Cancer：細胞遺傳學異常或不影響兒童CML患者的預後

醫脈通導讀

慢性髓系白血病（CML）是一種起源於造血幹細胞的惡性克隆性疾病。Ph染色體t（9:22）(q34;q11)是其特徵性的細胞遺傳學標誌，BCR- ABL是其分子發病基礎。

最近有研究表明，診斷時和治療期間進行染色體分析對疾病預後非常重要。約5%~10%的初治CML成年患者存在多種或複雜的染色體變異（易位中包含一個或多個染色體）或其他附加染色體異常。

在CML成年患者中，有些遺傳學異常會導致預後更差，但由於兒童患者相對較少見，所以在兒科CML患者中開展這方面的試驗比較困難。為了評估染色體異常對兒童CML患者預後的影響，研究人員招募了301例慢性期CML兒科患者，該研究結果最近發表於Cancer上。

研究細節

該項研究中，282（93.7%）例患者存在經典的t（9；22）（q34；q11）易位，且無其他異常或變異，13 （4.3%） 例患者除了經典的易位之外還存在附加的細胞遺傳學異常，1（1.7%）例患者存在t（9；22）易位，還有1名患者存在變異及其他附加的細胞遺傳學異常。268例患者接受了伊馬替尼一線治療，其餘患者接受了達沙替尼、尼羅替尼或其他藥物的治療。

結果顯示，經伊馬替尼治療後，存在經典染色體易位的兒童的3年無進展生存率（PFS）約95%，存在其他附加染色體異常的兒童約為100%，存在t（9；22）易位的兒童約75%；類似地，這三組患者的3年總生存率（OS）分別為98%、100%和75%。很顯然地，這些預後數據相差不大。

結論

研究人員表示，相比CML成年患者，診斷時存在其他附加的染色體異常並不能作為兒童及青少年慢性期CML患者經伊馬替尼治療預後不良的風險因素。因此，，對於診斷時存在附加細胞遺傳學異常或Ph染色體易位的兒童CML患者，目前的數據雖不支持應給予特殊治療，但應予以嚴密監測。

參考文獻：Cytogenetic Abnormalities Do Not Affect Prognosis in Pediatric CML.CancerNetwork.2017

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