產前診斷為什麼要儘早做？三個產科故事給你解釋

產前檢查仍然是預防出生缺陷的一道有力關口。南方醫科大學珠江醫院婦產科副主任潘石蕾介紹，B超加血清學篩查是目前產檢的常規手段，能發現很多問題：「B超最關鍵的有三次：11周~13周+6一次，22周左右一次，28周~32周一次。針對染色體異常的血清學排查一般在早孕期和中孕期做。「假如真的到了需要產前診斷這一步，希望爸爸媽媽們可以儘快決定。畢竟在胎兒還小的時候做診斷，手段相對簡單，萬一真有問題也可以儘早處理。」潘石蕾表示，不少家庭對於產前診斷的安全性有所顧慮，實際上目前取絨毛、抽羊水的胎兒丟失率，都在1%以下，還是比較安全的。

她強調，假如篩查發現問題，必須進行產前診斷，「即使是目前最高級的血清學篩查手段無創基因篩查，定位也只是篩查，因為它原理是通過抽媽媽的血來反映孩子的情況，而不是直接檢查孩子的情況，查21-三體的準確度接近99%，18-三體的準確度為92%。」

按照國家相關規定，國家規定，35歲孕婦、有過異常孩子、血清學檢查異常的、有染色體遺傳病家族史的，都是產前診斷的指征。懷孕11周~13周+6，產前診斷可以通過取絨毛，16周~26周則要抽羊水，26周後再進行，則要抽取臍帶血。

潘石蕾說，近日自己剛剛接診了一名懷孕31周的產婦，在23周超聲排查時已經提示胎兒鼻骨缺失，需要進一步產前診斷，「她說回家考慮，直到31周了才回來，決定做產前診斷。本來可以抽羊水的，變成只能抽臍帶血了。」

另外一名懷孕32周的孕婦，B超發現胎兒雙側腎盂增寬、一側腎盂積水，「腎盂增寬和積水有可能只是單純性的，也有可能和染色體疾病有關。假如只是單純的腎盂增寬和積水，如果不是把腎間質壓得很差的話，寶寶出來以後是很好的。但有人因為這一點問題，堅決引產。這就非常可惜了。」潘石蕾說，這位孕婦可以先進行產前診斷，了解胎兒染色體、基因有沒有問題，假如都沒有問題，將來寶寶的預後好。但如果腎臟異常是某些染色體引起的或者微缺失、微重複綜合征的一種表現，寶寶出來了以後預後不佳，醫生就可能會建議終止妊娠。

還有一名准媽媽，產前檢查時B超發現胎兒的腸管回聲增強，接受產前診斷，發現胎兒的染色體、基因都沒有什麼異常，到了孩子足月後生下來，發現患有新生兒小腸閉鎖，於是聯繫兒科進行手術處理，「如果孩子確實有問題，在子宮內就搞清楚狀況，有希望的我們可以提前安排，看出生後如何進行治療。」

文｜廣州日報全媒體記者 伍仞 通訊員 胡瓊珍、伍曉丹

廣州日報全媒體編輯 馮馮

圖@視覺中國

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