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Nat Commu:子宮內膜異位的遺傳學機制

Nat Commu:子宮內膜異位的遺傳學機制


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最近由昆士蘭大學的研究者們進行的一項有關子宮內膜異位疾病的大型遺傳學研究結果揭示:5種基因的路邊可能導致該疾病的發生。

這項研究一共分析了20萬女性的基因組構成,用於尋找引發子宮內膜異位的遺傳學機制,這一發現將有助於未來相關治療得開發。

子宮內膜異位影響著十分之一的女性群體,該疾病會導致嚴重的盆腔疼痛、生育問題以及腸胃或膀胱的異常。本質上來講,子宮內膜異位指的是類似於子宮內膜的組織錯誤地長在了子宮的外部。

Nat Commu:子宮內膜異位的遺傳學機制

(圖片摘自www.pixabay.com)

這一研究是由來自昆士蘭大學分子生物科學系的Grant Montgomery教授以及健康生物醫藥創新研究所的副教授Dale Nyholt共同主持完成的。Montgomery教授稱這一發現對於解析子宮內膜異位的內在發生機制具有深遠的意義。"儘管遺傳因素並不是導致女性患子宮內膜異位的唯一原因,但對相關風險基因的鑒定能夠幫助我們理解其中生物學機制"。

"我們已經知道,遺傳因素對於子宮內膜異位的影響達到了50%。雖然參與的基因數目較多,但多個基因的突變確實提高了女性患此病的風險"。Montgomery教授稱,該研究驗證了此前發現的11個與子宮內膜異位有關的基因,同時還發現了5個全新的遺傳位點。

"對這些遺傳位點的揭示是重要的開始,除此之外,我們還需要對這些區域中的具體基因進行進一步的分析。有意思的是,我們發現一些與雌二醇調節有關的基因似乎參與了子宮內膜異位的發生"。

Montgomery教授認為他們的這一發現能夠給其他科學家們新的線索,以通過更多的研究揭示子宮內膜異位的遺傳學機制。

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