蘋果手機又放大招，基因測序的「蘋果應用商店」時代即將來臨？

導讀：人的大部分特徵都是由基因組決定的，其中也包括罹患特定疾病的可能性，如果知道了我們基因組中的特點或者缺陷，也就能知道我們一部分的體態特徵以及患特定疾病的幾率。然而 DNA 測序一般在醫院或者生物實驗室中才能完成，還沒有廣泛地對大眾開放。新的 DNA 測序商業模式讓在線獲取基因信息成為可能，這就是 DNA 應用商城。

總的來說，DNA 應用商城能讓普羅大眾以低成本的便捷方式了解個人的健康風險和遺傳傾向，憑藉這樣「接地氣」的思路，DNA 應用商城曾入選《麻省理工科技評論》 2016 年度十大突破技術。如今，它已經正式上線提供服務。

想像一下，你只需要下載一個 APP，就能方便地在手機上查詢你基因組的全部信息，例如是否有肥胖基因、或者是否有患某種特定疾病的風險等。這樣的願景由超速 DNA 測序機器製造商 Illumina 及其所投資的基因公司 Helix 提出。

7 月 25 日，Helix 正式宣布 DNA 應用商店上線。像手機上的 AppStore 一樣，只要通過 Helix 的在線中心在計算機或移動設備上下載 APP，人們就能輕而易舉地探索他們的遺傳密碼，而且只需八十美元，Helix 公司就能為你進行一次 DNA 檢測。

Helix 提出的概念是「一次測序，經常查詢」（sequence once, query often），用戶只需要按 DNA 應用商店的要求進行首次測序，之後就可以在自己手機上的 APP 進行信息的查詢了。

眾所周知，大部分基因測試套件都是一次性的，先採集自己的唾液樣本，然後寄給實驗室進行 DNA 測序。幾周之後，就會收到一個冗長又詳細的基因組成報告。對此，Helix 的 CEO Robin Thurston 說，「這樣的報告常常令人生畏，大多數人看一次就不會再看了。」

然而，通過使用 Helix，人們可以選擇性地了解自己的基因。Helix 將對基因中最重要的部分——約 20,000 個外顯子基因進行排序，並進行數字化和儲存，然後將它們提供給開發相關 APP 的公司。Thurston 說：「我們的目標就是只通過一次基因測試，就能讓人們享受終身解讀。」

另一些使用 DTC 營銷模式的測試公司，如 23andMe 和 AncestryDNA 都使用基因分型技術來分析，而 Helix 所使用的 DNA 測序技術可以得到的信息量比前者多上 100 倍。目前為止，大部分得到外顯子排序結果的人往往身患罕見或難以治癒的疾病，因此希望他們的基因能帶給他們更多的答案。而對於身體健康的人們來說，外顯子排序測試仍是個未被開發的市場。

23andMe的樣本採集器

對於消費者來說，人們只需要進行一次測試，就能通過選擇不同的 APP 了解他們感興趣的的方面，並逐個支付費用。目前，已經有多家公司在 Helix 上推出了19款 APP，每一個都能告訴你不同的內容，例如血統、身體素質、健康狀況等等，後續的眾多產品也即將上線。這些 APP 有些與醫學更具相關性，比如估算遺傳性膽固醇和心臟疾病上的風險、測試食物過敏源、又或是檢查你是否會給你的孩子帶來嚴重的遺傳性疾病。在保護隱私方面，只有人們購買了的 APP 才能訪問他們的個人信息。

舉例而言，一家叫做 Exploragen 的公司能通過分析基因得知你的睡眠規律，比如你喜歡早起還是個夜貓子。另一個 Dot One 公司能檢測出你與眾不同的基因密碼， 還能把它印在圍巾上。Insitome 公司則有一款 APP 能夠檢測你的 DNA 中有多少是從尼安德特人遺傳過來的，該公司 CEO Spencer Wells 表示這個初始 APP 的定價為 30 美元。

Spencer Wells 曾經領導過國家地理學會的基因研究項目，該項目通過分析人們的 DNA 樣本，復原了人類遷移史。Wells 說，他很喜歡 Helix 平台的想法，因為這樣公司就可以隨著更多對人類基因的新發現而開發出更多的應用程序。

