PNAS：甲基化「印記」可作為癌症診療、預後的重要指標

6月26日，《PNAS》期刊在線發表一篇題為「DNA methylation markers for diagnosis and prognosis of common cancers」的文章，揭示DNA甲基化可以作為常見癌症的診斷和預後的重要標記物。

來自於加州大學聖地亞哥分校醫學院、中山大學腫瘤防治中心、西京醫院等研究機構的科研團隊發現，DNA甲基化至少可以為4種常見癌症提供有效的分子標記，不僅僅可以準確診斷腫瘤組織，還可以作為預後的重要指標。

DNA甲基化是指在DNA甲基化轉移酶（Dnmt）的作用下將甲基（—CH3）選擇性地添加至DNA上的過程，是一種基本的表觀遺傳學修飾。在不改變DNA序列的前提下控制基因的表達，在多個生物學過程中發揮重要作用，包括癌症的發生和發展。

「選擇合適的治療方案、爭取最大的康復和生存幾率，很大程度上依賴於精準確定癌症類型或亞型。」加州大學聖地亞哥分校基因組醫學研究所創始主任Kang Zhang博士表示，「微創活檢與DNA甲基化檢測結合將會給癌症精準醫學帶來重要影響。以DNA甲基化為分子標籤有望為癌症診療、預後提供更為精準的指標。」

研究團隊在3種不同的資料庫中分析4種常見癌症（肺癌、乳腺癌、結腸癌和肝癌）與正常人的DNA甲基化信息差異，並進行3組列隊分析。他們發現，DNA甲基化檢測能夠檢測癌症，且準確率達到95%。此外，甲基化檢測還能夠準確識別97%大腸癌肝轉移和94%的大腸癌肺轉移病例。

「由於10%的癌症屬於轉移性病變或者來源不明，所以癌組織的來源鑒定是選擇有效治療手段的關鍵。藉助DNA甲基化檢測，有望解決10%的未知，確定腫瘤來源。」文章作者、加州大學聖地亞哥分校藥理學教授Michael Karin解釋。

研究人員認為，DNA甲基化可以通過更準確的診斷改善預後，特別是相對惰性或者侵襲性腫瘤。雖然這一研究只選取了4種常見癌症，但是他們認為，DNA甲基化檢測可以應用於更多不同種類的癌症診療中。它的最大優勢在於只需要少量的組織獲得足夠的DNA就可以完成檢測。

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參考資料：Harnessing cancer s methylation footprint for more precise diagnosis and prognosis

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