嘿，那個拍片的小夥子，你前後反過來了吧？

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早交班後，一群實習生擠在醫生辦公室里，帶教陳醫生拿來幾張片子依次陳列在讀片板上。「有沒有哪位同學看出來這幾張片子有什麼問題嗎？」陳醫生以這樣的方式開始了一天的教學。學生開始唧唧歪歪德討論，許久沒人應話。「老師，這個病人拍片子的時候前後反過來了吧？」「這個問題問得非常好，這位同學觀察得很仔細啊！病人沒有前後弄反，這是一個全內臟反位的病人，我做了那麼多年醫生也是第一次見……」

圖一：全內臟反位患者的影像學檢查報告

納尼！我聽錯了沒有？全內臟反位？然而無意中get到這種特技有什麼卵用嗎？答案是當然有啦，關鍵的時候可以救你一命噢。記得小時候看過一部抗日神劇，男一號被國民黨打了N槍，一顆顆子彈接二連三「唰唰唰」穿膛破肚。原本以為神劇就這麼結束了，然而下一集中男一號被救活了。沒錯，就是因為男主長了一顆右位心，從而挽救了革命挽救了黨，哈哈！同樣的劇情也許大家也很熟悉，1962年的007電影《007之諾博士》（Dr. No）中諾博士告訴邦德，若不是自己天賦異稟心臟在右，早就被謀殺了……

圖二：電影《007之諾博士》（Dr. No）右位心的諾博士

早在1643年，義大利的外科手術師和解剖學家Marco Aurelio Severino就發現了心臟生在右側的人。一個多世紀之後，出生於蘇格蘭的內科醫生、病理學家Matthew Baillie在他的出版物《一些人體最重要部分的病態解剖》（The Morbid Anatomy of Some of the Most Important Parts of the Human Body）中則描述了內臟完全反位的「鏡面人」情況。那麼什麼是內臟反位呢？這樣的人群與我們正常人有什麼不一樣呢？

圖三：Matthew Baillie(左)和他的出版物《一些人體最重要部分的病態解剖》(右)

（一）什麼是內臟反位？

在我們的認知中，心臟在左邊是一種常識，不僅僅如此，肝臟的大部分在右邊，脾臟在左邊等等。然而，內臟反位的人卻和我們正好相反，心臟在右邊，肝臟的大部分在左邊，脾臟在右邊。就好比正常人照鏡子一樣，一切都是反過來的，因此全內臟反位的人又被稱為「鏡面人」。

圖四：正常人與內臟反位患者解剖結構比較

內臟反位是一種非常罕見的先天性畸形，主要有兩種類型：一種是全內臟反位，左右完全顛倒，即所謂的「鏡中人」，發病率為1：6000-1：80000；另一種是部分內臟反位，多伴有其他複雜畸形，發病率低於 1：1000000。全內臟反位是一種極為少見的人體內臟解剖變異，系指心、肺、橫膈、肝、脾、胃、腸等全部內髒的位置呈180度反位，而循環、呼吸、消化功能均正常。全內臟反位的人通常可以活很長時間，而部分內臟反位通常壽命短於正常人。

圖五：內臟反位全球發病率及分布

（二）內臟反位是如何導致的呢？

目前對引起內臟反位的原因尚無定論，多認為與家庭遺傳有關，染色體結構的畸變可能為內臟反位的基本原因。有人認為內臟反位是在胚胎髮育過程中，胎兒與父母體內基因的一個位點同時出現突變有關，也有人認為是母親懷孕期間感染某種病毒有關。有研究認為，內臟反位由常染色體隱形基因來控制，因此，即使是正常的父母，也有可能因為攜帶隱形基因而導致下一代出現內臟反位的孩子。

圖六：內臟反位的可能發病機制

然而，具體的引起內臟反位的機制仍然有待進一步的科學研究和證實，希望未來會有更多這方面的研究。

（三）內臟反位有何臨床意義？

全內臟反位器官功能往往正常，平時通常無任何癥狀，多半是在無意中或體檢時發現。而部分內臟反位發生其它畸形的幾率明顯增高，常需進一步檢查。據統計，3-5％的內臟反位患者患有功能性心臟缺陷，高於一般人群的心臟缺陷發生率；約25％的內臟反位患者患有稱為原發性睫狀肌運動障礙（PCD），PCD是由於纖毛缺陷引起的，會損害其正常運動；同時，這種患者也更容易患Kartagener綜合征，其主要癥狀包括：慢性鼻竇感染，肺部粘液分泌增加，呼吸道感染易感性增加。

因此，臨床上遇到內臟反位的患者，尤其是全內臟反位，臨床醫生應更加警惕這種人群的高發疾病，仔細檢查，排除異常。同時，由於正常解剖結構的異常，臨床上應多加警惕，排除誤診的可能。

文 | 醫谷月冷清秋

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