出生時雙腿皮膚完全透明，如此的「透明寶寶」幾乎驚呆了在場所有醫護人員。近日，溫州市人民醫院產科遇到了一名患有先天性皮膚缺損疾病的新生兒，實屬罕見。經過43天的隔離與精心治療，「透明寶寶」成功脫離危險回到了父母懷抱。

雙腿皮膚完全透明，稍不留神就會破皮出血，近日，這位在隔離病房住了43天的「透明娃娃」，終於回到了爸爸媽媽的懷中，一家人開開心心回家了。孩子的兩條腿像被剝去了皮膚一樣，顏色通紅，從大腿一直延伸到腳面，肉眼就能看到暗紅色的肌肉和毛細血管。醫護人員見狀，立即呼叫新生兒科醫生會診。

肌肉（muscle）主要由肌肉組織構成。 肌細胞的形狀細長，呈纖維狀，故肌細胞通常稱為肌纖維。中醫理論中，肌肉指身體肌肉組織和皮下脂肪組織的總稱。脾主肌肉，肌肉的營養從脾的運化水谷精微而得。肌肉:解剖結構名。故肌肉豐滿與否，與脾氣盛衰有密切關係。《素問·平人氣象論》：「臟真濡於脾，脾藏肌肉之氣也。」《素問·痿論》：「脾主身之肌肉。」

毛細血管（capillary）是管徑最細，平均約為6～9μm，分布最廣的血管。它是連接微動脈和微靜脈的血管。它們分支並互相吻合成網。管壁薄，通透性強。其功能是利於血液與組織之間進行物質交換。

各器官和組織內毛細血管網的疏密程度差別很大，代謝旺盛的組織和器官如骨骼肌、心肌、肺、腎和許多腺體，毛細血管管網很密；代謝較弱的組織如骨、肌腱和韌帶等，毛細血管網則較稀疏。毛細血管數量很多，除軟骨、角膜、毛髮上皮和牙釉質外，遍布全身。毛細血管內血液流速慢，彈性小，通透性大。這些特點有利於血液與組織之間充分進行物質交換。荷蘭顯微鏡學家A.van列文·虎克通過大量細微的觀察，解釋並完善了M.馬爾皮基提出的關於毛細血管系統的知識，證明了動脈與靜脈是和毛細血管直接相連的。

經初步診斷，小寶寶患的是一種罕見病——新生兒先天性皮膚髮育不全。新生兒科主任醫師顏勝宇介紹，先天性皮膚髮育不全是寶寶出生時皮膚和（或）皮下組織區域性缺如，其發病率為0.5/100000~1/100000，目前全世界報道僅500多例，屬於罕見病，目前病因尚不明確，無統一的診療方案，但其死亡率卻高達17%。

皮膚髮育不良(alplasia cutis)又稱先天性皮膚缺陷(congenital skin defect)，為一個或幾個區域內的表皮真皮，有時甚至皮下組織出現先天性缺損。

出生時即有界限清楚的皮膚缺損，基底粗糙，呈紅色肉芽腫，表現為一個大的厚壁大皰，其頂部很快脫落，頭皮缺損約60%，一般2cm，可大到9cm，也可呈長形、三角形、星形。缺損創面癒合較慢，可反覆結痂，脫落而歷時數月乃至數年。可伴有其他發育異常，如先天性截肢，多數病人伴發大皰性表皮鬆解症。

傳統的消毒藥水碘伏對這樣的創面較為刺激，且容易引起新生組織色素沉著，因此，陳喆焱用濃的氯化鈉溶液為其創面消毒，然後將塗滿濕潤燒傷膏的紗布將創面覆蓋，再用乾淨的紗布並加壓包紮。

「寶寶乖，我輕點，馬上就好。」由於怕孩子疼痛哭鬧、手腳亂動導致創面破潰出血，陳喆焱每次換藥都小心翼翼，像極了大姑娘繡花。孩子彷彿聽懂了，睜大了無辜的雙眼，彷彿在說：「叔叔，我聽話，配合治療，我是好樣的。」

什麼是先天性皮膚髮育不全？嬰兒先天性皮膚髮育不全，屬於先天性皮膚缺損的病症。這一疾病非常罕見，其主要癥狀有：

1、身體個別表面通紅，無皮膚覆蓋。

2、可以看到肌肉、血管脈絡、甚至骨頭。

3、一碰就出血，護理不好，容易出現敗血症。

4、病症多見於頭皮、軀幹、四肢等部位。

經過43天，孩子的雙腿皮膚創面基本癒合，而且感染指標都達到了正常，達到了出院條件，被盼望已久的父母高興地接回家。顏勝宇醫生說，隨著孩子的成長，其腿部皮膚的生長速度必然小於其骨骼及肌肉生長速度，必然會出現疤痕攣縮及下肢活動障礙，今後還需要進行康復治療及下肢疤痕粘連松解等治療，孩子成長的道路還很艱苦和漫長。但是相信有醫生護士的精心治療和愛護，寶寶會與其它小朋友一樣健康成長。

全世界報道病例僅500多例

昨天上午，溫州市人民醫院整形外科、康復科、兒保科等科室醫療專家再次對「透明寶寶」進行了會診，研究制定接下來的康復治療及下肢疤痕粘連松解治療等。

「孩子出院後，還需要一天來醫院換一次葯，同時還要進行康復治療，保證腿部功能的恢復。就目前孩子腿部的活動來看，情況還是不錯的。」陳喆焱說。

據陳喆焱介紹，這名嬰兒患的是先天性皮膚缺損，是一種罕見病，其發病率為0.5/100000~1/100000，死亡率卻高達17%。

「這是我們醫院收治的首例該疾病患者。據查，截至去年9月，文獻資料顯示全世界僅為304例，有過報道的病例大概為500多例。」

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