友病中心。同時，國家政府正在力推「分級診療」系統，希望通過基層發現、上層診療中心確診並制定治療方案後再回基層治療，實現雙向轉診，達到一個最佳的診療效果。來自上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院血液科主任醫師趙維蒞教授對此舉深表認同，「我們希望了解上海到底有多少血友病患者，然後進一步制定策略，否則不知道病人在哪裡，是無法幫助到他們的。上海作為中國一線城市的領頭羊，在血友病篩查與疾病管理方面正在迎頭趕上。」

奔跑不再是夢想，堅持標準化預防治療可圓夢

美國丹佛的Chris Bombardier是一名血友病患者，然而最近他在自己的博客上發布了一個雄心勃勃的計劃：他將在近期攀登珠峰，成為第一個征服七大洲最高峰的血友病患者，截至今年三月，Chris已經爬完了包括乞力馬扎羅、阿空加瓜山在內的五座高峰。

Chris Bombardier的故事證明了，通過有效的治療手段，血友病能夠被很好得控制，患者完全可以回歸正常生活，這種有效的治療手段就是——標準化的預防治療。

「預防治療實際上應該叫『替代治療』，這個預防和很多疾病的預防是兩個概念，指患者在未發生出血的情況下，定期接受足劑量凝血因子注射，患者缺乏凝血因子VIII，就對他進行相應的注射以預防出血。」中國醫學科學院北京協和醫院血液科趙永強教授介紹道，「通過替代治療可以使患者回歸正常人的生活。所以預防的意義就在於，把重型的變成中型，甚至變成輕型的血友病患者，如能變成亞臨床就更理想了。將來終極目標是要通過預防即替代治療將出血降為零，向國際先進水平靠攏。」

近年來，中國血友病的治療取得了明顯的進步，已經從10多年前只考慮按需治療，發展到現在低劑量預防治療。部分患者尤其是以前不能下床的、殘疾的，現在通過預防治療、康復訓練都已經回歸正常生活。紅蘋果合唱藝術團的小星正是通過預防治療，從腿不能伸直，到慢慢可以伸直回彎，從不能站立到步履蹣跚的練習走路。如今，在媽媽和社會的關愛下，他從輪椅上重新站了起來，行走著，乃至奔跑著。

指南變化：「零出血」目標的重要一步

今年年初中國血友病患者迎來了診療領域的第一個好消息。2017版《中國兒童血友病專家指導意見》明確指出，預防治療是兒童血友病治療的首選治療方案，並推薦基因重組因子VIII製劑作為血友病A治療的首選替代治療，建議嚴重血友病A患者採用20IU/kg/次，每周2-3次的治療方案，將年關節出血控制在3次以下，防止關節病變，最終避免殘疾。

指南的更新無疑是向實現「零出血」目標邁出的重要一步，但在推進標準化預防治療的道路上還需要攻克更多的難關。「北京現在兒童基本上能夠做到和國際接軌，進入預防治療的層面。但因涉及到醫保報銷額度，和國際上主要差距在於劑量的問題。」趙永強補充道。據上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院血液科主任醫師沈志祥教授介紹，即便是在上海這樣的一線城市，目前接受預防性治療的患者也僅有四分之一。

中國幅員遼闊，各地血友病治療水平差距懸殊，很多患者與部分基層醫療機構還缺乏對血友病的診治經驗。北京血友之家罕見病關愛中心理事長關濤指出，當前很多中國的患者都不清楚血友病能夠治療到一個什麼樣的程度，也不明白治療的目標值到底是在哪兒。醫生、患者及家屬對於疾病及其療法的認知不足，影響了血友病的診斷和有效治療。

「要解決這一問題，首先需要資金的投入，其次是要通過血友病網站，或大型治療中心以及媒介去宣傳預防治療。讓即使在偏遠地區的患者及其家屬也知道規範化預防療法的好處和國家給予的支持，讓基層的醫生掌握血友病診療知識並為血友病患者就近接受治療提供很大的便利。」上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院血液科主任醫師沈志祥教授說道。

隨著我國血友病診斷率的不斷提升和預防治療的逐步普及，對於凝血因子的需求量也隨之持續攀升。血源性的凝血因子存在來源及保存問題，供應不穩定，以及感染的風險，相比之下，第三代全長鏈基因重組因子VIII是目前國內唯一不含任何血漿成分的產品，可杜絕病原體感染，因此基因重組凝血因子的供應保障對於我國血友病治療水平的提升起著舉足輕重的作用。但由於生產工藝相對複雜，基因重組因子的價格要比血源性稍高，且醫保對其臨床應用有較多限制，因此很少有患者能夠負擔長期使用足量的基因重組因子進行標準預防治療。

