這種脊柱病危害大，還會遺傳孩子！一種檢查可發現

做家務，忙工作，誰沒個腰酸背痛？在很多人眼裡，這是累出來的小病，以為按摩、貼藥膏，休息三兩天就能好。醫生提醒，很多時候腰背疼痛並沒有那麼簡單！尤其是年輕人長期腰背痛，久治不愈，必須警惕一種「不死的癌症」——強直性脊柱炎。

全國500萬患者，起病隱匿常被誤診

脊柱關節炎是一種風濕免疫性疾病，在中國呈現出年輕人多發、遺傳佔主導、高致殘率三大趨勢。目前的發病率為02.-0.9%，全國有500多萬的患者，僅廣東就多達30萬以上的病人。在熟悉的明星當中，周杰倫、張嘉譯、蔡少芬都曾經被曝出罹患強直性脊柱炎。

中山大學附屬第三醫院風濕免疫科主任、國際強直性脊柱炎專家委員會成員古潔若教授介紹，脊柱關節炎的起病隱匿，早期癥狀不典型，就診患者多為中晚期。「病人可能先出現四肢外周關節炎、皮疹、眼部葡萄膜炎等癥狀，於是就診於皮膚科、眼科等專科。」她說，等到病人出現外周關節、脊柱關節疼痛時，病人也會首先看骨科醫生，想不到要看風濕科，因此常常被誤診為腰椎間盤突出、骨質增生等。若是病人本身又真的有腰椎間盤突出、骨質增生，就更加掩蓋病情，導致誤診誤治率高。

「臨床發現，從病人出現第一個典型癥狀到真正確診，平均延誤時間超過六年。這是目前阻礙此類疾病及早治療及痊癒的瓶頸所在。」古潔若表示，脊柱關節炎亟需多學科診療，幫助患者儘早確診，減少誤診誤治，從而降低致殘風險。

查出骶髂關節炎症，一定要警惕

正因為很多病人癥狀不典型，腰背痛不明顯，甚至沒有癥狀，所以需要藉助醫學設備來早期診斷。

「只要早期的影像學、磁共振檢查發現骶髂關節有慢性炎症，可以高度懷疑脊柱關節炎。」這不僅是國際上對脊柱關節炎診斷的新觀點，更是中山三院風濕免疫科多年的診治經驗之一。古潔若告訴39健康網，30-40%的病人在早期會出現骶髂關節的典型慢性炎症，而這種炎症可以導致骨髓水腫，通過影像學檢查即可發現。作為一種客觀的檢查手段，影像學檢查是早期發現病人、發現不典型癥狀病人的利器。

容易遺傳給下一代，HLA-B27是易感基因

這疾病很難治癒，遺傳因素佔了發病原因的主導地位，看似很棘手。不過，古潔若也表示，脊柱關節炎是可以預警的。臨床顯示，目前30%左右的脊柱關節炎患者屬於家族患病，也就是說，一個家族中有兩人以上患病。而家族中第一代遺傳脊柱炎的概率超過50%。為此，中山三院開設了風濕免疫科精準醫療遺傳諮詢門診，為病人提供有關預防、診斷和治療等的遺傳諮詢、解讀基因報告、基因檢測等服務。

基因檢測具有四個重要作用，一是疾病風險的預警，二是疾病臨床表型的分型，三是用藥的有效性預測，四是藥物不良反應的預警。

新加坡科技局基因組研究所副所長、人類遺傳學研究組組長、中山大學附屬第三醫院風濕免疫科客座教授劉建軍表示，過去50年的研究證實，HLA-B27是脊柱關節炎相關的易感基因，通過抽血做基因檢測即可知道。因此，有家族遺傳病史的患病風險人群需要儘快檢測HLA-B27是否為陽性。

「不過，並非攜帶HLA-B27基因就會得脊柱關節炎，普通人群中HLA-B27陽性率為5%；也並非HLA-B27陽性就會致病，200人中只有一人患脊柱炎。」他提醒，HLA-B27陽性攜帶者不沒必太恐慌，但應該經常到門診做跟蹤隨訪，及早發現發病跡象，及早治療，最大程度減少致殘。隨著醫學技術的進步，試管嬰兒技術可以避免將HLA-B27變異遺傳給子代，只是尚未批准臨床使用。（通訊員：江瀾）

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