俄羅斯試管嬰兒顧問帶您了解唐氏篩查

患有唐氏綜合症的孩子，可能是嚴重畸形和智力障礙。目前全國已普遍開展了孕期唐氏兒的產前篩查工作。什麼是唐氏綜合症，會有哪些危害呢?俄羅斯試管嬰兒顧問帶您了解唐氏篩查的必要性。

在高中生物課本里就有對唐氏綜合征的介紹，唐氏綜合征又名21三體綜合征或先天愚型。是人類足月新生兒中最常見的染色體疾病，占染色體疾病的90%以上。如不加干預，每600-800名新生兒中就會有1名唐氏兒。染色體是存在於細胞核中的遺傳物質，正常人有46條(23對)染色體，分別來自母親和父親。唐氏兒含有3條21號染色體(正常人含2條21號染色體)，從而發病。唐氏兒風險與母親年齡密切相關，母親年齡越大，胎兒患病的幾率越大。母親年齡小於35歲時的發生率為0.1%，35-40歲時發生率為其4倍，大於40歲時則可高達2-5%，儘管如此，由於35歲以下孕婦是懷孕的主體人群，因此多數唐氏兒是出生於這些年輕的低危孕婦。

理論上對所有孕婦進行羊水穿刺和染色體核型分析能檢出所有的唐氏兒，但在實踐中是不可能，這是因為穿刺為有創手段，存在一定的風險，經濟花費巨大，產前診斷的技術提供能力明顯不足。因此，通過唐氏篩查儘可能準確地發現唐氏兒高危孕婦，並對這些高危孕婦進行羊水穿刺，才是既能發現絕大多數唐氏兒又能減少穿刺風險的最佳選擇。唐氏篩查是從孕婦群體中，通過簡便、經濟和較少創傷的檢測方法，發現懷有唐氏兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷。開展產前篩查和產前診斷，可發現約60-90%的唐氏兒，對這些患兒及時引產，將明顯減少唐氏兒的出生。

唐氏綜合征有那麼大的危害，那有哪些唐氏篩查的方法呢?目前常用的唐氏篩查方案有下列幾種：

1、早孕期篩查 (孕11周~13周6天進行)

採用超聲NT(胎兒頸後透明帶)篩查唐氏兒的檢出率為75-80%，早孕期血清學指標聯合超聲NT篩查時唐氏兒檢出率為85%，因此早孕期聯合篩查是較好的篩查方案。

但早孕期篩查無法提供開放性神經管畸形的風險，此外高風險者需行絨毛活檢，而能提供絨毛活檢的醫療機構很少，因此在國內開展受到限制。

2、中孕期血清學篩查 (孕15周~20周6天進行)

目前國內常用的二聯篩查的唐氏兒檢出率為60%(即能檢出60%的唐氏兒)，三聯篩查檢出率為70%，四聯篩查檢出率為80%，但四聯篩查國內開展不多。

3、早中孕期聯合/序貫篩查

孕婦接受早孕期和中孕期兩次篩查，將結果共同計算得出唐氏兒風險，將最大限度地提高檢出率，降低假陽性率。單純早中孕期血清學篩查時唐氏兒檢出率為85%，早中孕期聯合篩查方案(結合超聲NT及早中孕期血清學指標)的檢出率為90-95%。

4、最直接的最有效的方法就是通過第三代試管嬰兒的基因篩查，將致病基因篩查出來。

唐氏篩查主要針對的是低風險人群，高齡孕婦並不是唐氏篩查的禁忌。唐氏篩查的目標是追求有效、安全和效能比最高的篩查，針對常見的染色體異常(唐氏綜合征和18三體)，以發現絕大多數唐氏兒。唐氏篩查其他染色體異常也可能會出現篩查高風險的結果，但並不能保證這些罕見的染色體異常都會被發現。

目前，對於患有隱形唐氏綜合征的父母，一般都是通過第三代試管嬰兒基因篩查來實現繞開致病基因的遺傳。這是一種非常有效的方法，也是目前最有效的方法。

本文來自——泰美寶貝 專業海外試管嬰兒諮詢 轉載請註明出處

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