王潔：基因檢測能為出生缺陷做些什麼？

關鍵詞：出生缺陷防控 基因檢測技術

無創產前檢測 產前篩查診斷

共2780字 建議用時5分鐘

【大咖論健】近日，由哈爾濱經濟技術開發區管理委員會、哈爾濱市平房區人民政府主辦、哈爾濱精準基因科技有限公司承辦的「哈爾濱首屆基因產業高峰論壇」在中國·雲谷盛大舉行。這是在黑龍江省首次舉辦的國家級基因檢測領域的盛會。基因慧在大會期間邀請部分專家進行專訪，對基因檢測技術的應用進行深入交流和探討。

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基因檢測能幹什麼？

Part 1.

【基因慧】王老師您好，剛剛在大會上您報告的《出生缺陷與基因檢測技術》也收穫良多，很高興邀請您再次請教學習下，先請您介紹一下目前所在檢驗中心的情況，最成熟及最擅長的是什麼呢？

【王潔】我們海南省婦幼保健院「新生兒疾病篩查中心」和「產前篩查指導中心」均為公共衛生項目，是政府賦予的職能。第一，我們新生兒疾病篩查中心是海南省唯一的政府指導的中心，承擔全省的新生兒遺傳代謝病的篩查，目前已經篩查將近百萬新生兒。第二，全省的產前篩查指導中心在我們檢驗科，並承擔了整個網路體系建設和技術推廣，協助不能篩查的機構轉移患者，對能夠開展篩查的機構進行質量控制，同時對於兒童康復方面，比如腦癱、自閉症等等我們較好的資源和技術，會全力配合患者的康復治療。

Part 2.

【基因慧】隨著國家逐漸放開了二胎政策，新生兒出生缺陷率可能還會更高。您對此有什麼看法呢？另外在出生缺陷防控方面還有什麼被大家所忽略的問題？

【王潔】去年的人口報告統計數據顯示，我國年人口出生數為1800萬，比上一年年多了三百多萬，出生缺陷人口的四分之一是二胎孩子，但是二胎過程中，不單單是二胎的問題，還有一個是試管嬰兒的問題，因為有些年齡大了又想要二胎，只能做試管嬰兒。植入前的產前診斷我們要怎麼來做，這項的技術的發展也是比較快的。資料顯示，在2000年時候，國家就只有4家，發展到現在有上百家來做這個項目。

這個項目 對已知的、常見的單基因遺傳病、染色體結構異常、數目異常等進行常規的篩查和診斷，但由於染色體的微缺失、微重複導致的出生缺陷是常規篩查難以發現的，更需要引起重視。當前臨床關注的熱點已經逐步轉移到對於染色體微小缺失和重複的產前診斷方面，染色體微缺失綜合征是通常由小段的染色體缺失所造成，染色體部分區域的缺失或重複，將會造成基因缺失或重複及基因產物異常的效應，往往會合併先天性畸形及智力障礙。目前已報告明確的染色體微缺失綜合征超過50種以上，大部份都屬於罕見病，但我國出生人口數目巨大，微缺失綜合征患兒殘疾嚴重，但可長期存活，且大多有生育能力，這是家庭和社會的沉重負擔，值得重視。

比如一個孕婦是個正常的健康人群，或者就是年齡大一些，家族史沒有生過有缺陷的孩子，在整個的孕育過程中容易被忽略，可能因為微缺失、微重複導致一些綜合症，且沒有特異指標。所以在整個孕期檢查過程中，有沒有發現小孩宮內發育遲緩，有沒有羊水的變化，檢查B超是否有原指標的變化等等，這些指標的變化需要引起我們的關注了。這類患者就要跟蹤檢查，或者進行基因檢測了，做全染色體組的掃描，是哪個片段出問題了，我們根據這個檢查的信息，再到生物信息網去搜，這樣也會有一個很好的指導。

無創基因檢測技術

Part 3.

