中國預防出生缺陷日：怎麼防治出生缺陷？

又是一年9月12日中國預防出生缺陷日，今年中國預防出生缺陷日的主題是「防控出生缺陷，啟航健康生命」，旨在宣傳、普及出生缺陷防治知識，加大防空力度，降低出生人口中的缺陷兒比率。中國的人口基數決定了其是出生缺陷高發國，平均每30秒就有一個出生缺陷兒的出生！什麼概念？也就是說目前中國每年有80-120萬出生缺陷兒降生，而全世界每年大約有790萬缺陷兒出生。

孕育一個健康的孩子，是每一個家庭最迫切的渴望、最美好的期許。然而，寶寶出生缺陷就註定是一場噩夢的開始，對孩子、家庭以及社會都將是沉重的打擊和負擔。那麼，到底什麼是出生缺陷？該怎麼預防？

什麼是出生缺陷？

出生缺陷是指嬰兒出生時就存在各種身體結構、智力或代謝方面的異常。比如先天愚型、兔唇、齶裂或者極少見的矮妖精貌綜合征、貓叫綜合征，還有海豹胎（孕期服用停止妊娠反應的藥物以致於胎兒出生後少胳膊或少腿）都屬於出生缺陷的範疇。

引起出生缺陷的原因有哪些？

出生缺陷的病因分為遺傳因素、環境因素及遺傳環境相互作用三個方面。遺傳因素包括染色體異常和基因異常。遺傳因素，主要是指家族中有遺傳病史。環境因素，如：婦女在懷孕期間感染了風疹、巨細胞等病毒或梅毒螺旋體；接觸了汞、鉛、苯、農藥、X射線等有毒有害物質；使用了某些致畸藥物。而遺傳環境因素，最常見的如脊柱裂等神經管畸形和室間隔缺損等先天性心臟病是基因環境相互作用引起的。

哪些是出生缺陷的高危人群？

1、 准媽媽是超過35歲以上的高齡媽媽，或以前生育過出生缺陷兒的准媽媽；

2、 有遺傳性疾病家族史或近親婚配史的准媽媽；

3、 妊娠早期接觸過貓狗，或有風疹病毒感染的；

4、 孕早期有亂服藥史；

5、 孕早期部分微量元素缺乏要高度警惕神經管畸形；

6、 孕前有糖尿病的孕婦；

7、 孕早期接觸過放射線或鉛、汞等有害物質；

8、有原因不明的流產、死產、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦或本次妊娠有羊水過多、羊水過少、胎兒發育受限等。

怎麼防治出生缺陷？

目前國內對出生缺陷推行三級預防措施，可以預防大部分缺陷兒的出生或減輕其癥狀。

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一級預防：需在孕前進行，包括婚前醫學檢查和孕前保健，了解未婚雙方的健康狀況有無影響下一代生命健康的疾病，為孕育健康的寶寶做好充分準備。

1、禁止近親婚配，選擇最佳生育年齡；

2、孕前4-6個月進行孕前檢查；

3、孕前3個月（至少一個月）至孕後3個月嚴格補充葉酸；

4、孕前及早發現並治療糖尿病等；

5、孕前3個月接種風疹疫苗；

6、孕前戒煙、戒酒，遠離毒品，嚴格控制孕期用藥安全；

7、孕前避免接觸放射線、有毒有害物質；

8、食用加碘食鹽補充碘元素。

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二級預防：主要在孕期進行，通過產前篩查和產前診斷來及時介入干預，從而減少缺陷兒的出生。

1、孕早期合理營養，安全用藥；

2、孕早、中期及時了解准媽媽血生化指標、篩查染色體異常情況（懷孕16～20周時，要進行唐氏篩查）；

3、孕12-14周、孕20-22周及32周左右各進行一次B超檢查。

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三級預防：是指對新生兒篩查，對缺陷兒童及早診斷、及早治療。

1、篩查新生兒先天性代謝性疾病；

2、篩查新生兒聽力；

3、通過規範體檢及早發現畸形缺陷（如髖關節脫臼、馬蹄內翻足、先心病、唇齶裂）。

據統計數據顯示，35歲以後生育，出生缺陷兒的概率明顯上升。因此，高齡准媽媽們一定要要謹慎對待，做好孕前和孕期的防禦措施，同時預祝天下所有的家庭都能孕育健康的寶寶，生活幸福美滿！

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