眾所周知，免疫系統具有免疫監視、防禦、調控的作用，是人體抵禦病原菌侵犯最重要的保衛系統。近年來，眾多研究和臨床試驗已經表明，我們可以利用免疫系統，進行疾病的診斷和治療，有望解決很多之前無法解決的醫學難題，像腫瘤、艾滋病、糖尿病等。

若說免疫系統，便不得不說一組基因群：MHC——主要組織相容複合物，它存在於脊椎動物體內，與免疫功能密切相關，不同種屬動物的MHC及其抗原命名不同，但其結構組成、組織細胞分布和功能類似，人類的主要組織相容性複合體被稱為人白細胞抗原(Human leukocyte antigen)，即HLA。HLA 抗原表達在幾乎所有有核細胞表面。

1958年，第一個HLA抗原被發現，發現者讓·多塞教授在1980年被授予諾貝爾醫學獎，此後他的學生Sami Djoulah博士，繼續圍繞HLA抗原進行許多深入的研究。在1997年，Sami Djoulah博士通過PCR-SSCP分析和直接測序證明了三個CEPH參考系中HLA-G基因組的多態性；同年，提出了6號染色體上與HLA相關的I型糖尿病中非MHC易感性位點的證據；在1998年，參與研究「來自不同群體的健康個體中CCR5基因32鹼基對缺失和SDF1-3"A變體的分布」，研究結果為艾滋病毒敏感性和疾病進展的研究提供參考。（歡迎關注Science微信號：bioeg_cn）

在2000年，Sami Djoulah博士在美國共同創立了ATRIA GENETICS公司，開發了利用Sanger測序法進行HLA分型的試劑盒，並於2000年至2009年間，開發了HLA？ATRIA測序系列。在2008年，Sami Djoulah博士在巴黎創建Wiratech公司，實現了HLA第二代測序的技術轉移。

為何要檢測HLA呢？

其實，對HLA的研究就是在器官移植的研究下推動發展起來的，HLA配型在器官移植中十分必要，HLA也被稱作移植抗原。臨床實踐表明，同種異體移植(除同卵雙生子外）的排斥反應是成功率的最大障礙。在遺傳學中，MHC是作為一個單位孟德爾式傳遞的。因此，同胞之間可有HLA相同、半相同和不同3種情況。實踐證明，HLA相同的同胞供者的腎移植，90%以上效果良好；單體型不同的供者，效果明顯下降；兩單型皆不同者則很少存活。

同時，HLA還作為某些疾病的遺傳標誌。1972年，Russel首次報告稱銀屑病（牛皮癬）患者攜帶HLA-B13或HLA-B17。此後陸續發現大量其它疾病與特定的HLA相關，其中，大約90%的強直性脊椎炎病人帶有HLA-B27抗原，這就使HLA分型具有了診斷價值，甚至能夠較早地證實疾病亞型之間的臨床區別，例如：尋常銀屑病與HLA相關，而膿皰性銀屑病則不然；青少年性胰島素依賴型糖尿病與HLA-B8、HLA-Bw15和HLA-B18相關，而晚期發作型糖尿病並無這種相關。因此，特定類型的HLA便成為某些疾病的遺傳標誌。例如：常染色體隱性遺傳的腎上腺皮質增生症是由於21-羥化酶缺乏，研究應用HLA抗原多態性作群體關聯分析和家系連鎖分析，發現有兩個羥化酶位點（21-OHA和21-OHB）與HLA-B、DR緊密連鎖，依次，可用HLA作出產前診斷。在優生學中，可以根據現有資料，對某些疾病推算出孩子患病的相對風險率。

另外，在法醫中，HLA檢測也有重要作用。HLA因其高度多態性而成為最能代表個體特異性並伴隨個體終身的穩定的遺傳標誌，在無關個體之間HLA型別完全相同的幾率級低。法醫學通過HLA基因型或表型檢測進行個體識別以「驗明正身」，同時因其單倍型遺傳特徵，也是親子鑒定的重要手段。

來源：生物谷

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