「CHC2017」惠汝太：精準醫療是希望，不是炒作

知識 08-12

昨日，在中國心血管基礎研究論上，中國醫學科學院阜外醫院惠汝太教授在報告中指出，判斷心血管疾病精準醫學是希望還是炒作應從兩方面進行考量：Available 和Actionable。Available 即是否有可以進行精準醫學的疾病？而Actionable 則需考慮技術上是否有能力實施精準醫學，以及進行精準醫學的性價並如何？

心血管疾病精準醫療可從單基因疾病入手

心血管精準醫療應從何處下手？惠汝太教授認為，心血管疾病精準醫療可從單基因心血管疾病入手。目前，國內外已發現300 余種心血管疾病，其中200 余種已找到致病基因，心血管疾病致病基因數量超過534 個。常見的可以進行精準醫療的單基因心血管疾病包括8 大類：（1）主動脈疾病及主動脈相關疾病；（2）先天性心臟病；（3）心肌疾病；（4）離子通道病；（5）心原性猝死與嬰兒猝死綜合征、房室傳導阻滯及家族性心房顫動；（6）肺動脈高壓、遺傳性出血性毛細血管擴張症及特發性肺纖維化；（7）血脂紊亂；（8）單基因高血壓。

在300 多種單基因心血管遺傳病中，根據疾病的患病率估計，中國至少有4000 萬單基因心血管疾病患者。對於這類患者，惠汝太教授認為，精準醫學可以進行臨床前診斷、臨床確診、精準治療、預後判斷及生育阻斷。

精準醫學的可行性

惠汝太教授指出，精準醫學可早期發現傳統診斷手段沒法確診的病例，傳統方法診斷模糊的病例，指導精準預防，精準治療，精準預後判斷。惠汝太教授以長QT 綜合征（LQTS）為例強調，目前已發現導致LQTS 的致病基因15 個，其中突變基因KCNQ1、KCNH2、SCN5A 導致了絕大多數的LQTS。根據LQTS 患者的基因分型可對患者預後進行精準預測：QTc ≥ 500 ms 是臨床事件的獨立危險因素。此外，還可實施精準治療，β 受體阻滯劑能有效預防LQTS1 的第一次心臟事件，但對LQTS2 並沒有那麼有效，對LQTS3 療效最差；而鈉通道晚電流阻滯劑，可能對LQTS3 患者最為有效。

但與此同時，惠汝太教授強調，單基因病有時並不「單純」。目前，基因檢查的陽性率並非100％（如肥厚型心肌病最高僅70％）。同時，部分突變基因僅在患者30~40 歲期間出現，外顯率不高。突變基因表型的表達受修飾因素、環境因素的影響。此外，表達調控的方式、體細胞突變疾病、多突變及複合突變疾病的存在等因素共同使單基因疾病不能完全依靠精準醫學進行確診及治療。

惠汝太教授認為，精準醫療是希望，不是炒作，但是很多問題需要回答，仍任重而道遠。目前，革命尚未成功，廣大心血管醫生仍需努力！

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