點評Nature：用PGD消滅遺傳病？在中國繁榮是必然趨勢

上周，《自然》雜誌駐上海記者、亞太通訊員David Cyranoski的一篇報道「China』s embrace of embryo selection raises thorny questions」在行業內引起廣泛的轉發和傳播；同樣的，這篇報道也引起了海外社交媒體的激烈評論。

David Cyranoski專訪了北醫三院喬傑院長、上海交通大學的遺傳學家兼中國遺傳學會遺傳諮詢分會主席賀林院士、北京解放軍總醫院聾病專家兼「中國聾病基因組計劃」發起者王秋菊教授等業內專家，最後得出的結論是：中國生殖醫學中心正在大力促進胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）的普及，目的是根除某些疾病的產生。

PGD在中國繁榮發展的景象

Nature指出：在中國，患有遺傳病容易受到歧視等不公正待遇，家家渴望生育健康寶寶的意願使得PGD幾乎沒有受到來自宗教和倫理方面的阻力；隨著「全面二孩政策」的放開，可以做PGD的高齡產婦日益增多；衛計委批准可以進行PGD的醫院已經從2004年的4家上升到40家，這一數據將繼續增加；獲得相關資質的醫院擁有設備精良、有影響力的臨床研究團隊正在加大力度改進技術、提高意識和降低成本。

據Nature報道，喬傑教授所在的醫院在2016年進行了約100次胚胎中個體致病基因的篩查，並在另外的670例中進行了染色體數目異常的篩查，這一數據比2014年全英國進行的篩查數量還要高（英國全年僅578例）；中國第一例「無癌寶寶」的誕生地中信湘雅的PGD接診量在兩年內增長了277%，從2014年的876例增長到2016年的2,429例，其中700例是單基因遺傳病的檢測；北京解放軍總醫院聾病專家王秋菊教授發起的「中國聾病基因組計劃」項目計劃從全國150家醫院獲取多達200,000個樣本來鑒定相關突變；上海交通大學的遺傳學家賀林院士發起了一項宏大的工程，旨在將約6,000種已知遺傳疾病的所有致病基因的全部突變都找到並集中到一個資料庫中，且這些信息將被添加到PGD的篩選清單中……

面對中國PGD產業的繁榮發展，近日英國的罕見病研究機構Rare Disease Report 官網就對Nature的這一報道提出了點評。James Radke以「Can Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) Eradicate Genetic Diseases?」為題撰寫了評論，並就中西方在PGD見解上做出了點評。

1、PGD在英國發展了20餘年，竟然被中國「後來居上」

Nature指出：胚胎植入前遺傳學診斷已經使成千上萬對夫婦獲益，其推廣在全球範圍內總體上很緩慢，而在中國，這一技術開始了爆髮式發展。僅喬傑教授的門診現在每年完成的胚胎植入前遺傳學診斷數量已經超過了全英國的總和。

Rare Disease Report 認為：PGD的首次出現是20年前的英國，一對擁有X連鎖隱形遺傳疾病的父母選擇女性胚胎植入以避免後代患病（註：這種病傳男不傳女）。在那個時代，這種技術較全球其他國家的先進性不言而喻，很可惜現在被中國「後來居上」了。

2、PGD在其他國家遭冷遇，不僅僅是倫理問題

Nature指出：中國具備發展胚胎植入前遺傳學診斷的一系列條件：擁有遺傳疾病會被認為很丟臉，殘疾人獲得的相關扶持極少，同時胚胎植入前遺傳學診斷幾乎沒有受到來自宗教和倫理方面的阻力。中國團隊幫助許多夫婦避免了將一系列可能的疾病遺傳給下一代，如短肋骨多指綜合征、骨質疏鬆症、亨廷頓氏舞蹈症、多囊性腎病和耳聾等。在中國進行胚胎植入前遺傳學診斷的費用相比之下已經很便宜，約為美國的三分之一。檢測費用較低使其更容易被國家保險所覆蓋。

Rare Disease Report 認為：消除遺傳病是一個漫長的過程，這對醫療保健系統的影響深遠。以PGD為例，避免後代囊性纖維化的PGD成本高達5萬7千美元，不過這相比於囊性纖維化患者一生的治療費用230萬美元如「九牛一毛」。但某些疾病患病人數的減少會使得政府削減對相關研究和治療的資助，使得生者更加痛苦。此外，使用PGD篩查遺傳病是很昂貴的，沒有政府的支持，許多診斷治療非常昂貴，而保險的範圍非常少，大部分保險公司都拒絕為PGD買單。一句話，更多的是「經濟實力」的問題。

3、NIPT在中國廣受歡迎，西方人不會因為唐氏綜合征而終止妊娠

Nature指出：中國人似乎傾向於認為自己更有責任儘可能生一個最健康的孩子而不是去保護一個胚胎 。中國人利用遺傳技術來確保生出健康孩子的渴求，從唐氏綜合征和其他染色體疾病妊娠檢測的急劇增長中可見一斑（2013年深圳華大基因研發出唐氏綜合征檢測試劑盒以來，其銷售量已達兩百萬個，而其中一半都是在去年售出的）。

針對這一現象，Rare Disease Report也贊成了Nature描述PGD在西方國家的銷售量卻並不高的說法。原因包括天主教會反對對胚胎進行操控，包括移除細胞進行檢測以及破壞胚胎。在西方，總有人會認為科學家在扮演上帝，從而譴責這件事情的大力推廣。

4、觀念不同：中國人利用PGD「優生優育」，被西方誤認為「人種改良」

Nature指出：在西方，PGD仍會激起關於創造出「精英基因」的恐懼，批評者還指出PGD可能導致人們滑向「人種改良學」的深淵，而這個詞不禁會使人想到德國納粹的種族清洗政策。

實際上，PGD在中國的發展是旨在促進「優生優育」，即生出更健康的寶寶，如同在孕期不吸煙產生相似的結果。

5、相似之處：都擔心PGD被濫用

英國人類生育與胚胎學管理局同樣對胚胎植入前遺傳學診斷有嚴格的規定，將其使用限制於400種情況。但在美國，醫院有相當大的自由度。例如性別選擇，美國生殖醫學會承認其是有爭議的，但倫理委員會卻更多地將是否可行的決定權留給了個體醫院。

同樣，中國政府和很多西方國家政府一樣擔憂PGD會被用於體徵選擇，例如身高或智力。獲得PGD資質的機構，僅被允許利用PGD避免嚴重疾病或者輔助不孕症治療，不允許使用PGD進行性別選擇。

結語：帶著爭議繼續造福社會

總之，無論西方怎麼質疑，根據領先PGD提供商的評估顯示，中國在這項技術上的應用已經超過了美國，在過去一段時間了增長速度提高了五倍。對於許多生育專家來說，中國的PGD最吸引人的地方是其發展速度和組織化，每年增長60-70％，未來幾年將會按人均水平繼續增加。

正如喬傑教授接受Nature採訪時所言，即使存在倫理爭議，但如果可通過PGD終止一些遺傳性疾病，這顯然是對社會有益處的。

參考資料：

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