唐氏兒的概率其實挺大的，以後父母要多注意啊！

大概，你聽說過「唐氏兒」，你知道「唐氏兒」有顯著的智能落伍、特別面貌面貌、生長發育停滯和多發畸形，生存不克不及自理，必要家人恆久的照顧……

但是，你大概從未擔心過，本身也會生下「唐寶寶」，由於你的家屬中沒有如許的先例。

圖：拍照師Sigga Ella為6個月到60歲的唐氏綜合征患者拍攝了這組肖像照，盼望各人配合關愛唐氏綜合徵人群。

然而究竟上，唐氏綜合征是一種偶發性疾病，每對伉儷都有生養染色體疾病患兒的危害，每個有身的婦女都有大概生出「唐寶寶」。 其產生具有偶爾性和隨機性，事前毫無徵兆，大多沒有家屬史和明白的毒物打仗史。

2011年，團結國大會正式將3月21日定名為「天下唐氏綜合征日」。為什麼是這一天？由於唐氏綜合征又稱「21-三體綜合征」，患者具有「21號染色體三體」的奇特性。這多出來的一條21號染色體，導致了他們與生俱來的缺陷。

憑據國度衛生部公布的《中國出生缺陷防治陳訴（2012）》表現，我國唐氏綜合征產生率約為14.7/萬，每年新增唐氏綜合征約2.3萬-2.5萬例。並且，唐氏綜合徵發病率隨孕婦年事的增高而升高，有海表裡研究評釋，當母親年事為35歲時，嬰兒患唐氏綜合征的幾率是1/350，當母親年事凌駕40歲時，這一幾率就上升到1/100。二孩政策引發高齡產婦生子潮後，出生缺陷危害隨之上升，生養「唐寶寶」的危害越來越大。

通過唐氏篩查技能，可篩選出抱病大概性較大的人群，要是效果為高危，准媽媽們也不必惶恐，還要進一步通過羊水穿刺或無創DNA等方法舉行診斷性查抄。那麼，這兩種查抄究竟有何差別，該怎樣選擇呢？

本日，復旦大學隸屬婦產科醫院上海集愛遺傳與不育診療中央張月萍主任醫師就兩類技能的優劣做一個細緻的比力，盼望各人可以大概選擇符合本身的產前查抄方法，制止跟風和盲從。

區別一

有創和無創

羊水穿刺：有創

羊水穿刺即羊膜腔穿刺，是一種有創產前診斷技能，應用範疇較廣。一樣通常是在懷胎中期，在超聲及時監護下，用細針經腹部穿刺進針，進入羊膜腔後抽取20ml羊水，將羊水中的胎兒細胞網路起來，造就2周後顛末特別處置處罰，得到胎兒染色體並舉行核型闡發。

無創DNA：無創

無創DNA檢測（NIPT）是用孕婦血液作為檢測標本，完全不進入羊膜腔的一項技能。比年來生長起來的高通量基因測序技能，可對母血中的微量胎兒DNA片斷舉行測序，並將測序效果舉行生物信息闡發，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。

任何參與性的查抄都存在肯定的危害

羊水穿刺屬於有創查抄，在操縱時細針要進入羊膜腔，大概導致流產、熏染等併發症，此中以流產較常見，穿刺後流產的產生率約莫千分之三左右。這一概率與孕婦自身狀態、孕周及大夫履歷有關，因此發起羊水穿刺的孕婦只管即便在自身狀態較佳的環境下、在符合的孕周（最好是18-22周）、並選擇有產前診斷資質的且穿刺履歷富厚的醫院舉行手術。

相較而言，無創DNA技能只需收羅10mL孕婦靜脈血，采血不必要枵腹、不需事前查抄，只要正常飲食、作息即可，別的，懷胎12周起就可舉行該檢測，因此與羊膜腔穿刺比，無創DNA最大的長處是取樣的寧靜性和檢測的早期性，這一方法的出現給那些不得當做羊膜腔穿刺的孕婦帶來了極大利益。

