PNAS：科學家成功利用全基因組測序數據對人群進行鑒別

近日，一項刊登在國際雜誌Proceedings of the National Academy of Sciences上的研究報告中，來自國外的研究人員通過研究，利用全基因組測序和機器學習等技術成功實現了對每個人面部及其它機體特徵進行鑒別。

圖片來源：Human Longevity, Inc.

研究人員認為，這項研究或為法醫提供了新的方法來識別兇手，同時本文研究對於數據保密、識別以及個體的充分知情同意也具有重要的意義。隨著越來越多基因組數據的產生以及公共資料庫的擴大，我們往往需要進行更多的公眾審議。

這項研究中，研究人員對1061名年齡在18-82歲不同種族的人群進行研究，對參與者進行了至少深入為30X的基因組測序，同時研究人員還收集了參與者的一些表型數據，包括3D面部圖像、聲音樣本、眼睛和膚色、年齡、身高及體重等信息。研究人員能夠準確預測參與者的眼睛顏色、膚色及型別，但預測其它更複雜的遺傳特點似乎比較困難，但他們認為他們所開發的預測模式是合理的，但後期還需要大量的研究對象才能夠進行更為精準的預測。

此外，研究人員還開發了一種名為最大熵演算法的機器學習演算法，這種演算法能夠在所有的預測模型中幫助尋找最佳的組合來將全基因組測序數據同表型和人口數據進行匹配，來進行更為準確的人群識別，平均而言在不同種族中能達到80%的識別率，在非洲裔美國人和歐洲參與者中能夠達到50%的識別率。（歡迎關注Science微信號：bioeg_cn）

研究者Venter表示，我們進行這項研究是為了證明我們機體的基因組能夠編碼任何製造機體的元件，儘管這是對一個有限的群體進行的概念驗證研究，但我們認為隨著這項研究以及我們所開發的資料庫中參與者數量的增加，我們就能夠更加準確地通過個體的基因組及其它信息進行人群的準確識別。

Venter補充道，此外我們都非常關心，目前公眾和很多研究團體對於個體在基因組方面的隱私和安全並沒有過多的關注，因此這就要求我們進行我們後期應該進行更多深入的分析，並且開發出更多新型的技術解決方案。本文研究闡明了新型成像技術對大規模人群進行特徵篩選的潛力，機器學習技術能夠進行完全自動化的數據解釋，同時在科學研究中也扮演著關鍵的角色。

原始出處：

來源：生物谷

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