鐵粒幼細胞貧血的原因

（轉載自龍章彪）

鐵粒幼細胞是由各種原因導致紅系前體細胞鐵代謝異常，過多的鐵沉積於線粒體，經普魯士藍染色可見骨髓紅系前體細胞核周藍色的鐵顆粒，顆粒在5顆以上並環核周1/3以上者稱為環狀鐵粒幼細胞（ring sideroblast, RS）。

由於鐵是合成血紅素的重要原料，當鐵代謝紊亂造成鐵利用障礙時則形成鐵粒幼細胞貧血。

鐵粒幼細胞貧血根據致病方式分為遺傳性和獲得性。

遺傳性鐵粒幼細胞貧血（congenital sideroblastic anemia, CSA）為先天性基因異常影響線粒體中鐵代謝致病，根據致病途徑可分為三類：1.血紅素合成途徑異常；2. Fe-S簇合成異常；3.線粒體蛋白合成異常。

表1 遺傳性鐵粒幼細胞貧血的基因與臨床特徵

獲得性鐵粒幼細胞貧血由後天基因突變等因素影響鐵代謝致病，目前主要依據形態學診斷，並未明確致病基因與機制。按病因分為：

1.克隆獲得性（伴環狀鐵粒幼細胞的髓系腫瘤），包括：

（1）骨髓增生異常綜合征（MDS）伴環狀鐵粒幼細胞；

（2）骨髓增生異常綜合征/骨髓增殖性腫瘤伴環狀鐵粒幼細胞增多伴血小板增多（MDS/MPN-RS-T）。

（3）骨髓增殖性腫瘤（MPN）中原發性血小板增多症伴環狀鐵粒幼細胞（ETRS）、原發性骨髓纖維化伴環狀鐵粒幼細胞（PMRS）。

編碼剪接體的多個基因尤其是SF3B1突變是髓系腫瘤中環狀鐵粒幼細胞形成的原因。SF3B1在81%（129/159）的RARS/RCMD-RS患者中出現突變，而其他伴環狀鐵粒幼細胞的非克隆性疾病患者突變率明顯減低。在RARS-T患者中，幾乎所有SF3B1基因未突變的患者均出現SRSF2、U2AF1、ASXL1或JAK2V617F之中某一基因突變，99%的RARS-T病例具有這5個基因突變特徵。可以以SF3B1作為標記，用於區別克隆性和非克隆性的鐵粒幼紅細胞性貧血診斷。

2.非克隆獲得性：過量飲酒、藥物（如異煙肼）治療、鉛中毒、銅元素或維生素B6缺乏導致的鐵粒幼細胞貧血。

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