指導專家/趙楊（廣東省人民醫院生殖醫學中心副主任醫師）

孕媽咪們在孕檢中會碰到一項重要檢查——唐氏篩查，檢查結果合格的可能沒有多少印象了，但檢查結果不合格的孕媽咪，一定對此項檢查印象非常深刻，甚至一度猶如跌入了人生的低谷，痛不欲生。

唐氏綜合征是一種遺傳性疾病，屬染色體畸變，發病率大約為1/600～1/800，以中國為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由於智力嚴重低下，生活完全不能自理，多數病人伴有多器官、系統畸形，無法治癒，因此給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。據統計，在國內平均每位唐氏兒帶給家庭和社會20萬元經濟負擔；在國外，這個數字是50萬美元！

什麼是唐氏篩查

唐氏篩查是一種通過檢測孕媽咪體內血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的水平，並結合預產期、體重、年齡、采血時的孕周和體重等，計算生出唐氏綜合征的危險係數的檢測方法。

唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，孕媽咪都有懷上唐氏綜合征胎寶貝的風險。過去認為：大於35歲的孕產婦是高危人群，幾率會隨著孕媽咪年齡的遞增而升高。目前發現70%的唐氏綜合徵發生在低於35歲的孕媽咪當中。

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每一位孕媽咪都應該做唐氏篩查

唐氏篩查既能縮小羊水檢查的範圍，又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕媽咪，因為血清激素檢查是唐氏綜合征的初步篩查，屬產前檢查的常規項目，因此每一位孕媽咪都要進行唐氏篩查。檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經管畸形、18-三體綜合征及13-三體綜合征的高危孕媽咪。

唐氏的發生具有隨機性，只有大約1%的唐氏患者與遺傳因素相關，其他發病因素不明。據文獻統計，所有出生的唐氏兒中35歲以上女性娩出率為30%，35歲以下的孕媽咪娩出佔70%。因此開展針對適齡孕媽咪的普遍篩查具有積極的社會和經濟意義。

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可篩檢出60%～70%的唐氏征患兒

需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎寶貝患有唐氏綜合征的機會有多大，但不能確診胎寶貝是否患上唐氏綜合征。也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有「唐」寶貝的風險較高，但並不代表胎寶貝一定有問題。如同35歲以上的高齡孕媽咪懷有「唐」寶貝的機會較高，但不代表她們的胎寶貝一定有問題。另一方面，即使化驗指數正常，也不能保證胎寶貝肯定不會患病。

唐篩檢查指數超出正常的孕媽咪應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查、臍帶血液檢查篩檢結果正常，才可以排除唐氏征的可能。

做唐氏篩查3注意

1、篩查時間：最佳時間是在孕15～20周。

2、篩查方法：多採用聯合血清學的方法篩查唐氏綜合征。抽取孕媽咪的外周血，提取血清(不用空腹)，檢測母親血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和血清絨毛促性腺激素(HCG)的濃度，結合孕媽咪的預產期、年齡和抽血時的孕周和體重計算出「危險係數」，這樣可以查出80%的先天愚兒。同時此項檢查還可以檢查神經管缺損、18-三體綜合征以及13-三體綜合征的高危孕媽咪。如果血清檢查陽性者還需做羊水檢查以明確診斷。

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3、檢查準備：做唐氏篩查時無需空腹，但與月經周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關，最好在檢查前向醫生諮詢其他準備工作。近來發現有些姐妹搞不太清楚是否需要空腹，主要是由於唐氏篩查簡稱「唐篩」，和另一個詞「糖篩」非常類似，聽上去完全一樣。

不過，與唐氏篩查不同，糖篩是排查妊娠期糖尿病的，一般在24周做，需要空腹12小時。所以，假如有疑慮或者分不清楚，不妨問清醫生，給你開的是哪種化驗單。

專家教你看唐氏篩查結果

唐篩檢查是化驗孕媽咪血液中的甲型胎兒蛋白（AFP）、絨毛促性腺激素(HCG)的濃度，並結合孕媽咪的年齡，運用計算機精密計算出每一位孕媽咪懷有唐氏征胎兒的危險性。

甲型胎兒蛋白（AFP）一般範圍為0.7～2.5MOM。而絨毛膜促性腺激素越高，胎寶貝患唐氏綜合征的機會越高。另外，醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕媽咪的年齡、體重、懷孕周數輸入電腦，由電腦算出胎寶貝出現唐氏征的危險性，不同醫院使用的標準不一樣，如果化驗結果標明的幾率（如1/100）大於正常參考值幾率（如1/275），則結果為陽性，表示胎寶貝患病的幾率高出正常範圍，應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

哪類孕媽咪容易生出「唐氏兒」？

1、妊娠前後，孕媽咪有病毒感染史，如流感、風疹等。

2、受孕時，夫妻一方染色體異常。

3、夫妻一方年齡較大。

4、妊娠前後，孕媽咪服用致畸藥物，如四環素等。

5、有習慣性流產史、早產或死胎的孕媽咪。

6、夫妻一方長期飼養寵物者。

7、夫妻一方長期在放射性熒幕或污染環境中工作。

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來源：小蝸

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