政策保障再傳利好，各地推行落地仍待多方發力

「長期以來，由於治療費用的問題，我國血友病治療一直採用的是低劑量按需治療的方式，出血了或者痛得不行了才進行治療，只能使患者『不疼』，卻無法讓患者『不殘』」。北京血友之家罕見病關愛中心理事長關濤介紹到。

今年春天，我國血友病規範化治療的發展終於等到了一個重大利好的消息。2017年最新發布的《國家基本醫療保險藥品目錄》調整了對基因重組因子VIII的使用限制，其中甲型血友病的兒童患者、出血時的成人患者對基因重組VIII的使用均已納入醫保範圍，這將有力助推標準預防治療的普及，幫助患者回歸正常生活。

然而，我國醫保並不是由國家統一支付，而是由各地方政府進行落地，不同地域與社會背景的血友病患者面臨截然不同的境遇。據趙永強教授表示，醫保政策好的大城市反而血源性因子VIII供應充足，醫保政策對於基因重組因子VIII設有限制使得經濟條件好的患者無法使用；而在貧窮的地方，雖然對於基因重組因子VIII沒有限制使用，但是患者由於經濟條件無法承擔相應費用。上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院血液科主任醫師趙維蒞教授說道，「我認為上海將會逐漸緊跟國家的政策，儘力讓病人能夠及早獲得更多的基因重組因子VIII進行規範化預防治療。而且如能用基因重組因子VIII解決的部分，希望盡量多使用基因重組因子VIII。這樣做的好處在於，一方面基因重組因子是靠人體自身結構重組的，相對比較安全；另一方面，考慮到血源製品需求本身就很緊張，有很多的其它疾病的病人同樣需要血漿，這樣就能將更多的血漿供給更需要輸血的病人。」

「我國在血源性凝血因子供應過程中，大城市、經濟發達地區血源性凝血因子供應相對好一些，對於一些邊遠地區，血源製品供應反而更困難，因此必然要批准患者能夠用的生物製劑類藥品。基因重組因子VIII的報銷或者醫保落地狀況，反而是一些經濟狀況不是特別發達，醫保資金規模不是很強的地區，報銷比例比較高。」邵家炎主任分析道，「以北京和上海為例，當地血友病患者肯定更願意用基因重組因子VIII，更安全，但是用得少主要還是歸因於對重組凝血因子VIII的使用限制。」

以上海為例，當前針對成人職工及非職工、兒童等不同血友病患者群體實施差異化的醫保報銷政策，且限定的支付範圍為：「限無人血源VIII因子情況下血友病人嚴重出血時使用」，而且僅本市高等院校在校學生血友病患者被納入重大疾病醫療保險範疇，這很大程度上限制了標準化預防治療的普及，影響其疾病管理情況乃至生活質量。

作為一名血友病患兒的媽媽，張娟（化名）透露說，如果針對血友病患者，醫保政策有所調整，或者說能進大病醫保，政府支付比例高一點，自己承擔的少一點，壓力會輕一點，如果是這樣的話，還是比較願意使用基因重組因子VIII藥品，因為血源性藥物還是有未知病菌的風險存在。「對於保障用藥安全，我一直走在爭取自己權益的路上。我不希望我的孩子到18歲以後，在社會上沒有醫保的保護，這樣的話我萬一哪一天走了他該怎麼辦？」

當問及上海血友病患者的訴求，上海血友之家馮剛會長說道，「希望能夠儘快讓國家將血友病納入大病的政策在上海落地，取消上海血友病患者治療方面的一些限制，讓患者能夠及時達到規範化預防治療。上海作為一個一線城市，在診療方面是遠遠落後於上海之外的其他的二線、三線城市，我們可以積極地做一些事情，能夠讓上海這樣一個經濟發達的城市在血友病診療上做的更好，超越其他城市。」作為本身是患者的馮剛現在全身關節多處出現了明顯的畸形，包括雙手、雙膝關節、腳踝以及髖關節，而且由於行動不便腿部肌肉已出現萎縮。他期盼著, 哪天能負擔起膝關節手術費用，讓自己真正站起來，在人生道路上走得更遠做得更多。