區別二

診斷範疇

羊水穿刺：根本上涵蓋全部染色體疾病

羊膜腔穿刺後終極出具的核型闡發陳訴籠罩23對染色體，既可知道胎兒染色體數量非常（最常見的是21三體、18三體、13三體），也可診斷布局非常，比方均衡易位、非均衡性布局非常、標誌染色體等，因此診斷範疇非常廣，根本上涵蓋了全部染色體疾病。

無創DNA：僅能檢測21三體、18三體、13三體

相比而言，無創DNA的檢測範疇要小許多，該技能現在只能檢測染色體疾病中最常見的三種，即21三體、18三體、13三體，檢出率分別到達99%、96.8%、92.1%，只管檢出率非常高，仍舊有少少部門漏檢，而對付微重複、微缺失等布局非常或基因病變，則無法檢出。

區別三：

正確率

羊水穿刺：胎兒染色體非常的正確率高達99%以上

羊水穿刺應用於產前診斷已有30多年的汗青，正確性和寧靜性得到醫學界的公認，應用羊水穿刺術來檢測胎兒染色體非常的正確率高達99%以上。

無創DNA：針對21三體、18三體和13三體的正確率達99%

無創DNA正確率99%僅針對21三體、18三體和13三體這三種常見的染色體疾病，而核型闡發的正確率99%針對的是全部染色體疾病。

換言之，兩者差別非常大！

要是准媽媽拿到一份羊水穿刺陳訴，結論是「未見顯著核型非常」，那闡明有99%的概率寶寶沒有染色體疾病，有100%的概率寶寶未患21三體或18三體或13三體。

要是准媽媽拿到一份無創DNA檢測陳訴，結論是「21三體低危害，18三體低危害，13三體低危害」，那就意味著有99%的概率寶寶不是21三體或18三體或13三體。

只管NIPT正確率相稱高，但現在條件下照舊無法制止假陽性和假陰性效果，對付假陽性陳訴，一樣通常再做個羊水穿刺就可以辦理，而假陰性效果大概導致唐氏兒的出生，給家庭和患兒帶來痛楚，以是NIPT效果正常的准媽媽們肯定要認真舉行超聲查抄，這是末了一道防火牆，一旦超聲提示非常，照舊必要舉行羊水穿刺，以制止NIPT假陰性效果帶來的負面影響。

區別四

實用人群

羊水穿刺：

1.全部盼望得到胎兒染色體明白診斷、無穿刺禁忌症的中孕期孕婦；

2.孕早、中期血清篩查高危的孕婦；

3.≥35歲的高齡孕婦；

4.匹儔一方為染色體病患者，或曾懷胎、生養過染色體病患兒的孕婦；

5.超聲畸形篩查發明非常的孕婦；

6.NIPT發明非常的孕婦。

無創DNA：

NIPT因其寧靜性和早期性，實用於以下人群：

1.全部盼望清除胎兒常見染色體疾病的孕婦；

3.全部必要做胎兒染色體查抄，但存在羊水穿刺禁忌症的孕婦，包羅：中央性前置胎盤、RH陰性血型、凝血功效非常、先兆流產、重複天然流產史等。

但因檢測範疇較窄，以下大概出現其他染色體非常的孕婦需慎用：

1.匹儔一方為染色體病患者，或曾懷胎、生養過染色體病患兒的孕婦；

2.≥35歲的高齡孕婦；

3.超聲畸形篩查發明非常的孕婦。

總結

綜上所述，NIPT具有寧靜、檢出率高、正確率高、檢測範疇窄等特點，而羊水穿刺除了檢出率高、正確率高等長處外，其檢測範疇廣，不光包羅全部染色體疾病，還能檢測基因缺陷，但有流產或熏染危害。

每個准爸爸媽媽都應該在衡量利弊後做出選擇，切忌盲目跟風。而對付雙胎懷胎和IVF懷胎等貴重兒，我們更偏向於NIPT，固然，對陳訴的解讀必要越發細緻嚴謹，必要時舉行羊水穿刺資助確診。

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