我國每年缺陷嬰兒上百萬例，史上最詳細孕期胎兒排畸檢查錶快收藏

世界上最長最多卻最不該迴避的檢查是什麼？

回答：孕期檢查！

很多人可能覺得孕期的很多檢查只是走個形式，多個收費的明目，但是真正到了生孩子住院期間，看到了一些讓人傷心的案例時，就會不禁要感謝自己的堅持和醫生的良苦用心。我們先來看一組數據：

隨著二孩政策全面放開以來，二孩媽媽中高齡比例增高導致胎兒畸形風險增高。如果你不幸錯過了最佳生育年齡，邁入了「高齡產婦」的行列，最好從孕前開始，進行健康檢查，通過營養、運動、心理等方面做充分的準備，以達到優生優育。

NT檢查

胎兒畸形篩查第一步是測量胎兒CRL（從胎兒頭部到臀部的長度），以核對孕周，測量NT值（胎兒頸項透明層，見下面詳細描述）。NT值大於3mm常染色體異常風險增大。

孕中期三聯血清學篩查，可檢出胎兒患唐氏症的風險。但不可否認本檢出方法仍然不可避免有較低的檢出率（60%～70%）和較高的假陽性率（5%）。

唐氏篩查

無創DNA

無創DNA預期檢出率遠遠高於唐氏篩查，對21-三體，18-三體，13-三體的檢出率在98-99%，但存在對其他染色體的數目異常及染色體嵌合體、易位型等結構異常無法診斷。

大排畸檢查

建議每一位孕期媽媽都要做的「大畸形篩查」 是通過超聲進行胎兒結構異常與否的篩查，也叫「大排畸」。中孕期超聲檢查時除了看胎兒生長發育，胎盤和羊水等一般情況以外，還要對胎兒的各個器官和系統進行詳細的檢查，目的是了解胎兒是否存在大的結構缺陷，排除胎兒畸形。

但不要對「大畸形篩查」期望值太高，因為孕婦腹部脂肪的厚度、胎兒的體位、羊水量、醫生的經驗和水平等均會影響到結構異常的檢出率。按照國際經驗，「大畸形篩查」平均檢出率能夠達到80%左右已經是比較高的水平了，為了讓大家對「大畸形篩查」檢出率有個更直觀的了解，國內外文獻報道的部分胎兒畸形產前超聲檢出率如下，供參考：

羊水穿刺

如果對唐氏篩查高風險、無創胎兒DNA檢查（NIPT）高風險、不良孕產史、遺傳性疾病家族史的孕婦進行產前診斷，可以採用絨毛膜活檢、羊膜腔穿刺、臍帶血穿刺等侵入性方法獲取胎兒組織進行細胞遺傳學和分子遺傳學的檢查。

確診唐氏兒一般都用羊膜腔穿刺，但這種侵入性的方法依然讓准媽媽們談之色變，不到萬不得已不會去做這個檢查，其實這個項目並沒有那麼可怕，我們還是聽聽醫生怎麼說：

整個孕期，無論做多少檢查項目，就是希望有健康又強壯的寶寶。除了孕期的常規檢查，這些排畸篩查項目也要引起准媽媽們的注意，防患於未然，確保母體和胎兒的健康！

Hi，我是孩子王首席育兒顧問，持有國家高級育嬰資格證，在孩子王有近5000名和我一樣的育兒顧問為寶媽們提供嬰兒撫觸、產婦催乳、寶寶理髮、營養指導、母嬰護理、成長培育等服務，讓當媽媽變得更簡單！

點擊展開全文

喜歡這篇文章嗎？立刻分享出去讓更多人知道吧！