一圖讀懂Wilson 病

肝豆狀核變性（英語：hepatolenticular degeneration），亦稱為威爾森氏症（英語：Wilson s Disease），是一種罕見的進行性遺傳疾病，大多為隱性遺傳，患者會從父母身上各遺傳到一條帶有缺陷基因的染色體，也有些患者是自己的基因突變，導致無法正常代謝體內的銅元素，進而堆積在肝臟和其他器官，產生毒性。以肝臟和大腦基底節受病影響最為嚴重，但若能及早治療，使用排銅藥物，即可減少損害，可惜這種病常被忽略而延誤診斷、治療。由於肝豆狀核變性是一種遺傳疾病，目前並沒有任何藥物可以治癒此症。其發生率為三萬分之一，多在青春期過後18至21歲間的青少年中起病，其中男性病患者略多於女性，最常患此症的種族為拉丁美洲人。

其常見癥狀可以分為肝臟與中樞神經系統兩方面，可能只會有一種癥狀但也有患者兩樣癥狀同時出現。

肝臟方面，會有近似肝炎、肝硬化的表現，發病年齡從2、3歲到40、50歲都有，是一種遍布患者年齡層的疾病。肝酵素的指數上升、黃疸、白蛋白降低、腹水、凝血機能異常、血中的氨含量增高或是由於肝異常所引起的腦病變等狀況出現，或是以較緩慢的情況漸進。由於肝豆狀核變性的肝臟癥狀與肝病患者的癥狀並沒有太大的不同，所以肝病患者最好也接受肝豆狀核變性的檢驗。少數患者甚至會以暴發性肝炎來表現，死亡率相當高。

神經系統癥狀則有顫抖、不自主運動、步伐不穩、口齒不清、流口水、吞咽困難等，也有人出現類似帕金森氏症的行動遲緩，肢體僵硬。肝豆狀核變性患者全身的肌肉僵硬，導致臉面表情顯得十分呆板；舌頭肌肉不靈敏，自由轉動受到障礙，使得說話發音含糊不清；口喉肌肉的僵硬化，導致患者正常的吞咽動作困難，口涎則常常會沒有意識地流出口角；如果患者沒有得到適當的治療，全身肌肉則會僵硬，患者的動作顯得笨拙緩慢，病後期則會導致患者無法行動，卧床不起，最終影響食物攝取，導致死亡。小腦銅沉積嚴重會導致不自主動作在患者中表現。譬如四肢出現有節律的震顫，無法控制手指做出指划動作，不自主且持久的強笑或強哭。後期會出現四肢肌肉僵硬，強烈痙攣並有劇痛伴隨，甚至導致四肢骨折。這個病症可能也會影響患者的智能與情緒，使之衰退。也有患者出現妄想與幻覺的情況。最常見的癥狀有三分之一都是以早期精神病的型態顯現，而這些精神病的癥狀有著非常大的多樣化呈現，可能的病徵為輕微的情緒不穩定到嚴重的憂鬱、躁症等精神病的癥狀。

在患者的角膜周邊與鞏膜的交界處，可觀察到所謂的凱-費環（Keyser-Fleischer ring）棕綠色至金黃色的色素環，這即是沉積著的銅元素，是早期癥狀的主要診斷方式，不過不少其他的肝臟疾病也可發現此環。通常嚴重時肉眼即可見此環，輕微時則需要藉助裂隙燈來檢查。在腎臟方面，可見到腎小管異常癥狀，腎結石出現。內分泌方面的異常，包括低血糖、副甲狀腺機能低下症、骨質疏鬆和停經都有可能。血液學方面會有貧血的現象產生，這是因為在血液中過多的銅會使得紅血球細胞膜氧化而受損，形成成溶血性貧血。在心血管方面可能會有心律不整以及心臟肌肉萎縮等癥狀。

此病需要早期診斷早期治療，人工促使銅從患者身體中排泄出來。如果時久沒有排泄出去，銅則會在患者體中沉蓄，對周圍器官產生化學反應，使器官的器質性改變。這時再進行銅排泄人工協助治療手段也僅能使器官不繼續病變，但以前銅沉積所導致的質變損傷已無法救補，患者會留下終生的癥狀，僅能靠持續的治療與服藥維持正常動作。用來促使患者體內銅排泄的藥物主要有青黴胺、二巰基丙醇、二巰基丁二酸鈉等化學藥物。其中最為確實的治療手段則是長期口服青黴胺片，成人每日攝用量應當保持在0.6至1.5克範圍內，兒童每日服用量保持在0.3至0.8克內。除此之外，還需要注意患者的飲食，盡量避免含銅量高的食物（硬殼果、貝類、蕈類、豆類食品及動物的血或肝部）。最近幾年的研究發現，肝豆狀核變性是由於位於第十三對染色體上一個稱為 ATP7B 的基因產生突變所引起的。這個基因的產物被認為是一種與傳送銅有關的蛋白質，在肝臟中含量很多，它的缺乏導致從膽汁排出的銅減少，進而堆積在肝臟內導致肝細胞銅中毒而死亡。自肝臟大量釋出的銅則藉由血液循環至身體其他的器官，大量的銅便堆積在各個器官內。目前治療的藥物其作用就是在加速銅從體內排除，但若能避免食用含銅食物，例如豆類、有殼海鮮、巧克力、核果、糙米等外加維他命B6補充劑，也可幫助減緩病情。目前的療法就是使用螯合物療法(英語：Chelation Therapy)將銅自患者體內排出。攝取鋅可以幫助減少小腸對銅的吸收。雖然已經有治療方法，但是只有0.4%的患者對治療產生有效反應。

肝臟移植可以說是最有效的根治方法，因為絕大部分的基因缺陷所導致的蛋白質缺乏都是在肝臟內發生，所以移植肝臟通常可以治癒威氏症。威氏症患者需要接受長期的治療，若不接受任何治療，死亡率可以高達99.96%。

文字來源百度百科／維基百科／/希夫肝臟病學

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