據衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》顯示：我國出生缺陷發生率約為5.6%，每年新增出生缺陷兒數約為90萬例，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。

近年來，全面二孩政策實施後，我國高齡孕產婦家庭明顯增多，出生缺陷發生風險的概率也隨之增加，對產前篩查與診斷的需求人群也越來越多。那麼高齡產婦該如何預防出生缺陷？如何對待產前檢查、產前診斷？對於出生缺陷如何做到早診斷、早干預？

昨日是第12個"中國預防出生缺陷日"，南方醫科大學珠江醫院婦產科副主任潘石蕾教授提醒，預防出生缺陷，產前診斷要趁早，胎兒月份越大對產婦生理、心理的傷害越大，尤其高齡二胎媽媽發生出生缺陷的概率更高，更要注重早篩查、早干預。

為啥做了B超還要羊水穿刺？產前診斷究竟要怎麼做？

很多孕媽媽不理解，為什麼做了多次B超後還要做羊水穿刺？潘石蕾主任解釋，出生缺陷的產前診斷是一個較為複雜的過程，其中較為常見的篩查方式包括B超檢查、血清學檢測、羊水穿刺、臍帶血穿刺、絨毛穿刺等。

1、B超檢查。大部分出生缺陷都可以被不同階段的B超檢查出來。潘石蕾主任表示，當下B超還是排查出生缺陷的重要指征。

2、血清學檢測。血清學檢測可以篩查胎兒染色體是否異常，區分高風險、低風險以及臨界風險，通過數值和概率再做進一步檢測。

3、羊水穿刺、臍帶血穿刺、絨毛穿刺，以上三種有創檢測是產前診斷的"金標準"。不同孕周有不同的產前診斷方式，11周~13周一般採用絨毛穿刺；16周~26周通常採用羊水穿刺；26周以後採用臍血穿刺。

潘石蕾主任提醒，超聲檢查有三個重要"節點"，分別在12周左右、22周左右、30周左右。

1、12周左右，超聲檢查能篩查諸如無腦兒、頸皮厚度增厚、鼻骨缺失等染色體異常情況；

2、22周左右，超聲檢查能篩查大體結構的異常，諸如心臟結構、腸道結構、肢體結構等；

3、30周左右，早期沒有發現的異常情況，通過孕晚期可能逐步顯現。

在此期間，及時檢查與診斷十分重要。潘石蕾主任表示，曾有一位懷孕23周的孕媽在做超聲排查時發現胎兒有異常。但因個人的猶豫不決及家庭的種種原因，她直到第31周才到醫院做診斷檢查。原本可以通過羊水穿刺來做診斷，但由於胎兒月份太大，只能考慮取臍血。取臍血無疑增加了難度和風險，對醫生技術熟練程度的要求也更高。而且，一旦診斷結果為嚴重複雜的出生缺陷，對31周大的胎兒進行終止妊娠對產婦的身心傷害都更大。

二孩媽媽如何預防出生缺陷？

第一個孩子健健康康的，二胎怎麼會出問題？這是二胎媽媽的普遍心理，盲目認為二胎和頭胎一樣能夠正常發育，甚至連產檢都懶得及時去做。潘石蕾主任認為，這是二孩媽媽的嚴重誤區！二孩媽媽，尤其是高齡二孩媽媽更容易發生出生缺陷。想要預防出生缺陷要做好以下幾點。

1、產前檢查、產前診斷更重要。由於二孩媽媽通常已經是高齡，出現糖尿病、高血壓、高血脂等基礎疾病的風險高，發生代謝綜合征的幾率也越高。此外，甲狀腺疾病是中國育齡女性的常見疾病之一，妊娠期女性如果出現甲狀腺功能異常，會增加胎兒流產、早產、影響胎兒智力發育的風險。

2、注重孕前檢查。隨著年齡增長，女性宮頸病變等發生率隨之增高，一些婦科疾病的篩查要在孕前就做。

專家忠告：懷孕期間飲食均衡是關鍵！

准媽媽們常常聽到這些：

多吃水果，孩子長得白！

感冒別吃藥，吃藥對孩子不好！

別玩兒電腦，輻射太大，胎兒會畸形！

對此，潘石蕾主任表示，並沒有非常科學的依據，不能一概而論。對孕婦而言，飲食均衡、適當運動才是關鍵：

1、補葉酸。葉酸是胎兒神經管系統形成的重要元素，葉酸缺乏的人群，分娩出的嬰兒出生缺陷發生率更高。因此，女性在孕前及孕中需要補充適量葉酸或含葉酸的複合維生素。

2、懷孕不能想吃啥就吃啥。有些孕婦認為水果對身體好，就大量吃水果，其實這是錯誤的。特別是高齡產婦，本就是糖尿病的高危人群，而很多水果中糖分含量較大，大量食用極易導致血糖升高。總體而言，飲食要以均衡為主。

3、提倡高纖維素飲食。由於高雌激素和孕激素導致腸道蠕動緩慢，使得孕婦容易便秘，高纖維飲食能夠幫助緩解便秘。

4、適當運動。懷孕期間，孕婦處於血液高凝狀態，久坐不運動容易引起下肢靜脈壓迫，進而發生靜脈栓塞，孕產婦很多高發疾病都與栓塞相關，所以適當運動對孕婦有益。

5、對於吃藥、輻射不必過分緊張。潘石蕾教授認為，藥物的影響遠不及病毒帶給胎兒的影響大，如果孕婦發生較為嚴重的感冒，硬撐可能對孩子更不利。

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