各地政策落實情況不一，有待進一步完善

在全國許多其它城市，血友病已被納入到門診特殊病進行醫保報銷，而有些城市血友病醫保報銷集中在住院階段，趙永強教授對此說道，「血友病患者是極少情況需要住院的。如果預防性替代治療做好，沒有嚴重出血，根本不需要住院，只需門診注射或在家庭規範治療，其實有助於避免病床資源浪費。」

中國初級衛生保健基金會副秘書長鬍寧寧從醫藥經濟學的角度進行了解讀，她表示血友病醫保政策的調整，「其實有助於降低整體社會醫療成本的，首先患者在門診或居家進行治療如果可以獲得住院的同等比例報銷，可降低住院與床位成本，而且出血次數的減少以及患者殘疾率的降低可以節約整體醫療與社會援助成本。」

為了幫助血友病患者降低自付比例，進一步減輕經濟壓力，讓他們接受更好地治療，社會各界包括慈善組織、醫患群體、企業等在內的更多社會力量積極攜手，建立多方共付機制，一起助力他們回歸正常生活。其中，多年來，中國初級衛生保健基金會在全國各地開展了各類血友病援助項目，幫助患者減輕醫療負擔，據統計，其「血有止境自由人生患者援助項目」截至2017年3月31日，覆蓋全國50個城市，累計援助患者2820人次，發放援助資金超過一千萬元。

中華慈善總會項目部主任邵家炎表示，「從09年到現在，中華慈善總會的血友病援助項目已經累計救助數以千計的患者，但對於像血友病這樣的大病救助，慈善的作用主要是補充保障，關鍵還是要進一步完善醫保覆蓋。雖然現在的醫保政策已經取得突破性的進展，但是離真正到位還存在一定距離，現在只能說是『取消一定的限制』，特別對成人患者，仍限定出血的時候用，尚未列入甲類藥品目錄里。甲類是全國必須強制執行的，乙類是各地參照執行。 因而如果需要更好地落地慈善項目就需要當地政府醫保政策比較好，給予更多支持。」

創新共付模式，初探全面保障的未來之路

國家出台利好政策的同時，各地也對加強血友病患者的醫療保障方面做出了多種有益的嘗試。

據了解，中華慈善總會與廈門市慈善總會合作，以「政府醫保支持為主，慈善救助為輔」的原則開展對血友病患者的援助，廈門市慈善總會在醫保報銷、中華慈善總會百因止慈善援助項目援助的基礎上，對患者購買百因止藥品剩餘的自費部分給予全額報銷資助，使廈門市成為全國首個完全實現血友病患者購葯「零自付」的地區。

日前針對血友病患者所面臨的家庭經濟負擔、救助申報環節複雜等困難，「百因止-南方醫院一站式結算」項目於廣州市南方醫科大學南方醫院正式宣布啟動。依託於廣州市慈善總會百因止慈善援助項目，該項目將為在南方醫院就診並符合援助條件的受助對象提供一站式結算救助，減輕經濟負擔，實現近乎「0自付用藥」，同時即時減免，讓慈善援助更及時、更便捷。

百因止-南方醫院一站式結算項目4月16日正式啟動

在國家利好政策的影響下，各地政府、慈善組織、企業等多方協作的共同支付模式創新，相信將會有助於血友病患者長期堅持標準化預防治療，達成「零出血」的理想目標，真正實現「血有止境，自由人生」的美好願景。

對於血友病患者的明天，上海血友之家會長馮剛說道，「我想做的事情可能較多。但是我有一個願望，便是不想讓同樣患有血友病的孩子有我一樣的經歷。我希望上海政策能夠持續地優化，能夠覆蓋到我們血友病患者身上，尤其對兒童來說，它具有特殊的意義，因為給兒童規範化預防治療，他們可以擁有一個快樂的童年，正常上學，乃至工作，生活，跑起來，奔向他們的幸福生活。」

北京血友之家罕見病關愛中心理事長關濤也分享道，「我們想追求的是血友病不光是不疼，還能夠實現不殘，這是我們接下來的追求。首先希望更安全的凝血因子供應確保保障，其次是國家加大投入，加大醫保政策的報銷力度與覆蓋面，再而是治療理念向足劑量標準化預防治療的改變，從而讓我國血友病治療進入正軌。」

作者 | 袁思雨

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