害怕家族遺傳病？科學家可以幫你「設計」出一個「完美嬰兒」

49歲的麗莎·索爾伯格最近比較興奮。在通過團隊核心人員向媒體泄漏消息，「試水」大眾的反應後，《自然》雜誌終於正式發表了美國俄勒岡健康與科學大學科學家編輯人類胚胎基因的研究論文，之前處於保密中的被修正基因也公之於眾。這是一種與遺傳性心臟病「肥厚性心肌病（HCM）」有關的基因變異（MYBPC3），科學家通過基因編輯技術CRISPR-Cas9成功高效地將胚胎中的變異基因修正，而索爾伯格家族正是這種遺傳性心肌病的受害者，她本人年僅12時就被確診患有該病。

作為美國肥厚性心肌病協會的創辦者，索爾伯格為協會中同病相憐的成員有機會用上這種先進技術而高興，她生女兒時沒有趕上好時機，很不幸地將該病遺傳給了女兒。領導這次研究的科學家舒克拉特·米塔利波夫表示，他們已經成立基金會，推進該技術進入臨床階段，將編輯後的胚胎植入子宮。美國首個「設計嬰兒」或將從肥厚性心肌病家族中誕生。

參與臨床試驗，他們會毫不猶豫

當被問如果現在能生孩子是否會選用基因編輯胚胎技術時，索爾伯格表示她會在一分鐘內做出肯定答覆，很多深受遺傳病折磨的家族成員也表示會毫不猶豫地答應。索爾伯格說：「我12歲被確診時醫生告訴我，我可能活不了太久，沒有任何人能治好這種病。而我自此後再也沒有過上一天的健康生活。」

索爾伯格有6個家人都因為遺傳這種心肌病早死，妹妹只活到36歲，而叔叔19歲就因病離世。她本人已經做過5次心率恢復除顫器植入手術，現在又中風，視力也部分喪失，6個月前還不得不做心臟移植。「所有這些治療費用加起來，我認為選擇CRISPR技術相對更加便宜。更重要的是，如果我1967年出生時媽媽能選用CRISPR移除這種變異基因，我就會過上另一種完全不同的健康生活。」索爾伯格感慨道。

臨床試驗已經具備技術基礎

由於這次實驗結果非常理想，通過參照正常捐贈者的未變異版本，研究發現約三分之二胚胎中的變異基因得到修復，而且沒有出現脫靶變異，米塔利波夫團隊已經考慮開展臨床試驗，這意味著，部分基因編輯後的胚胎將植入母體，成功孕育後，研究人員將在孩子出生和成長過程中進行持續觀測，驗證該技術的安全性。他認為，針對這次研究的心肌病基因變異，基礎研究已經圓滿完成，臨床試驗已經具備成熟的技術支持。

一旦臨床試驗證明基因編輯胚胎技術安全，使之獲得臨床普及，那麼在胚胎早期修復變異基因，可節省大量社會和醫療成本。就肥厚性心肌病而言，每500人就有一人患有此病，即使平時看起來很健康，患者經常會突發性心臟衰竭。而且，基因編輯胚胎還是降低新生兒患上很多其他遺傳病甚至癌症的有效預防工具，比如攜帶BRCA基因變異的人群，罹患乳腺癌和子宮癌的風險極高，但在早期胚胎階段使用CRISPR技術修復該基因變異，他們就可能一生不會患病。

從原理上來說，對生殖細胞（精子、卵子和早期胚胎）進行基因修飾，是一種在出生前修復基因缺陷的技術，能確保這種致病基因不會遺傳給後代，從整個家族中徹底根除變異基因和相關疾病。

仍面臨嚴苛規定，前途未卜

臨床試驗必將面臨質疑和反對。批評人士會糾結「編輯胚胎會否給新生兒帶來風險」「『設計嬰兒』是否會順勢流行」等這些長期爭論不休的話題。

懷疑人士認為，孕婦可通過人工生殖技術（如試管嬰兒），在胚胎植入前進行基因診斷，選擇不含變異基因的健康胚胎移植，用基因編輯技術修復胚胎完全沒有必要。西班牙國家生物技術中心的研究員路易斯·蒙托柳表示，去年在美國，35歲到40歲接受試管嬰兒手術的女性中，接受移植前診斷檢測的人數達到四分之一，因此CRISPR技術編輯胚胎市場空間不大。

米塔利波夫團隊另一成員卻認為，像他們這樣使用CRISPR修復胚胎能增加健康胚胎的數量，提高受孕成功率。這次研究發現，在受精的開始就注射CRISPR，修復變異基因的效率最高，58個胚胎中有42個不再攜帶MYBPC3，這意味著，移植前診斷技術獲得的健康胚胎只有50%，而使用基因編輯技術後，健康胚胎的比例提升到72%。

在美國，對胚胎進行基因編輯，仍然被國會嚴令禁止，此類臨床試驗不會獲得官方許可。「如果一切按規定來，我們很有可能會到其他國家尋求臨床試驗機會。」米塔利波夫說，「希望管理部門能考慮這只是一種提高健康胚胎數量的輔助生殖技術，靈活處理，讓病變基因得到修改的嬰兒在美國出生。」

註：文中圖片除註明外均來自網路

編輯：王小龍

審核：管晶晶

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