【基因慧】我剛剛聽您也提到了無創基因檢測，目前國內在這方面的應用的怎麼樣？

【王潔】無創基因檢測，是通過檢測孕期母體血漿中遊離的胎兒DNA片段進行胎兒染色體病的產前篩查和診斷。這是一個非常好的一個技術，但是這個技術難點是在最後結果的生物信息分析，需要海量的數據來支撐。技術是非常好的，因為是無創，可以直接抽媽媽的血就可以知道胎兒的情況，畢竟這個技術國家衛計委員會認可的。無創基因檢測篩查技術，其結果因有假陰性或假陽性，因此不能簡單依據NIPT來決定妊娠結局。如果說是陽性，只是說明風險增加了，也有可能是假陽性。那麼我們判斷這些風險，想決定這些胎兒的去留的時候還是有可能的，同時隨著近年來無創基因檢測收費的下降，給很多孕婦帶來了福音。

大於35歲的孕婦，是必須做產前診斷的指標。對於大齡孕婦來說，懷上孩子已是不容易，如果是低風險的，就沒有必要做穿刺，避免這些低風險人群去做一個有流產風險的選擇。對於高風險的，我們還是要做診斷的。實際上這個技術是非常好的，國內在遺傳諮詢上也做了非常多的努力，遺傳諮詢的隊伍也在慢慢壯大。很多企業也做的很好，企業不光光是需要盈利，還要把服務做好，同時還要有一個很強大的技術。

哈爾濱首屆基因產業高峰論壇的預期的推動作用

Part 4.

【基因慧】您對本次哈爾濱首屆基因產業高峰論壇大會的開展怎麼看待？您認為會對黑龍江乃至東北三省的基因產業將會帶來什麼推動作用？

【王潔】首先，本次大會的起點是比較高的，同時也看到了黑龍江省防聾基因檢測聯盟成立的簽約儀式，以及哈爾濱市兒童醫院與哈爾濱精準基因科技有限公司的合作協議簽署，這對於整個醫院的診療水平將會有一個很大的飛躍的，以及對於國家的分級診療是有幫助的，三甲醫院如果解決不了疑難雜症，政府賦予的使命將不能夠實現，中國的分級診療也就將化為烏有。我覺得這種高精尖的檢測技術能夠落戶到三甲醫院，一方面能夠投入更多技術資源解決疑難雜症問題，提高醫院的診療水平；另一方面對於國家的分級診療也是有非常大的幫助的。本次大會，從政府層面能夠介入並大力支持，對於哈爾濱乃至整個東北三省的基因檢測發展是一個很好的開端。

政府對出生缺陷防控的重視

Part 5.

【基因慧】對於目前產前篩查和產前診斷的技術來講，能夠為出生缺陷防控做什麼事情？同時希望政府能夠提供什麼樣的支持和幫助？

【王潔】出生缺陷防控是政府乃至整個社會的一件大事，在2000年，兒童0-5歲出生缺陷的死亡率是11.8%，到2011年的5.6%，這個數據從兩位數變到了一位數是非常不容易的，政府在其中做了非常多的努力。同時今後的防控任務負擔更重，因為隨著基因檢測技術的不斷提升，很多疑難雜症被篩查出來了，而且以現有的技術手段是不能治療的。

例如，苯丙酮尿症一般是生後3-6個月發病，通過特殊飲食可以使患兒最大程度減少智力障礙發生，並正常生長發育。但是該病為常染色體隱性遺傳，是不可治癒的單基因遺傳病。對於像這樣的隱性遺傳性疾病的防控，重點是對先症者精準診斷，給予及早干預，如果生育二胎則可對孕婦進行產前診斷，以避免悲劇二次發生。防控的第一步，就需要先篩選挑出來，需要政府資金介入並支持；第二道防線，能夠在孕前干預的，提早期干預，減少不必要的風險；第三道防線，在孕育過程中進行檢測，可以進行相對應的措施。對於一些不能治癒的患者，有第二胎的需求的情況，就可以進行提早干預。同時政府也在投入了大量的資源力量來支持，這是過去我不敢想的事情，也反映出國家對出生缺陷防控的重視程度在不斷加強，這也是社會的福音。

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