基因組分析工具箱GATK4開源

2017年5月24日發佈於馬薩諸塞州劍橋市

隸屬麻省理工學院和哈佛大學的博德研究所(Broad Institute)發布了第四版基因組分析工具箱GATK4(Genome Analysis Toolkit 4)，並將該業界領先的工具包源代碼開放。該軟體包內含新工具和重建的架構。現在GATK網站已公布GATK4的Alpha版本，Beta版本預計在6月中旬推出。博德研究所的工程師稱，為促進當今的生物信息技術(Bio-IT)發展，本次更新會以開源形式發布。

該版本基於新架構開發，大幅精簡了獨立工具，並對性能增強技術(如Apache SparkTM)提供了支持。新框架帶來了並行計算上的提升，以雲部署為依託讓大容量基因數據分析比以往更便捷、更快速、更高效。

Credit:123RF

「我們希望消除傳統的規模壁壘，給所有用戶提供相同的高水平數據質量。」作為第一個GATK軟體包的創造者之一，博德研究所的數據科學工程高級總監Eric Banks說：「多虧了雲計算的迅速普及，研究人員終於可以逃離基礎設施對進度的阻礙，尤其是在一些小型機構和新興公司。」

今天，世界上已經有45,000家學術和商業用戶在GATK上運行了數百萬計的分析項目。在SNP識別、種序DNA 插入缺失標記、RNA序列數據領域，GATK已然成為業界標準。為提升分析工具的性能，GATK4拓展了分析範圍，加入了拷貝數和結構變異分析。這將有助於生殖與體細胞的研究應用。

GATK4的開源要歸功於博德研究所和英特爾公司的合作。現在，世界各地的研究者們都可以用GATK4對龐雜的基因數據進行高速分析了。

在英特爾-博德數據工程中心，軟體工程師和研究人員花費了數月時間重構、優化，並最終共享了這些新工具以幫助科學家整合與處理數據。GATK4的誕生得益於這些合作。工程師們在實踐中共同優化相關軟硬體，以使其有能力處理所有研究數據集——不管它們儲存在個人設備、公共資料庫還是混合雲端。

各方評價

「把GATK4開源顯然是團隊的下一步打算，這是支持生物醫學社區的最有效方式。我們希望它能繼續發展創新，幫助研究人員在未來人類健康領域取得突破。」

——Geraldine Van der Auwera，博德研究所數據科學工程組對外宣傳與交流副董事

「這是生物醫學研究史上可圈可點的一筆，用來分析數百萬人基因的軟體將更加易懂而可靠。公開GATK的源代碼直接鼓勵了全球的方法創新、數據復用和數據再處理。」

——Ewan Birney，EMBL-EBI董事、全球基因組與衛生聯盟(GA4GH)主席

「GATK對生殖與癌症分析至關重要，將GATK開源將會增進交流，造福生物醫學社群。」

——Robert L. Grossman，芝加哥大學生物醫學信息學專家

「GATK的開源對於開放式基因組研究是一個大推動，同時也會推動廣泛意義上的開放式科研。它不僅讓一個關鍵工具觸手可及，還為其他領域已有項目的開源化做了示範。」

——Jeremy Freeman，陳-扎克伯格研究所(CZI)計算生物學經理

「開源是生物醫學高效科研的基礎。它消除了共享共建的障礙，讓復演、復產和再混合成為可能。博德研究所的GATK項目在可擴展性、敏感性和特定變數函數調用上世界領先，開源的GATK4將讓Blue Collar Bioinformatics一類的框架向所有的研究者開放。」

——Brad Chapman,哈佛大學 T.H. Chan 公共衛生學院研究科學家

「Cloudera一直是開放源代碼的支持者，我們將支持GATK的資料庫在Apache Spark? 和Cloudera上流暢運行。GATK將被Spark和眾多開源軟體繼續支持，並繼續擴大和增強基因數據科學家之間的合作。」

——Tom White, Cloudera數據科學家、Apache Hadoop PMC成員

「這是基因組科學的一大步，它的性能提升與可擴展性為生物技術、製藥等所有研究領域提供了機會。在英特爾的新參考架構下，GATK4將達到五倍於早期版本的速度。」

——Jason Waxman，英特爾數據中心解決方案部副總裁兼總經理

「我們已經和博德研究所合作了三年。作為開源科技的強力支持者，我們相信GATK的開源將幫助所有的基因科學家。作為英特爾的合作者之一，我們尤其期待看到研究者們用英特爾Xeon Scalable系列處理器在谷歌雲上流暢運行GATK4。」

——Ilia Tulchinsky，Google Cloud醫療工程負責人

「GATK是生命科學應用最廣泛的軟體包之一，我們的團隊曾和博德方面做了很多加速Azure的運行速度的工作。開源模式將大大促進我們的合作，我們為能夠能繼續擴大我們在GATK -Azure上的合作感到Excited。」

——Geralyn Miller, 微軟人工智慧&科研部總監

「隨著GATK4的開源，我們將有機會創造一個全球性的社區。研究者們將一起協作，推進生物信息學的技術發展，」 「我們期待著與廣大所帶來的基於雲服務的客戶在中國GATK基因組的緊密合作，以及持續的GATK研發。」

——Hong Tang，阿里巴巴集團的雲計算部首席架構師

除了提供開源軟體之外，博德研究所還會給用戶提供技術支持、培訓並在用戶社區內擴大服務範圍。和博德研究所的其他基因分析工具一樣，GATK4可以在博德雲端數據分析平台FireCloud上獲取。

關於博德研究所

麻省理工-哈佛大學博德研究所(Broad Institute of MIT and Harvard)成立於2004年，旨在幫助當代科學家發展現代醫學。其研究方向有：描述生物體所有分子構成及其聯繫、探索人類主要疾病的分子機理、開發高效診斷和治療方法、向學術界公開新的發現、工具、方法以及開放數據。

博德研究所由麻省理工學院、哈佛大學、哈佛附屬醫院以及高瞻遠矚的洛杉磯慈善家Eli 和Edythe L. Broad建立。博德研究所組成人員來自MIT和哈佛大學的進行生物醫學研究的教職工與學生。該研究所與全球40多個國家的100多個私人與公共機構有合作關係。

更多信息請訪問網站https://www.broadinstitute.org。

For more information, contact:
Broad Institute of MIT and Harvard
Lee McGuire
617-714-8600
lmcguire@broadinstitute.org

本文譯自 broadinstitute.org，由譯者 下弦の月 基於創作共用協議(BY-NC)發布。

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