英國3歲男孩從來感覺不到疼痛 骨折都不知

英國三歲男孩Dexter Cahill患了一種罕見的遺傳病——遺傳性感覺神經病變Ⅳ型，無法感受到疼痛。目前為止Dexter骨折了很多次，但由於無疼痛感，很多時候都不知道骨折是如何發生的。

今年早些時候，在幼兒園的一次舞蹈課上，老師正在教字母歌，Dexter開心地跳著，但到了字母「D」的時候他跳不起來了。沒有眼淚，也沒有痛苦的喊叫，送到醫院才發現Dexter的左脛骨骨折了，而且做手術的時候也不需要麻藥，醫生給了他一支棒棒糖。

科學家們說，這種遺傳病的發病率為1.25億分之一。在Dexter4個月大的時候父母就發現了問題，當時他正在長牙，舌頭經常被咬出血。去年夏天Dexter和表妹去游泳時，表妹因泳池水溫度過低尖叫，但是Dexter沒有任何反應，家人還以為他患有低體溫症。經過了長達18個月的檢查，醫生確診為遺傳性感覺神經病變Ⅳ型。

他的媽媽表示，人們都認為Dexter是個超級英雄，但他其實很脆弱。他們現在搬到一個開放性的住宅中，傢具尖銳的地方都用泡沫包裹起來，雖然安裝了空調，但Dexter也不知道冷熱。媽媽最大的心愿就是希望兒子成年以後可以獨立生活，學著不讓自己受傷害。

罕見性遺傳病：

多數罕見病是慢性嚴重性疾病，通常會危及生命。約有80%的罕見病是由遺傳缺陷引起，因此罕見病一般是指"罕見性遺傳病"。國際上已發現5000多種罕見病，大約佔人類疾病種類的10%。約有50%的罕見病在出生時或者兒童期即可發病，病情常進展迅速，死亡率很高，給患者家庭造成的痛苦巨大。

除了其發病率極低以外，罕見性遺傳病的發生、發展、遺傳規律、診斷方法等與一般的遺傳病均無大的差異。但是，由於它的罕見性，一般綜合醫院的醫生通常不容易認識、診斷出遺傳性罕見病。由於常有不同系統的臨床表現，根據出現各系統癥狀的先後順序，罕見病患者常分別到兒科、血液科、神經科、骨科等不同的科室就診。因此，當臨床醫生遇到一些不能用常見病來解釋的"怪病"，應該懷疑到是否有罕見病的可能，並應及時召集相關科室的醫師聯合會診，以儘早做出明確診斷。

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