第二屆遺傳諮詢中級班在申城盛大開幕

健康 06-26

出生缺陷已成為我國一個重大的公共衛生問題，基因檢測與遺傳諮詢是降低出生缺陷發生率的有效手段。隨著二胎政策的全面放開，開展基因診斷、遺傳諮詢、遺傳病治療等醫學服務已成當務之急。

為了推動我國遺傳諮詢行業的發展，滿足臨床單位對遺傳諮詢人才的需要，中國遺傳學會遺傳諮詢分會在主任委員賀林院士的領導下，已成功舉辦了十屆遺傳諮詢培訓班初級班和一屆中級班（兒科專場），培養遺傳諮詢專業人士2500餘人，得到了臨床機構和社會各界的一致認可和好評。越來越多的有志之士加入了遺傳諮詢的隊伍，極大地促進了我國遺傳諮詢的發展。

鑒於臨床上的巨大需求和學員們的極大熱情，2017年6月25日，由國家衛生計生委能力建設和繼續教育中心指導，中國遺傳學會遺傳諮詢分會主辦，上海兒童醫學中心和美洲華人遺傳學會承辦的第二屆遺傳諮詢中級班（兒科專場）在上海盛大開幕。100餘位來自全國各地的臨床醫生、分子診斷實驗室技術人員、遺傳諮詢從業者以及生命科學或醫學相關研究人員齊聚上海，參加本次遺傳諮詢中級班。

中國遺傳學會遺傳諮詢分會主任委員/上海交通大學Bio-X研究院院長賀林院士、上海兒童醫學中心江忠儀院長、上海兒童醫學中心江帆書記、上海交通大學醫學院附屬國家和平婦幼保健院黃荷鳳院長、復旦大學附屬兒科醫院黃國英院長、上海市婦幼保健中心朱麗萍主任、解放軍耳鼻咽喉研究所王秋菊所長、復旦大學附屬兒科醫院周文浩副院長、美國哈佛大學醫學院波士頓兒童醫院沈亦平教授、美國達特茅斯大學醫學中心遺傳實驗室包黎明教授、英國倫敦東北區遺傳中心鄭茜教授、武漢同濟醫院轉化醫學中心汪道文主任、上海市第一婦嬰保健院胎兒醫學部孫路明主任、復旦大學附屬兒科醫院中心實驗室王慧君主任、上海交通大學醫學院附屬國家和平婦幼保健院徐晨明主任、上海兒童醫學中心醫學遺傳科王劍副主任等專家和領導出席了大會開幕式，開幕式由上海兒童醫學中心王偉副院長主持。

中國遺傳學會遺傳諮詢分會主任委員/上海交通大學Bio-X研究院院長賀林院士首先致開幕辭。賀院士對到場的嘉賓和學員表示了熱烈的歡迎，並表示今天是一個可喜的日子，《ACMG遺傳變異分類標準與指南》中文版將正式發布。賀院士指出，該中文版指南的發布有著十分重要的意義，能夠為我們對人類遺傳病的認識和理解提供參考標準和規範。賀院士對所有參與指南編譯工作的團隊表示了誠摯的感謝，並希望在大家的支持和努力下，中國的遺傳諮詢事業能夠快速發展，中國未來能夠擁有自己的標準指南。

賀林院士致辭

接著，上海兒童醫學中心江忠儀院長致辭。江院長對賀林院士為我國遺傳諮詢事業發展所做出的突出貢獻表示了衷心的感謝，江院長指出，隨著遺傳諮詢培訓班在全國多地的開展，中國遺傳諮詢事業的發展得到很好的起步。現在，《ACMG遺傳變異分類標準與指南》中文版的發布將再一次助力現代分子診斷技術更好地應用於臨床，推動中國遺傳疾病預防、預測和診療的進步。江院長表示，未來，上海兒童醫學中心將結合各界力量繼續在分子診斷和遺傳諮詢這條路上承擔責任和使命。

江忠儀院長致辭

隨後，大會進行了《ACMG遺傳變異分類標準與指南》中文版發布會。《ACMG遺傳變異分類標準與指南》中文版是在賀林院士的主導下，由中國遺傳學會遺傳諮詢分會組織多位遺傳諮詢領域專家編譯的美國醫學遺傳學與基因組學學會（ACMG）發布的遺傳變異分類標準與指南，已獲得ACMG的正式授權。該中文版指南發表於中國知名學術期刊《中國科學：生命科學》2017年第6期。

發布會上，中國遺傳學會遺傳諮詢分會主任委員賀林院士，解放軍總醫院王秋菊教授，美國哈佛大學醫學院波士頓兒童醫院沈亦平教授分別發表了精彩講話。賀林院士指出，該中文版指南可以幫助我國醫療工作者和遺傳諮詢從業者更好的理解ACMG遺傳變異分類標準，更加準確和規範的進行遺傳變異解讀，有助於促進我國遺傳諮詢的標準化和正規化，進一步促進我國遺傳諮詢的發展，降低我國的出生缺陷率。

《ACMG遺傳變異分類標準與指南》中文版發布儀式

之後，大會舉行了中國遺傳學會遺傳諮詢師培訓基地授牌儀式，上海兒童醫學中心成為了繼山東大學附屬生殖醫院、廣西婦幼保健院、中國醫科大學附屬盛京醫院、第四軍醫大學第一附屬醫院、第四軍醫大學第二附屬醫院、電子科技大學附屬醫院四川省人民醫院、復旦大學附屬兒科醫院、上海市婦幼保健中心、華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院、武漢市紅十字會醫院、廣州醫科大學附屬第三醫院、安徽醫科大學第一附屬醫院、安徽醫科大學皮膚病研究所和山西省人民醫院後另外一個遺傳諮詢師培訓授權機構，遺傳諮詢師培訓基地的成立為遺傳諮詢師的培訓和臨床實踐在全國的普及奠定了基礎。在中國遺傳學會遺傳諮詢分會的不懈努力下，培訓基地將不斷向國際水平邁進。