Science子刊：大型貓科動物是如何演化的

老虎、獅子和豹子是我們都很熟悉的大型貓科動物，但對於它們的進化史，我們卻不大了解。近日，巴西、美國等地的研究人員組裝了美洲豹（Pantheraonca）的de novo基因組，並測序了多頭美洲豹的外顯子組，以便了解豹屬的適應性和相互關係。這項成果於7月19日發表在《Science Advances》上。

豹屬（Panthera）包括獅子、老虎、金錢豹、雪豹和美洲豹。這些大型貓科動物的輻射狀進化被認為是在幾百萬年前發生的。研究人員認為，探索這個過程有望深入了解這些動物的多樣化適應。然而，他們也指出，由於太過複雜，豹屬的系統發育研究是眾所周知的難題。

在這項研究中，研究人員挑選了一隻來自巴西南部的雄性美洲豹，昵稱為Vagalume。他們對其基因組DNA進行Illumina雙端和mate-pair測序，將產生的序列從頭組裝成平均覆蓋度達94倍的基因組。

之後，研究人員利用美洲豹血液和組織的RNA序列數據，對基因組進行了注釋，這個基因組包含25,451個預測的蛋白質編碼基因。他們還對另一隻雄性金錢豹（Pantherapardus）開展Illumina雙端全基因組測序，產生了25倍的基因組覆蓋度。

通過比較老虎、獅子和雪豹的已組裝或未組裝的基因組序列數據，研究人員開始追溯豹屬的群體模式。他們發現了多個群體衰退的跡象，這些可能導致如今大型貓科動物的遺傳多樣性有限以及群體規模較小。

研究團隊的系統發育分析表明，老虎和雪豹與獅子、金錢豹和美洲豹的分離大約發生在337萬至584萬年之前。同時，通過比較基因組學和選擇分析，他們還發現了物種特異性的陽性選擇，包括美洲豹的顱面發育基因，這些有助於動物形成較大的頭部和有力的撕咬。

此外，基因組位點中也存在著其他一些信號，它們可能影響了大型貓科動物的視力、花紋、生殖性狀及其他性狀。研究人員還測序了30頭來自南美洲不同地區的美洲豹的外顯子組，指出單一物種也存在適應性滲入和潛在選擇。

「我們確定了多個物種特異性的陽性選擇特徵，影響與顱面和肢體發育、蛋白質代謝、缺氧、繁殖、色素沉著和感官知覺相關的多個基因，」作者解釋說。「這些結果說明了快速趨異、形成後混合和自然選擇之間的複雜相互作用。

原文標題

Genome-wide signatures of complex introgression and adaptive evolution in the big cats

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