重視產前篩查 助生健康寶寶

產前篩查是評估胎兒健康狀況的重要產檢項目之一，是評估唐氏兒風險的重要方式。為孕育健康寶寶，准媽媽需要重視產前篩查，尤其不能錯過孕早期的好時機。那麼，產前篩查是怎麼做的？有哪些方式？要注意什麼？小熊君邀請廣州市婦女兒童醫療中心韓瑾主任為我們詳細解答。

韓瑾產前診斷中心

主任醫師，博士，擅長於各類產前診斷手術、優生優育及多種遺傳病的診斷，尤其擅長胎兒超聲檢查及唐氏綜合征產前篩查的研究。

part1：什麼是產前篩查

產前篩查是檢測含風險基因的個體

產前篩查是將表型正常的人群中含風險基因型的個體檢測出來。高風險人群最後通過診斷性措施，如絨毛、羊水或臍帶血穿刺等方法確診T21三體胎兒。篩查項目普及和開展遵循的標準是：疾病定義明確，臨床診斷可靠，疾病嚴重危害人體健康；疾病的流行率相對較高且清楚；具有經濟效益，篩查項目所需費用低；篩查方法簡單、安全；具備篩查儀器，且容易安裝；有高敏感性和特異性的確診方法配合，並且容易被病人接受。

唐氏綜合征篩查的三個重要參數

檢出率、假陽性率、陽性預測值是唐氏綜合征產前篩查幾個重要參數，它們分別是：檢出率（DR）是指唐氏兒妊娠中篩查呈陽性結果的比例；假陽性率（FHR)是指非唐氏兒妊娠中篩查呈陽性的比例，檢出率和假陽性率是評價一個診斷體系的兩個最重要的標準；陽性預測值（PPV）是通過確診的陽性例數占篩查陽性的比例。

及早發現異常妊娠並對症診治

孕早期產前篩查的意義主要是能及早發現異常妊娠並對症診治，具體為：（1）篩查孕周提前至11-13＋6周，可以及早發現異常妊娠，給予臨床更多時間來處理篩查結果，對孕婦的損害最小；（2）流程管理相對簡單，在孕早期一次孕檢完成；（3）檢出率高，嚴格質控下，DS（唐氏綜合征）妊娠的檢出率92%、假陽性率2%；（4）在英國、加拿大、荷蘭等國為主流篩查方案。

part2：准媽媽做產前診斷有什麼注意事項？

NT在篩查非整倍體中非常有效

頸項透明層NT在篩查非整倍體中非常有效，其靈敏度和假陽性率為75%和5%。胎兒NT正常厚度隨頭臀徑（或孕周）增加。T21中NT增厚（超過第95的百分位時檢測出75%）。T21風險的計算可以通過孕婦的背景風險乘以NT的似然比（LR）。LR取決於測量值與中位數之間的偏移。

先兆子癇發現得早完全可以治療

先兆子癇又叫子癇前期，是一種嚴重的妊娠併發症，但如果發現得早是完全可以治療的，在孕早期可以對先兆子癇的預測與干預。准媽媽在懷孕11-13+6周通過篩查做好早期預測，同時加強對高危孕婦的管理，從而更早對先兆子癇和宮內發育遲緩進行診斷，對高危孕婦進行有效預防性治。如果准媽媽發現有患先兆子癇的風險，應遵醫囑對症治療、擇時分娩。

先兆子癇可以通過檢測PlGF來預測

目前，醫學上可以通過檢測PlGF來預測。PlGF（胎盤生長因子）在胎盤生長過程中起到促進作用，它是先兆子癇預測最具特異性的標記物，特別是對早髮型先兆子癇的預測更具效果。孕早期預測子癇前期風險可以提早預防或治療。小劑量阿司匹林能預防先兆子癇發病，改善妊娠結局。研究表明，16周前進行阿司匹林干預治療使先兆子癇所致37周前早產減低89%。

part3：准媽媽做產前診斷有什麼注意事項？

NIPT檢測血清游離DNA是來自胎盤

無創產前基因檢測即NIPT。NIPT檢測孕婦血清中胎兒游離DNA並不是來源於胎兒，而是來自於胎盤。NIPT仍然只是一項篩查技術，並非診斷技術。疑似陽性患者仍然需要通過羊水穿刺或絨毛絨膜取樣等方法進行臨床診斷。目前NIPT不適用於檢測以下種類：無法檢測NTD開放性神經管畸形，故仍需在孕中期檢測AFP；雙胎或多胎；胎盤限制性嵌合（CPM）和胎盤嵌合；胎兒性染色體非整倍體（SCAs）；胎兒微缺失微重複。同時，NIPT具有其局限性，如檢測孕周需在12-26周之內，報告周期較長；有2%左右的檢測失敗率；費用較高，不符合衛生經濟學進行普篩。

檢測PIGF增加T21三體檢出率

50%的不明原因的早產、IUGR、FGR是由於胎兒功能不良而造成的。低PAPP-A水平（

NIPT作為篩查高危的二線篩查

根據國家衛計委《NIPT應用技術指南》，NIPT作為血清學的二線篩查，可作為孕早期篩查高危的二線篩查，同時可結合血清聯合篩查模式進行中間風險NIPT酌情篩查，根據文件規定的（NIPT）適用範圍、慎用範圍、禁用範圍。

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