染色體易位診斷新技術為健康生育提前預警

4月6日，中信湘雅醫院與光琇高新聯合發布了一項關於染色體易位診斷新技術的新成果，為染色體易位患者帶來了福音。

據中信湘雅生殖與遺傳專科醫院副院長林戈研究員介紹，染色體易位診斷新技術的創新之處在於，可以幫助染色體易位患者實現健康生育，還能精確定位染色體斷點所在的基因，為有癥狀的染色體患者將來可能出現的疾病提前預警。

染色體易位是指包括染色體平衡易位、羅氏易位等在內的染色質數量不變的結構異常。染色體易位在人群中並不鮮見，以染色體平衡易位為例，其發病率為1/500，羅氏易位發生率為1/1000.

林戈介紹，染色體易位攜帶者由於減數分裂的異常易形成部分三體或者單體胚胎，從而導致發生早期流產、胎兒畸形甚至不育。儘管目前可以通過植入前遺傳學篩查分辨染色體拷貝數正常的胚胎，患者經過移植前基因診斷後，仍有可能生出染色體平衡的結構異常攜帶者，這些後代仍然需要求助於基因診斷，以避免反覆流產等異常妊娠的風險。

湖南省科技廳副巡視員劉琦說，針對這一狀況，湖南光琇高新生命科技有限公司將染色體顯微切割與新一代測序技術相結合建立了染色體易位診斷新技術，確定結構異常染色體產生斷點的具體位置信息。為將此技術應用於染色體易位攜帶者植入前鑒別完全正常胚胎，公司於2013年立項並進行初步可行性預實驗評估，2014年聯合中信湘雅生殖與遺傳專科醫院與嘉寶仁和醫療科技有限公司對這一技術進行優化並成功應用於臨床。

「初期臨床試驗我們共納入8例平衡易位攜帶者，第一例平衡易位攜帶者經染色體易位診斷新技術診斷正常的寶寶於2016年5月誕生。相關研究成果發表在《柳葉刀》雜誌的子刊《EBioMedicine》上。」林戈介紹，第二期臨床試驗納入羅氏易位攜帶者9例，第一例羅氏易位攜帶者經染色體易位診斷新技術診斷完全正常的寶寶於2016年6月誕生。

中信湘雅生殖與遺傳專科醫院院長盧光琇教授說，經過技術優化，目前這項技術已經應用於臨床，成為染色體易位攜帶者的福音。目前，該院已經幫助4例染色體易位患者生育健康寶寶，有6例正在妊娠中。

林戈介紹稱，染色體易位診斷新技術是先抽取夫妻雙方的外周血進行預實驗以確定結構異常染色體產生斷點的具體位置信息，針對斷點設計引物，通過在植入前全染色體分析診斷為染色體平衡的胚胎中檢測是否存在斷點信息，來鑒別完全正常胚胎及攜帶結構異常染色體的染色體平衡胚胎。相對於以往技術而言，該技術有成本低、無需二次活檢等優勢，萬一該試管周期未成功，後續周期也無需再進行預實驗，僅需進行胚胎檢測即可，從而使染色體易位攜帶者有機會優先移植完全正常的胚胎。

據悉，除了染色體易位，該技術也適用於染色體倒位等因染色體結構異常導致的生育問題，近期該院已誕生一例經染色體易位診斷新技術排除染色體倒位的健康寶寶。

盧光琇教授說，對於有癥狀的平衡易位攜帶者，染色體易位診斷新技術可以通過精確定位斷點尋找可能的致病原因，不僅可以為後期的診斷和治療提供一定的依據，還可以為疾病的機制研究提供幫助，更可以對攜帶者進行遺傳諮詢，告知通過植入前遺傳學診斷生育鑒別並出生完全正常孩子的必要性。

據悉， 2015年，國家發改委於批准由湖南光琇高新生命科技有限公司與中信湘雅生殖與遺傳專科醫院共同建立國家基因檢測技術應用示範中心湖南省孕前診斷分中心。染色體易位診斷新技術是國家基因檢測技術應用示範中心湖南省孕前診斷分中心運行的又一個成功案例。

記者了解到，中信湘雅和光琇高新合作研發了多項遺傳學分析技術，並在中信湘雅進行臨床應用。目前，醫院已為來自美國、加拿大、俄羅斯、澳大利亞等14個國家與地區的患者提供服務。

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