通過挖掘 DNA 數據，這家基因公司希望找到治療帕金森病的方法

知識 09-14

摘要：23andMe 聯合製藥公司和美國老齡化研究所，共同發布了有史以來規模最大的帕金森病研究分析報告，他們在基因數據中發現了和帕金森相關的十幾個位點。

23andMe 是美國的一家基因技術公司，其名稱來源於人的 23 對染色體，他們曾推出基於唾液的個人基因組檢測，被《時代》雜誌評為 2008 年的年度發明。這個服務目前的售價是 99 美元，只要按說明將自己的唾液寄送給 23andMe，就可以得到一份個人基因檢測報告。

9 月 12 日，23andMe 宣布獲得由紅杉資本領投的 2.5 億美元巨額融資，目前估值達到了 17.5 億美元。雖然個人基因組檢測還是其主要業務，但 23andMe 終於開始了新的基因研究嘗試，基於 DNA 數據挖掘來研究下一代的重要藥物。

與製藥公司合作，尋找帕金森病的治療方法

在 2015 年，23andMe 與 Genentech 和 Pfizer 等製藥巨頭達成合作協議，共享客戶的基因數據，同時開始從 200 多萬用戶中挖掘 DNA 樣本。23andMe 表示，有超過 85% 的人願意將自己的基因數據貢獻出來用於科學研究，這也使他們擁有了世界上最大的基因研究資料庫。據稱，Genentech 需要支付 6000 萬美元來獲得這些數據。

23andMe 計劃將基因數據用於更多的疾病醫療研究，他們認為這會給一些疾病的治療帶來巨大幫助。本周，23andMe 宣布了這項研究的最新成果，他們在基因數據中發現了和帕金森相關的十幾個位點。

帕金森病是一種無法治癒的神經退化疾病，全球約有 700 萬帕金森病患者，美國佔了約 100 萬人。帕金森病的平均發病年齡約為 60 歲，年齡是預測帕金森病進程最好的指標。傳統上認為帕金森病不是遺傳性疾病，但經過證實發現，至少有 5% 的帕金森病是由一些特定的基因突變造成，23andMe 向自己的客戶展示了其中兩種。Google 創始人 Sergey Brin（23andMe 創始人 Anne Wojcicki 的前夫）就攜帶 LRRK2 突變。

但是科學家們不知道這種疾病的發病過程，甚至無法得知遺傳因素在基因突變過程中發揮多少作用。因為與 Huntington 舞蹈病和血友病不同，帕金森病沒有單獨的遺傳信息。23andMe 認為，通過暴力匹配可以測試出引起病變的遺傳因子，並找到新的治療方法。

史上最全的帕金森病研究報告

在 9 月 11 日，23andMe 聯合 Genentech 和美國老齡化研究所，共同發布了有史以來規模最大的帕金森病研究分析報告，包含 42.5 萬人的數據，其中 75% 以上為 23andMe 客戶。基於從 2014 年開始的一項研究，他們對 6476 名帕金森病患者和 30 多萬無疾病的 23andMe 客戶的基因進行比對，證實了帕金森病相關的遺傳變異，並發現了 17 項新的基因突變。

23andMe 遺傳學統計小組的首席科學家 David Hinds 是該報告的作者之一，在八年前他們只有幾千人的信息，當時他的團隊認為這已經足夠用來識別帕金森病基因，但很快便認識到問題比想像的複雜。David Hinds 提到：「當你對疾病的發病過程不了解時，需要有更大的樣本才能得出可靠的結果。」

藥物基因組學分析師 Derek Lowe 在一篇博客中提到，這份報告顯示了未來的可能性，但很難再更進一步。這項研究的樣本數據已經足夠大，但全基因組關聯分析在標靶藥物（只針對某一些特殊組織、細胞起作用的藥物）方面有局限性，特別是在帕金森病的領域。因為全基因組關聯分析更適合研究直接引起疾病的基因突變中，那些共有的特徵，而在帕金森病中的這些信息很弱。

這也是為什麼 Genentech 需要 23andMe 客戶中 3000 個帕金森患者的基因組。這些自願參與研究的患者詳細介紹了他們的家族病史，病情的進展，曾經嘗試過的治療方法和具體效果。通過對比 30 億個鹼基對，製藥公司希望能夠找到引發帕金森病的共有特徵，從而總結出疾病的遺傳性。另一方面，他們也在尋找那些有明顯特徵的基因突變，它們對疾病的影響更大，而且容易跟蹤識別。

在所有參與者的基因組都排列完畢之後，Genentech 會享有這些基因組數據的獨家訪問權兩年，然後這些數據會開放給整個學界使用。Genentech 的高級科學家 Rob Graham 表示，因為其遺傳因子的複雜性，帕金森病在個性化醫學上比癌症更具挑戰性。神經保護是目前帕金森病相關研究中最尖端的題材之一，以α-突觸核蛋白作為標靶的治療現在已進入臨床試驗中。

標靶藥物不同於藥物製造，至少對 23andMe 來說，這已經可以作為一項商業計劃。

文章參考：WIRED（http://t.cn/RpYlbnu）

本文由極客公園原創

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