多次產檢顯示正常，為何還是與健康擦肩而過？

作者 付虹

來源 醫學界婦產科頻道

「寶寶出生是多麼高興的事，誰知道會這樣，真的不知道該怎麼辦！」廬江縣李女士向記者反映，她於上個月生下一個男寶寶，全家都很開心，可是仔細一看心涼半截，孩子先天殘疾，沒有右腳。李女士稱，她做過9次產檢、 6次普通B超和1次四維排畸彩超，均顯示孩子正常。為何生下來後，孩子卻有殘疾？

我們都知道，無論是誰生出了這樣一個右腳完全缺失的孩子，都是無法接受的，更何況是遵照醫院的要求定期產檢的孕婦。

「一家人都無法接受，我們做各種檢查的時候都說正常，另外，還做了6次B超，沒有哪一次看出異常。縣醫院說他們沒有設備做四維彩超，所以我們就去了私立的康乃馨綜合門診部，在那做的四維彩超，結果顯示孩子也一切正常。我們怎麼也想不到，孩子生下來會沒有右腳啊？要是早知道這樣，我們至少可以選擇要還是不要這個孩子。」李女士傷心訴說。

B超作為沒有及時篩查出胎兒畸形的元兇被推到了風口浪尖上，我相信廣大不懂醫的朋友們一定會責怪B超醫生的不負責任，為此，我也不願為醫生辯解，只想和大家聊聊B超在產檢中到底扮演什麼角色及B超是不是可以查出胎兒一切異常的法寶。

每個准媽媽都是滿心歡喜的期待自己腹中的寶寶健康出生的，但是基於我們目前的醫療水平，仍然會不能避免有1%~2%的畸形兒的出生率。在排查胎兒畸形的檢查手段中，B超可以說是功不可沒。

一、產前超聲檢查的作用

一級預防措施：孕前和孕早期採取措施，預防出生缺陷的發生；

二級預防措施：孕期採取的產前篩查的產前診斷，以避免嚴重出生缺陷的出生；

三級預防措施：在新生兒出生後對新生兒疾病進行篩查，以早期發現應治療的新生兒疾病和異常。

二、超聲檢查的安全性

1、超聲有一定的生物效應，雖然目前尚無足夠證據證明診斷的超聲對胎兒有害，但對早期胚胎仍需謹慎使用。

2、2002年再次ISUOG重申：不要過長時間檢查，應限制在醫學適應證而施行超聲檢查，而不應為娛樂性的目的做超聲檢查（如做胎兒照片，非醫學目的的醫學鑒定等）

3、因此建議妊娠前三個月盡量避免多次超聲檢查。（不要錯過11~14周檢查）

三、畸形產前篩查分為3個時期

1、早孕期檢查：10周前、11~14周（染色體軟指標、初步形態學篩查、雙胎絨毛膜性判斷）；

2、中孕期檢查：20~24周（系統性超聲篩查）；

3、晚孕期檢查：28~34周（補漏篩查和生長發育）。

三個時期的檢查不能互相替代，只有三者結合才能達到更高的檢出率。

四、早孕超聲（10周以內）檢查內容

1、判斷是否妊娠；

2、妊娠位置，大小，形態，有無胎囊、胎心；

3、判斷妊娠囊及胚胎個數、雙胎的絨毛膜性判斷；

4、觀察胚胎情況，判斷有無胚胎停止發育；

5、有無異位妊娠；

6、有無婦科合并症（如：子宮畸形、肌瘤、附件囊腫）。

五、11~13+6周胎兒超聲檢查

1、應用於胎兒染色體異常的篩查；胎兒某些嚴重先天缺陷的篩查和診斷。

2、適應證：年齡大於35歲的高危孕婦；既往有染色體異常胚胎兒病史或家族史；早孕期有病毒感染史或服用某些藥物、有毒物質接觸史；孕婦有胎兒發育異常史；本人要求。

3、檢查內容：

（1）、胎兒頭臀長，核對孕周、觀察胎心；

（2）、初步形態學檢查；

（3）、頸後透明層的厚度NT測量及鼻骨顯示；

（4）、判斷有無婦科合并症（如肌瘤、附件囊腫）；

（5）、雙胎的絨毛膜性判斷。

六、妊娠16~24周（20~24周）檢查

1、無腦兒、嚴重腦膨出；

2、嚴重的開放性脊柱裂；

3、嚴重胸及腹壁缺損內臟外翻；

4、單腔心；

5、致死性的軟骨發育不全。

七、出生缺陷的產前篩查診斷

1、多基因缺陷，形態學改變較大，超聲診斷率高；

2、染色體異常，形態改變微小，容易漏診；

3、單基因突變，形態無改變，超聲不能診斷。

八、胎兒異常的超聲影像

1、羊水量異常（羊水過多、過少）；

2、胎兒生長異常（生長受限、巨大）；

3、胎兒生長比例失調（頭與腹部或頭與四肢）；

4、胎兒體表異常（缺陷、膨出、頭型異常）；

5、胎兒內部結構異常（積液、囊腔、四腔心不對稱、香蕉征）；

6、心律異常；

7、胎動增多或減少；

8、臍動脈缺乏；

9、胎盤結構異常。

九、胎兒異常產前超聲序貫化篩查

十、超聲檢查的局限性

1、所有孕婦在妊娠20~24周時做系統性超聲檢查比較合適。過早，胎兒太小，有些器官發育尚未完善；過晚，相對羊水量減少，胎兒活動度小，胎位及胎兒骨骼聲影對超聲檢查均帶來困難。

2、超聲檢查中常會受到胎兒孕周、體位、羊水量及孕婦腹壁厚度的限制，有些結構不能完全清楚的顯示。

3、由於超聲診斷以形態學為基礎，形態改變不大或無改變時超聲不能診斷（如眼、耳異常，肢體關節曲度、角度異常和手指、腳趾異常等）。

因此，即使超聲檢查未發現異常，仍不能100%排除胎兒存在問題的可能性。

從上面的內容我們可以知道，超聲其實可以承擔很多胎兒致命性畸形的排查任務，但是由於超聲診斷以形態學為基礎，形態改變不大或無改變時超聲不能診斷（如眼、耳異常，肢體關節曲度、角度異常和手指、腳趾異常等）。因此，即使超聲檢查未發現異常，仍不能100%排除胎兒存在問題的可能性。換句話說，就是超聲檢查雖然不是萬能的，但是沒有超聲檢查也是萬萬不行的！

參考文獻：

《產前診斷技術管理辦法》

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