Insitome 公司的檢測 APP

實際上，Helix 還設法吸引了諸多如梅奧診所和西奈山健康系統等主要醫療機構為其商店開發 APP。Thurston 最終想開發出上百個不同用處的 APP，他預計每個客戶可能會購買三個到五個左右。

然而，接觸到這些 DNA 應用程序並不一定都是好事兒。畢業於哈佛醫學院的馬薩諸塞州總醫院的科學家 Daniel MacArthur 致力於研究人類基因組，他認為，有幾率弄混如攜帶疾病的測試，或許會造成很嚴重的後果。

同時，這些關於生活方式，營養和健康的基因測試往往缺乏科學依據。Daniel MacArthur 表示：「推行沒有足夠科學依據的測試會給人們帶來過高的期望，最終可能讓人們對臨床真正有用的基因檢測失去信心。」

所有使用 DTC 營銷模式的基因檢測服務，包括聲稱能預測疾病風險的基因測試在美國都不受管制。斯坦福大學的遺傳學家 Stephen Montgomery 說，Helix 平台會讓公司開發更多對人們沒什麼用處的產品，「 Helix 將不得不思考將如何管制這些 APP 」。正因為普通消費者通常都辨認不出哪些測試缺乏科學依據，所以他希望 Helix 能在上架前先審核每一個應用程序的質量。

馬薩諸塞州總醫院的科學家 Daniel MacArthur

同時，美國食品藥品監督管理局（FDA）也是一個繞不過去的機構。基因測序的信息安全問題也是他們所密切關注的，他們對基因測試一直保持著密切關注，並有權決定 Helix 相關應用所披露信息的數量。

美國梅奧診所個體化醫學中心（Center for Individualized Medicine at the Mayo Clinic）主任基思·斯圖爾特（Keith Stewart）說，目前提供真實醫療信息（比如你罹患癌症的幾率，而不只是你的DNA中含有多少尼安德特人基因）的大多數應用，都需要監管機構批准，或至少要有一名醫生予以指導。

「問題在於：對真正有用的信息，監管機構會出台什麼樣的規則？」奕真生物（Veritas Genetics）首席執行官史墨存（Mirza Cifric）說。他的公司從 2015 年秋開始提供人體全基因組測序，並開發了自己的應用，以便更好的利用相關數據，該應用還配有可與基因顧問通話的 FaceTime 按鈕。

然而，無論如何，不得不承認，這是一個全新的思路—— DNA 應用商城遠不止如此——這是一個類似安卓和蘋果應用商店的想法，提供基因測序以及疾病患病率也只是第一步。

更長遠地看，基於 DNA 測序技術和信息技術，DNA 應用商城希望能吸引成千上萬的開發者，將自己的想法付諸實踐，寫出各式各樣和基因有關的 APP，例如從基因出發看看 10 年後的你、或者是將用戶的基因和明星的作對比，球迷們也許想知道自己和邁克爾·喬丹之間的差距在哪裡。

最開始的故事

這樣的願景由超速 DNA 測序機器製造商 Illumina 及其所投資的基因公司 Helix 提出。賈斯廷·高（Justin Kao）是總部位於舊金山的 Helix 的聯合創始人。有一天開車途中，他聽美國全國公共廣播電台（NPR）說，科學家已經發現了「甜食基因」（sweet tooth gene），有人偏愛甜食就與這種基因有關。「哦，天哪。」一向愛吃餅乾的高心想，「我也要花 5 美元看看有沒有這種基因。」高希望其他數以百萬計的人們也能夠像他一樣，願意花費幾美元測試自己 DNA 中的甜食基因。

2015 年夏天，該公司獲得了超過 1 億美元的投資，旨在打造首個基因信息「應用商店」。基因組中保存著我們個人的健康風險、身體特徵和血緣關係等信息。然而，除了提供有限基因圖集的祖系測試外，目前尚未出現與 DNA 數據相關的大眾市場。Helix 由高的前僱主、私募股權投資機構華平投資（Warburg Pincus）和領先的超速 DNA 測序機器製造商 Illumina 聯合創建，賭的就是合適的商業模式。

