科學家發現心臟病相關重要基因
心臟病
心臟病是一系列與心臟相關疾病的總稱，主要包括冠心病、心肌病、心律失常等。以往認為環境危險因素在心臟病的發病中起到了關鍵的作用，但是隨著一系列心臟病相關基因的發現，目前認為環境因素與基因的相互作用是導致心臟病發生的主要因素。因此找到心臟病的相關基因，並對其功能清晰的了解，就成為了未來治療心臟病的關鍵。近日，又一個重要的心臟病相關基因的研究獲得了突破，相關的研究已經發表在了《Science Advances》雜誌上（DOI: 10.1126/sciadv.1603081）。
小鼠疾病模型
這次研究的基因叫做OBSCN，其編碼的蛋白叫做obscurins，該基因已經發現了有近20年的時間，之前只知道其與心臟病和癌症的發生可能相關，但是其中具體的聯繫和機制並不清楚。本次為了專門對其進行研究，科學家製作了帶有OBSCN基因缺陷的小鼠模型。研究人員將這些小鼠分為3組，其中一組正常飼養，另一組則給予中等程度的應激，最後一組給予高強度的應激。飼養一段時間觀察後，研究人員發現，正常飼養組的小鼠會出現心律失常的癥狀，中等程度應激的小鼠則會出現心肌肥厚的癥狀，高強度應激的小鼠則會出現瘢痕心臟和心功能不全的表現。
基因治療
那麼這種實驗結果到底是什麼機製造成的呢？科學家進一步深入研究發現OBSCN基因的缺陷會導致心肌細胞受磷蛋白的功能缺陷，進而影響鈣離子的調節，最終導致一系列癥狀的出現。該研究科學家表示，這次的研究是心臟病在遺傳和環境相互作用下發病的一個很好的呈現，未來OBSCN基因則可能成為心臟病診斷的重要生物標誌物和治療的重要靶點。
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