雞毛上的紋路從哪兒來？

法國品種雷恩杜鵑雞（Coucou de Renne）具有伴性條紋

譯者按：伴性條紋（Sex-linked barring）：雞類全身羽毛的一種花紋類型，其特點是每一根羽毛由具有色素的黑條紋和不具有色素的白條紋交替形成花紋。一般認為其表型決定基因在雞的Z性染色體上。

翻譯 逸軒

審校 楊冠男

鳥類羽毛顏色和花紋多種多樣。是什麼遺傳機制產生了這些花紋呢？一項新的研究表明，兩種獨立的變異在解釋雞類伴性條紋的產生時不可或缺。這兩種變異都會影響 CDKN2A 基因的功能，CDKN2A 基因在人體中與黑色素瘤的腫瘤抑制相關。該研究由瑞典和法國學者共同完成，發表於近期的PLOS Genetics雜誌。

過去20年，天然色彩的相關研究取得長足進展，科學家們發現了許多參與調控哺乳動物和鳥類體色的基因。然而，花紋的遺傳機制仍是最具挑戰性的研究課題。鳥類羽毛花紋的多樣性和複雜程度都尚待解決。這一研究揭示了雞類伴性條紋表型的遺傳基礎。這種表型的一個典型例子是法國品種雷恩杜鵑雞（Coucou de Rennes），從其名稱可以看出，此品種的羽毛條紋與大杜鵑（Cuculus canorus）類似。伴性條紋的基因座位於Z染色體（對於鳥類來說，雄性的性染色體為ZZ，雌性為ZW）。

研究領導者，烏普薩拉大學、瑞典農業科學大學和德州農工大學的 Leif Andersson 說：「我們的數據表明，伴性條紋是由兩種獨立的變異共同作用形成。其中一種是調控性變異，會增加CDKN2A的表達；另一種變異改變了CDKN2A的蛋白序列，使蛋白的功能活性降低。我們還研究了僅具有調節突變（而不具有結構性突變）的雞，它們體色灰白，僅有很淺的暗色條紋，因此我們很確定這兩種突變都參與伴性條紋的形成。因而，這是一個進化過程：調節變異首先出現，隨後出現影響蛋白質結構的變異。兩種變異的綜合結果形成了肉眼看來更加顯著的表型。人工培育的動物中出現如此普遍的色彩變異，其最重要的原因是我們喜愛動物五顏六色，只要這些色彩相關的變異並不會導致動物健康出現問題。」

此項研究闡明了家養動物可以作為研究自然進化過程的模型。Leif Andersson 認為，家養動物模型的許多基因進化過程與自然進化過程的規則並沒有什麼區別，例如多個基因變化影響單一基因功能就是如此。

CDKN2A是一個參與細胞分裂和細胞存活的腫瘤抑制基因，已經得到了充分的研究。CDKN2A失活變異是人類發生常見類型黑色素瘤最普遍的解釋。（然而，絕大部分黑色素瘤案例與這個高基因風險因素並不相關。）

此論文第一作者，博士生 Doreen Schwochow Thalmann 說：「形成伴性條紋的基因變異與導致人類黑色素瘤的變異具有相反的效果。與伴性條紋相關的基因變異造成CDKN2A更加活躍，導致黑色素細胞的細胞周期中斷，進而在單個羽毛的形成過程中出現白色條紋。在人類中導致CDKN2A基因失活的變異與黑色素瘤相關但很少涉及其他類型癌症，並且激活CDKN2A的變異在雞類中除形成伴性條紋外未聽說有其他副作用，這似乎表示人類色素細胞對CDKN2A功能的變化尤其敏感。」

Leif Andersson 說：「全世界大部分蛋雞和肉雞都攜帶這些腫瘤抑制基因變異，這是很神奇的事情。比如白萊航雞（White Leghorn），它們是最著名的蛋用品種之一，它們同樣攜帶這些變異，但卻通體雪白，沒有伴性條紋，這是因為它們攜帶的顯性白色基因消除了所有色素的產生，從而掩蓋了伴性條紋。」

【文章來源】https://phys.org/news/2017-04-reveals-chickens-striped-feathers.html

論文基本信息

【題目】he evolution of Sex-linkedbarring alleles in chickens involves both regulatory and coding changes inCDKN2A

【作者】Doreen Schwochow Thalmann et al,

【期刊】PLOS Genetics

【日期】April 7, 2017

【DOI】10.1371/journal.pgen.1006665

【摘要】

Sex-linked barring is a fascinating plumagepattern in chickens recently shown to be associated with two non-coding and twomissense mutations affecting the ARF transcript at the CDKN2A tumor suppressorlocus. It however remained a mystery whether all four mutations are indeedcausative and how they contribute to the barring phenotype. Here, we show thatSex-linked barring is genetically heterogeneous, and that the mutations formthree functionally different variant alleles. The B0 allele carries only thetwo non-coding changes and is associated with the most dilute barring pattern,whereas the B1 and B2 alleles carry both the two non-coding changes and oneeach of the two missense mutations causing the Sex-linked barring andSex-linked dilution phenotypes, respectively. The data are consistent withevolution of alleles where the non-coding changes occurred first followed bythe two missense mutations that resulted in a phenotype more appealing tohumans. We show that one or both of the non-coding changes are cis-regulatorymutations causing a higher CDKN2A expression, whereas the missense mutationsreduce the ability of ARF to interact with MDM2. Caspase assays for allgenotypes revealed no apoptotic events and our results are consistent with arecent study indicating that the loss of melanocyte progenitors in Sex-linkedbarring in chicken is caused by premature differentiation and not apoptosis.Our results show that CDKN2A is a major locus driving the differentiation ofavian melanocytes in a temporal and spatial manner.

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