分析腦瘤基因組：IBM人工智慧10分鐘比人類160小時更全面

隨著腫瘤靶向治療和個性化治療方法的不斷進步，越來越多的醫生意識到了對腫瘤進行基因組測序的重要性。從腫瘤基因組分析中往往能找到更有針對性和更有效的靶向治療方案，為患者帶來更好的療效。不過，從大量的基因組數據中迅速找到潛在的治療方案並不是一件容易的事情，但這卻是計算機和人工智慧程序能夠發揮作用的地方。

最近，IBM 和紐約基因組中心合作發表了一項研究，IBM 的沃森人工智慧系統在分析一位腦瘤患者的基因組數據上通過少得多的時間，得到了和一組專家相同的結果。這項研究發表在了最近的《Neurology Genetics》雜誌上。

IBM 沃森分析了腦腫瘤的基因組數據。圖片來源：fiercebiotech

這項探索性的研究是在一位膠質母細胞瘤的患者身上進行的。膠質母細胞瘤是一種非常兇險的癌症，死亡率很高，確診後的平均存活時間不到 15 個月。對於這樣的癌症患者來說，時間是極其寶貴的，越早找到有針對性的治療方案，就越有可能延長患者的生命。

早在 2014 年時，IBM 就與紐約基因組中心展開了合作，基於 IBM 的沃森人工智慧系統開發一個專門分析腫瘤基因組的程序，稱之為沃森基因組分析。這個團隊在這位患者身上試用了這個程序的β版本。它可以從超過 2700 萬篇生物醫學方面的論文中尋找針對特定基因變化的靶向治療方案。

科研人員從這位患者身上獲取了腫瘤的活檢樣本以及一份血樣，並對兩份樣品中的 DNA 和腫瘤中的 RNA 進行了測序。為了進行比較，這些測序數據被分別送給了 IBM 沃森基因組程序和一個由生物信息學家和腫瘤學家組成的專家團隊進行分析。沃森系統僅僅用了 10 分鐘就完成了一份可供考慮的臨床治療方案的報告，而專家組的人工分析花了 160 個小時，才得到了一份相似的報告。沃森系統甚至還比專家組找到了更多的可能進行靶向治療的基因突變。

這項研究的通訊作者、紐約基因組中心創始人兼主管、洛克菲勒大學教授 Robert Darnell 博士表示：「我們的合作探索了利用基因組學幫助癌症患者的前沿挑戰和機遇。我們提供了對於兩個關鍵問題的初步看法：從不同的商業或研究用癌症基因組平台中可以提取哪些臨床價值，以及如何考慮擴大該價值的用途。」

沃森基因組程序的創新領袖 Vanessa Michelini 認為：「這項研究展示了沃森基因組程序在幫助醫生擴大精準腫瘤治療方案的應用上的巨大潛力。癌症基因組學的臨床研究領軍人物正在將精準醫學應用到癌症患者方面取得巨大的進展，但分析基因組數據仍是一個很大的障礙，那就是沃森可以幫助的地方。」

這項研究是紐約基因組中心推進下一代測序技術在精準醫療中的應用的努力的一部分。為了進一步驗證和改進沃森基因組程序，紐約基因組中心正在進行一項更大規模的膠質母細胞瘤試驗，以及另一項有多達 200 名各種癌症患者參加的試驗。

我們希望這個程序能夠早日獲得廣泛的應用，為更多癌症患者帶來精準治療方案。

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