一巴掌導致耳聾 或是基因突變惹的禍

今年12歲的小任是山西人，有一次因為一件小事，媽媽一氣之下打了他一巴掌，結果就雙耳失聰了！小任的遭遇在臨床上並非個案，其實還有好多孩子有類似小任的遭遇。這些孩子的家長，無不在懊悔曾經一時的衝動造成了孩子終生的遺憾。但他們心裡始終也在疑惑——怎麼好好的一個巴掌，孩子就能聾了呢?

經過CT掃描和耳聾基因檢測後，醫生髮現，小任患的是前庭導水管擴大綜合征，屬於遲發性耳聾，是先天遺傳性耳聾的一種。其實，「一巴掌致聾」與其他先天性耳聾一樣，與耳聾基因突變有很大關係。

上面所講的小任就是這樣，因為他攜帶有「一巴掌致聾」基因，即大前庭導水管綜合征的致病基因——SLC26A4基因突變。這類人群的內耳結構存在先天性缺陷——即前庭導水管較正常人擴大，容易在遭遇顱壓或負壓增高等誘因，比如感冒咳嗽、被飛來的籃球或足球撞擊頭部、倒立甚至被人扇一巴掌時，內耳淋巴液循環出現障礙而導致聽力波動性，繼而呈現進行性下降。「一巴掌致聾」也因此得名。

「一巴掌致聾」分兩種情況，一種就是大前庭導水管綜合征，比如小任的故事；另一種則是和巴掌帶來的強烈氣流有關，強烈的氣流可能衝破鼓膜，這種情況下鼓膜有可能自己長好，也可以通過手術來修補。但是氣流還可能引起內耳震蕩，導致聽覺神經末梢損傷，如果是這種情況，聽覺修復就比較困難了。臨床上有一些外傷患者就是因為這個原因導致聽力損傷的。

SLC26A4基因屬於常染色體隱性遺傳，要想確定自己或孩子是否攜帶有該基因突變，尤其是純合突變，必須去專業機構進行相關基因檢測。如果確有SLC26A4基因突變（不論純合還是雜合突變），則需前往醫院進行進一步聽力測試以及影像學診斷。明確聽力是否已有損失。

在平時，則應注意保護頭部，避免劇烈的體育運動，不能打耳光、用力咳嗽，以盡量減少失聰或聽力受損的風險。

（文中配圖均為資料圖，僅供參考）

（作者 高甜 山西省生殖保健院基礎研究部）

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