「預知疾病」的超現實能力 能否實現？

中國小康網訊 記者楊柳 在彭女士剛剛做完的胸部CT片上，一塊邊界不清楚，大小約2cm、「磨玻璃」般的影，引起了影像科和外科醫生的注意。

如何判斷這塊「磨玻璃結節」的性質，成為至關重要的一步，關係到能否搶佔到彭女士生存時間的先機。

這並非危言聳聽。復旦大學附屬華東醫院裡，有一位被譽為「東方神眼」的讀片專家張國楨。10年間，在為16萬患者閱讀了50餘萬張CT片後，張國楨教授積累了極其豐富的經驗。由他帶領的「張國楨疑難CT讀片暨肺部微小結節診療中心」針對微小肺癌的篩查與治療，在國內處於領先地位。張國楨教授表示，隨著體檢的普及和診斷設備的進步，在肺部影像學檢查中發現不明原因微小結節的情況，早已不是個別現象。微小結節，可能意味著肺部的各種良性病變，但也可能是癌症的信號。他的工作就是要在毫釐之間判斷「是與非」，而探索成功的經驗，可以總結為一個「早」字。發現越早、療效越好，這一診治原則在肺癌領域尤為突出。

術後病理檢查也證實了團隊的認知，彭女士屬於0期肺癌。由於診斷治療及時，手術後無需放化療。休息一個月後，彭女士就恢復了正常的生活。

健康體檢≠早癌篩查

這次有驚無險的經歷也令彭女士深感慶幸，同時也很困惑，半年前她剛剛做了年度體檢。若不是意外得到一次早癌篩查的機會，她根本就不會發現這塊「磨玻璃影」，並錯過發現治療早期肺癌的機會。

「早癌篩查和普通的健康體檢不一樣。健康體檢是常規慢性病的檢查，用以掌握心、肝、腎功能、血糖、血脂、血壓等一般狀況。早癌篩查則是對毫無癥狀的健康人群進行的。」攜康長榮醫院管理（北京）有限公司早癌篩查中心醫學總監張玲說。作為一家專門從事標準化早癌篩查體檢的醫療服務機構，攜康長榮與上海國際醫學中心合作，通過引進國際先進的早癌篩查體系、規範、有著多年早癌篩查經驗的國際專家，構建了一套成熟的早癌篩查體系。

美國疾病控制與預防中心（CDC）將癌症篩查定義為「在有癥狀之前，檢查身體是否有癌症存在」，即在腫瘤尚處在萌芽狀態時，發現它。很多癌症，如肺癌、胃癌、結直腸癌等，在病程早期幾乎沒有明顯癥狀，患者很難主動感受到身體的變化。而根據各國腫瘤年報數據顯示，早期癌症的平均治癒率在95%以上。美國、日本兩國5大癌症早期及晚期治癒率對比發現，胃癌、結直腸癌、乳腺癌、宮頸癌的I期治癒率都能達到90%以上，其中乳腺癌的治癒率更是高達98%,II期為80%以上，III期為40%以下，IV期為10%以下。日本胃癌的晚期治癒率只有3%。也就是說，通過篩查對癌症實現早發現、早治療，癌症患者的生存概率是非常高的。

我國和日、美等發達國家相比，在癌症發病率、癌症治療技術、治癒率方面的差距並不大，但存活率則有明顯差距，關鍵原因就體現在癌症的早期發現與篩查。以彭女士所患的肺癌為例，它的發病率和死亡率一直位居我國惡性腫瘤之首，而且大多數患者在發現時都已經是晚期。肺癌發現得越晚，治療得越遲，效果越差。最新的統計數據顯示，0期肺癌，即原位癌的五年生存率幾乎為100%，早期肺癌在70%左右，中期也在50%上下，而晚期患者僅為20%。

「早癌篩查被公認為是降低癌症致死率的最有效手段。」攜康長榮醫院管理（北京）有限公司總經理馬健鵬說，「癌症早期篩查，就是我們為健康人群提供一個將惡性腫瘤發現並截殺在早期的方法。但目前大部分國民沒有認識到早癌篩查的重要性，並且大部分機構不具備癌症早期發現的能力，所以導致很多醫院腫瘤科人滿為患。」

彭女士此次能與肺癌擦肩而過，離不開一種便利的篩查方式——胸部低劑量螺旋CT，它是目前國際上公認的發現早期肺癌最為可靠的檢查手段。張玲建議說，年齡50歲以上、有吸煙史或家族史，或有肺部基礎性疾病的人群都屬於高危人群，建議做肺部低劑量螺旋CT篩查。

