一例新生兒白細胞異常升高的案例

作者：來賓市人民醫院檢驗科 覃幸開

【案例經過】

星期六的血常規崗恨不得把人分成兩半，標本量沒減少多少，上班的人卻比平常減少了一半，整個上午忙的像打仗一樣。還遇到這種疑難的案例，這是一個剛出生沒多久的新生兒血常規的結果。如下圖：

白細胞特別高，而且還不分類；筆者第一次遇到這種白細胞異常升高的新生兒標本。早上實在太忙了，完全抽不開身，只是塗了一張片，心裡盤算著，哇！這新生兒的有核紅細胞怎麼那麼多，並沒有當一回事就直接放在了一邊。等到11點鐘稍微閑一下的時候，拿著血片染色—鏡檢。當眼睛看到顯微鏡下的細胞時，才發現自己的想法完全錯誤了。高倍鏡下並沒有自己料想的有核紅細胞，卻是滿視野的幼稚細胞，如下圖：

馬上手機拍照，上傳到組長微信號，請求幫助，同時報告危急值，在與醫生的交流中了解到這是臍帶血的標本。等忙完所有的事情之後，時鐘已經指向了一點鐘。

下午上班的時候，查看新生兒的病歷；這是一個足月順產的男嬰兒，其他並無異常，初步診斷中赫然寫著：21-三體綜合征？新生兒牙的診斷。找到嬰兒母親的病歷：看著病例有一點心痛，母親40歲，二婚、孕2產2、高危產婦，孕11+3周在醫院建卡，行地貧篩查結果陰性，因高齡行無創胎兒DNA檢測結果提示21-三體綜合征高危，在中孕22周行羊水基因診斷提示胎兒21-三體綜合征，醫生建議終止妊娠。患者和家屬雖表示理解病情，但是決定繼續妊娠，所以就有了之後的異常血常規。

之後的每一天都在關注這這個異常的新生兒，這是小孩在筆者醫院最後一天的化驗結果，如下圖：

血塗片的高倍視野，如下圖：

白細胞雖然已經下降很多了，但是嬰兒的病情卻沒有緩解，不僅血小板在下降，凝血功能也出現了異常，纖維蛋白由一開始的正常下降到危急值，如下圖：

為了進一步治療，患者家屬決定轉院，到更先進的省級醫院接受治療，筆者的追蹤到此告一段落了。

【案例討論】

筆者知識水平有限，也想不出該患兒白細胞異常升高的原因，只能上丁香園請求幫助。再次感謝丁香園菜根談老師的解惑。這是菜老師回復的原話，讓筆者豁然開朗：

本病例臨床特徵：

1、患兒其母為高齡產婦：

2、出生後查體有特殊面容：

3、產前胎兒染色體核型47；XN，+21：

4、肝脾未觸及：

5、高膽紅素血症：

6、白細胞數初檢顯著增多高達二十六萬多，近期複查明顯下降：

7、血塗片有多量的原始階段幼稚細胞。

需要考慮以下疾病：

1、先天性白血病：其基本條件：（1）患兒出生時抑或出生後一定時間內臨床有明顯白血病徵象：（2）臍血、外周及或骨髓原始細胞≥20%：（3）非造血器官有原始細胞浸潤。本病例除了臍血WBC顯著增高、臍血塗片有大量的非紅系原始細胞外，臨床並無明顯白血病徵象如出血、肝脾腫大及明顯貧血等。21-三體型異常是染色體病，而先天性白血病是一種噁心腫瘤，從邏輯上看，兩者偶然同時並發是可能的。雖然21-三體型染色體異常患兒的白血病發病率比正常人高20～30倍，但這不是其唯一異常，亦可有其他方面的病理表現。凡此種種，不符合先天性白血病。

2、類白血病反應：臨床有感染、中毒、惡性腫瘤、大出血、急性溶血或其他容易引起類白細胞反應的疾病，在外周血出現前體細胞或白細胞數明顯升高＞50×10^9 /L或二者兼而有之。其診斷標準：（1）臨床表現為原發病灶，如嚴重感染、惡性腫瘤、毒物中毒、嚴重失血及溶血等；（2）血紅蛋白因病因不同而表現各異，血小板數大多正常；（3）原發病治癒或好轉後，類白血病反應隨之消失。本病例未見有明確的原發病體征與癥狀，雖然有高膽紅素血症，但尚為達到嚴重程度，且溶血所致的類白細胞反應為紅白血病，與本病例不符。值得指出的是：類白細胞反應的白細胞計數一般

3、患兒為高齡產婦所生、特殊面容、細胞遺傳學檢查染色體核型47；XN，+21，Down綜合症（21-三體綜合征）診斷成立。須注意，患Down綜合症的新生兒或兒童常易伴有骨髓增生異常，稱之為「Down綜合症伴骨髓增生紊亂（症）」，臨床和/或血液學表現與先天性白細胞或急性白細胞有些類似。依據臨床資料，本病例符合Down綜合症伴骨髓增生紊亂（症）診斷，此種骨髓增生紊亂現象多數為一過性（暫時性）的，能自行緩解，然本病早期死亡率高，且約20%患兒在4年內進展為急性巨核細胞白細胞。

【心得體會】

唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，先天愚型或Down綜合症屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發生率約1／（600～800），母親年齡愈大，本病的發病率愈高。60％患兒在胎兒早期即夭折流產。

目前尚無有效的治療方法，最好的手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。產前診斷是防止唐氏綜合征的有效措施，一般妊娠15~20周左右，對靜脈血進行染色體檢查可以判明患病與否。這種檢查在一般的婦產科醫院就能進行。如果診斷為高危，可以進行羊膜穿刺抽取羊水進行更準確的檢查。通過產前診斷和產前諮詢可以最大限度的防止唐氏綜合征患兒的出生。

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