讓基因不再「高冷」

要想讓消費者對他們的基因組感興趣，最好的方法就是讓他們都能方便地接觸基因組，就像現在人人都用的智能手機 APP 一樣。

Helix 的想法是，向 DNA 應用購買者收集唾液樣本，然後對他們的基因進行測序和分析，並對發現結果進行數字化處理。這樣一樣，客戶就可以藉助軟體開發商提供的應用，獲取自己的 DNA 信息。對於這個想法，Helix 稱為「一次測序，經常查詢」（sequence once, query often）。（該公司表示，客戶將會在網站上找到相關應用，也可能會在安卓和蘋果應用商店找到這些應用。）

基於與 Illumina 的關係，Helix 認為，它可以對人類基因組中最重要的部分進行解碼，即全部 2 萬個基因和其他一些片段，而成本僅為 100 美元左右，約為其他公司成本的五分之一。Helix 這樣做的原因就在於：生成並存儲所有客戶的基因數據，即便他們最初只是進行了特定的基因查詢，比如是否有「甜食基因」或是否有患某種特定疾病的風險等。

或許，有兩個人在車庫裡開發了一款售價 10 美元的應用，可以讓你了解 10 年後的自己，或者讓你知道自己與哪位名人最相近。高表示，這一策略會讓客戶以「前所未有的低入門價格」獲取基因信息。

Illumina 首席執行官兼 Helix 董事長Jay Flatley

驅動應用商店的引擎組裝地點距離 Illumina 的聖迭戈總部約為 1 英里。去年 1 月的時候，工作人員仍在這座建築物內安裝金屬薄片和鋪設地板。穿過天花板的、長達數英里的數據電纜將會與一個大型測序機器工場連接，而這個工場每年可以處理 100 萬份 DNA 樣本。Illumina 首席執行官兼 Helix 董事長傑伊·弗拉特利（Jay Flatley）曾表示，這將是世界上最大的測序中心。

在 Helix 推出的應用商店中，客戶有權決定對誰公開數據。它甚至還設有「核按鈕」，可以清除每一個 A、G、C、T 鹼基。但關鍵細節仍會分類處理。人們能不能下載他們的 DNA 信息並存儲到其他地方呢？這是可能的，不過可能也需要支付額外費用。

總部位於美國馬薩諸塞州劍橋的初創公司 Good Start Genetics，是 Helix 的合作者之一。這些 DNA 測試會讓准父母們知道，他們有無給子女帶去嚴重遺傳性疾病的風險，比如囊腫性纖維化。Good Start Genetics 公司負責商業開發的傑弗里·盧伯爾（Jeffrey Luber）表示，他希望能夠推出一款覆蓋更多受眾的應用，並通過該應用報告一些重大風險。他的想法是，就像人們瀏覽亞馬遜（Amazon）一樣，他們會發現「那些他們不知道自己需要，但看到之後就想購買的物品」。

來自中國的聲音

將目光放回國內，個性化基因檢測的服務也在穩步推進， 2016 年 2 月 23 日，華大基因與阿里雲、英特爾攜手打造的生物信息分析平台 BGI Online 國內 beta 版本也悄然上線。作為一款強大且安全的生物信息雲平台，BGI Online 為每位用戶提供生物信息數據的存儲、分析和共享。

不僅如此，由於 BGI Online 繼承了高性能計算、大規模存儲、安全網路互聯等基礎設施，擁有強大的可靠的基礎設施和一流的安全性。作為一款強大且具高安全性的基因組數據分析雲計算平台服務產品，BGI Online 支持數據的雲端存儲、分析、展示和交付，為不同規模的研究人員和機構提供基因組學的數據分析能力。

針對用戶的不同需求，BGI Online 提供公有雲和混合雲的解決方案，來建立完整用戶的生態圈。在此基礎上，BGI Online 也將作為開放科學的平台，提供公共數據和分析應用給所有的用戶和開發者。

到目前為止，包括生育健康、腫瘤診治等領域的眾多分析流程已經可以在 BGI Online 上運行，在後續的完善中，用戶和研發者還將得到更加便捷可靠的服務。華大基因 CEO 尹燁說，「我們的目標就是使用具有自主知識產權的測序系統和雲端分析平台，在 24 小時內完成一個人從全基因組測序、分析到解讀的全過程。」

在未來，或許基因測序將不再是一項耗費無數人力物力的「世紀工程」，科學家所夢想的「 24 小時內完成一個人全基因組測序和分析」也將會在基因測序應用的推動下早日實現。

喜歡這篇文章嗎？立刻分享出去讓更多人知道吧！