基因預測未來

早發現、早診斷、早治療，是減少癌症致人死亡的關鍵。那如果人人都有癌症篩查的意識，將癌細胞阻截在萌芽狀態，不就能提高癌症患者的存活率，實現理想中的「擇天改命」嗎？

現實遠非如此簡單。目前我國還沒有嚴格意義上的早期癌症篩查程序。現在主要採用的癌症篩查方式，大致可以分為影像學檢查（如超聲、CT、X光、MRI等）、實驗室取樣化驗（檢查血液、糞便或者其他體液，尋找腫瘤標誌物）以及常規體格檢查（比如用觸摸去尋找乳腺癌和睾丸癌的腫塊），等等。像我們比較熟悉的PET-CT以及腫瘤標記物，在臨床上更多的是用來觀察腫瘤治療效果以及轉移狀況，而無法作為早期癌症篩查的金標準。

「比如肝癌的腫瘤標記物是AFP、肺癌的是CEA、卵巢癌的是CA125、乳腺癌的是CA153、胰腺癌的是CA199等。這些腫瘤標記物一定程度上可以反映出腫瘤的發生、發展，對監測腫瘤治療效果和預後有一定的幫助。」張玲說。

針對前段時間被媒體熱傳的「一滴血可測癌症」，馬健鵬則指出，「滴血測癌」的確可以對人體癌變提供指示和判斷，但由於個體差異、生活習慣等不同，很容易出現「假陰、假陽」的可能，即使是真的陽性也不能判斷是100%患有惡性腫瘤並且不能準確定位腫瘤位置，國際金標註還是要通過影像及病理來確診判斷，所以該項檢查沒有想像的那麼神奇，只能作為一種綜合判斷的輔助手段，僅此而已。「但我相信，隨著醫學技術的進步，精準醫學的發展，我很期望這個夢想的實現，由於它簡單、便捷的操作定會取代我們目前所採用的「細緻、規範、有深度」相對繁瑣的早癌篩查，它能更普及大眾，提高早癌發現率，降低國人的癌症死亡率，這也是我們所有攜康人所努力的目標。」

而這幾年概念愈發火熱的「基因檢測」，也因為一定程度上破解了個人基因密碼，被賦予了「預知未來」的神秘功能。2013年，安吉麗娜·朱莉通過基因檢測得知自己攜帶一種會增加乳腺癌和卵巢癌風險的BRCA 1突變基因。在她的直系親屬中，母親、姨媽、姐姐都曾因卵巢癌、乳腺癌相繼去世。所以，當她得知自己攜帶有缺陷基因，有較高的可能性罹患乳腺癌後，便採取了預防性的乳腺切除手術。

2016年8月初，劉迪綁定了一個公眾號，抱著圖好玩的心態，她花了999元做了一次基因檢測——聽起來很「高大上」，其實過程十分簡單，她只是對著取樣盒吐了一口吐沫，將它密封好寄到指定地址，很快，就收到了一份堪比人體解密的詳細報告。「46.16%北方漢族血統」「84.53%中華民族，15.45韓國人」「母系祖源M11b11,起源於60000年前」「運動對減肥影響收效較慢」「A型血」「爆發力出色」「乾燥的耳垢」……這一系列新奇有趣的數據，就是根據她的那份口腔黏膜細胞得出的基因測試結果。除了譜系分析，還根據基因位點分析生理特徵，詳細到她的9項運動基因、10項營養代謝、86項健康風險、31項遺傳性疾病、93項藥物反應、46項遺傳特徵。

「總算為自己的減肥失敗找到科學層面的借口了，原來是基因在阻撓我。」劉迪看到檢測結果後興奮不已。她也注意到，關於健康風險和藥物反應這些項目中，的確有一些令她或喜或憂的問題。比如她患糖尿病的風險是正常人的6.5倍、咖啡因代謝慢等，這些都提示她要在生活方式上多加註意。

而假如像安吉麗娜·朱莉一樣檢測出有乳腺癌的易感基因，是不是就算是患病的病人了呢？張玲表示，預測性基因檢測即利用基因檢測技術在疾病發生前發現疾病發生的風險， 不等於醫學意義上的疾病診斷。「準確的基因檢測結果，能告訴你有多高的風險患上某種疾病，要提早預防，但並不是說你已經患上某種疾病，或者將來肯定會患上某種疾病。」

「通過提取口腔上皮細胞DNA就能預知一生故事」，更多的是一種商業噱頭。即便醫學發展的目前階段，對健康人無癥狀時期進行的基因檢測結果，也只能是「患癌的幾率」有多少，而無法確定你現在有沒有患癌。劉迪所做的基因檢測，除了可供一時娛樂之外，未來也許能夠為她提供個性化的健康指導、用藥指導以及個性化的體檢指導。

「預知疾病」也許還是一種超現實的能力。但隨著早癌篩查意識的普及和技術的推廣，人類將逐步打破癌症「發現就是晚期」的魔咒，實現「治未病」的終極追求。

本文刊登於《小康》2017年09月上旬刊

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